La MTHFR contiene un grupo flavina enlazado como cofactor y hace uso de NAD(P)H como agente reductor.[7] La MTHFR también puede ser fosforilada, esto disminuye su actividad aproximadamente en un 20% y permite que sea mucho más fácilmente inhibida por la SAM.[7][8] La enzima se encuentra codificada por el gen con el símbolo MTHFR ubicado en el cromosoma 1 en los seres humanos, más específicamente en la localización p36.3.[9] Hay varias variantes en la secuencia del ADN asociada con este gen (polimorfismo genético).[13] La reacción global catalizada por la MTHFR se encuentra ilustrada a la derecha de este texto.
Metabolismo de la MTHFR: ciclo del folato, ciclo de la metionina, transulfuración e
hiperhomocisteinemia
.
5-MTHF
: 5-metiltetrahidrofolato; 5,10-methiltetrahidrofolato;
BAX
: Bcl-2-associated X protein;
BHMT
: betaína-homocisteína S-metiltransferasa;
CBS
: cistationina beta sintasa;
CGL
: cistationina gamma-liasa;
DHF
: dihidrofolato (vitamina B9);
DMG
: dimetilglicina;
dTMP
: timidina monofosfato;
dUMP
: deoxiuridina monofosfato;
FAD
+
flavina adenina dinucleótido;
FTHF
: 10-formiltetrahidrofolato;
MS
: metionina sintasa;
MTHFR
: metilentetrahidrofolato reductasa;
SAH
: S-adenosil-L-homocisteína;
SAME
: S-adenosil-L-metionina;
THF
: tetrahidrofolato.
