En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso;[2] así, las cromátides son asimétricas, una formada por dos brazos largos y otra por dos brazos cortos; representa trisonomía y monosomía parcial en la misma célula.
El isocromosoma 18q es una condición infrecuente y la mayor parte de los casos son detectados prenatalmente o bien en lactantes menores por sus malformaciones cardíacas graves.
En esta alteración, consistente en dos brazos largos (q) de este cromosoma reunidos a nivel del centrómero, los afectados tienen algunos rasgos de trisomía 18, dada las tres copias de su brazo largo (trisomía 18q); pueden manifestar retraso desarrollo severo, cardiopatía congénita, fisura palatina y malformaciones de extremidades, todo lo cual compromete su sobrevida postnatal.
A su vez, el fenotipo de la monosomía 18p no es llamativo, monstrando epicanto, puente nasal bajo, cuello corto, ancho y talla baja; En algunos de ellos se observa malformaciones del SNC, con silla turca vacía.