Entre los síntomas de la IHF se incluyen vómitos, hipoglucemia, ictericia, hemorragias, hepatomegalia, hiperuricemia y potencial fallo renal.

Las muertes en la IHF se encuentran casi siempre asociadas a problemas en el diagnóstico temprano.

[4]​ La IHF es una condición autosómica recesiva causada por alguna mutación en el gen ALDOB localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q22.3).

[11]​ Algunos síntomas tales como vómitos, náuseas, inquietud, palidez, temblores y letargia (síntomas típicos de hipoglucemia) pueden aparecer también por primera vez en bebés que comienzan a ingerir frutas y vegetales.

Estos síntomas pueden progresar hacia apatía, coma y convulsiones si el origen del problema no se reconoce rápidamente.

Los defectos en la fructoquinasa causan fructosuria esencial, una condición clínicamente benigna caracterizada por la excreción de fructosa sin metabolizar en la orina.

Luego la fructosa 1-fosfato es metabolizada por la enzima aldolasa B para producir dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído.

El intolerante ante una transgresión dietética puede manifestar alta sudoración, debilidad, dificultad para mantenerse en pie, somnolencia, palidez y náuseas.

[19]​ Cuando un paciente con una IHF debe someterse a una intervención quirúrgica, quedan terminantemente prohibidas las infusiones endovenosas de fructosa o sorbitol durante la anestesia.