Existen tres aproximaciones para el estudio de los elementos funcionales del DNA:genética, evolutiva y bioquímica.La estrategia genética no tiene un elevado rendimiento, pero su velocidad y eficacia se están mejorando con el desarrollo de nuevos métodos.Discrepa en la predicción de alguno de los elementos funcionales, cuyo fenotipo solo se desencadena en las células raras o en ambientes específicos, o cuyos efectos son demasiado sutiles para poder ser detectados en un ensayo corriente.La comparación de los genomas nos permitirá determinar los elementos funcionales no codificantes que se conservan a lo largo del tiempo.Ciertos elementos funcionales tales como los genes relacionados con la inmunidad pueden ser propensos a realizar un intercambio evolutivo muy rápido.[1] La aproximación bioquímica tiene en cuenta la actividad molecular y se complementa con el resto de estrategias seguidas.Para futuros trabajos , se deberían integrar mejor los tres métodos (genético, evolutivo y bioquímico) con el fin de definir mejor a los elementos que constituyen el genoma y profundizar en las funciones que los caracterizan.Más de la mitad del genoma tiene al menos una histona marcada con una señal represiva.Entre un 4-11% del genoma puede estar bajo restricción de linaje específico (excluyendo las regiones que codifican para proteínas).Estas cifras pueden aumentar a medida que se estudian genomas humanos adicionales.En la actualidad, un gran número de loci asociados permite explicar sólo una pequeña fracción de la heredabilidad, lo que sugiere que aún quedan loci por descubrir con efectos minoritarios dentro del genoma.[1] Las distintas aproximaciones se diferencian en cuanto a la proporción de elementos propuestos como funcionales.A priori no debemos esperar que el transcriptoma esté compuesto exclusivamente por RNA funcional.En general, las secuencias de RNA transcritas por una gran maquinaria transcripcional están menos restrigindas.Otros se expresan a niveles altos en una pequeña fracción dentro de una población celular.Las aproximaciones bioquímicas proporcionan los recursos necesarios para comprender la relevancia que tienen los elementos funcionales del gen en la enfermedad.
