En el ser humano se conocen seis isozimas de esta proteína.
En los bovinos estas cadenas forman un complejo enzimático de composición αβγ2δ.
Estas cadenas forman un complejo enzimático de composición α'2γ.
Los pacientes típicamente tienen ceguera en visión nocturna y pérdida visual del campo medio-periférico.
Otro signo es la ausencia de lesiones maculares durante muchos años.