Enfermedad poliquística renal
Las dos mayores formas de enfermedad poliquística renal se distinguen por sus patrones hereditarios.
Esta última forma de enfermedad es más rara y comúnmente letal.
Sus síntomas y manifestaciones aparecen generalmente al nacer o en la infancia temprana.
La forma del padecimiento en el modo autosómico dominante es mucho más común pero menos severo.
La forma del padecimiento en la modalidad autosómica recesiva es la variación menos común, se debe a la mutación del (cromosoma locus 6p12.2) PKHD1 La mayoría muere al nacer, debido a insuficiencia respiratoria; es invariablemente bilateral, en casi todos los casos hay quistes hepáticos con fibrosis portal, así como proliferación de conductos biliares portales.
Estudios recientes en biología celular cillia/flagella utilizando organismos modelo como el alga Chlamydomonas, del nematodo caenorhabditis elegans y del ratón común han revelado cómo la enfermedad poliquística renal se desarrolla en los pacientes.
Sin embargo la diagnosis a través de la ecografía no es definitiva y concluyente.
No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay tratamiento que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar la vida.
