La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por episodios reiterados de encefalopatía que se inician en la infancia y se manifiestan por confusión mental, dificultad para andar (ataxia), parálisis facial, disfagia y oftalmoplejia.
[2] [3][4][5][6][7] La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina se conoce también como BBGD o BTBGD, acrónimo formado por las iniciales de su denominación en inglés: Biotin-Thiamine responsive Basal Ganglia Disease.
A veces se denomina como THMD2, acrónimo de Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome-2.
[2] Se ha comprobado que el mal está causado por una mutación que afecta al gen SLC19A3 situado en el brazo largo del cromosoma 2 humano (2q37), el cual codifica el transportador de tiamina tipo 2, una proteína que actúa como transportador transmembrana y es necesaria para hacer posible que la tiamina pase al interior de la célula.
[8][9] La enfermedad se hereda según un patrón autosómico recesivo.