Enfermedad de Dent

Con frecuencia es causa de complicaciones que afectan a los huesos, entre ellas raquitismo y osteomalacia.Fue descrita en 1964 por Charles Enrique Dent y M. Friedman[1]​ tras estudiar a dos pacientes de sexo masculino, originarios de Inglaterra, que presentaban raquitismo asociado a una nefropatía.Posteriormente se diferenciaron dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, en el que predominan las manifestaciones renales, y enfermedad de Dent tipo 2, en el que aparecen, además, otros síntomas como hipotonía muscular, catarata y déficit intelectual leve.Debido a su baja incidencia, a veces es diagnosticada como hipercalciuria idiopática (exceso de calcio en la orina por causas indeterminadas).Usualmente, más que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares.[4]​ El Rare Kidney Stone Consortium (RKSC), un consorcio para ayudar a pacientes y especialistas de enfermedades raras, ha creado una lista de afectados por la enfermedad para ayudar a los médicos en su diagnóstico.