Enfermedad de Caroli
El segundo subtipo, más complejo, se conoce comúnmente como síndrome de Caroli.
Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertensión portal y fibrosis hepática congénita.
[1] Jacques Caroli, un gastroenterólogo francés, fue quién describió por primera vez esta rara enfermedad congénita en 1958, mientras trabajaba en París.
Las imágenes tomadas por tomografía computada, rayos X o IRM permiten observar dilataciones en los ductos biliares intrahepáticos causadas por la ectasia.
[6] Se puede utilizar una tomografía de alto contraste para diferenciar entre ductos dilatados y cálculos biliares.
La presencia de gas en el intestino y algunos hábitos alimenticios pueden hacer difícil obtener una imagen clara por sonografía, por lo que una tomografía computada es una buena alternativa.
Cuando las paredes de los ductos biliares intrahepáticos presentan protrusiones, estas pueden ser observadas claramente como puntos centrales o líneas.
Puede presentarse hipertensión portal, dando lugar a otras condiciones, incluyendo esplenomegalia, hematemesis y melena.
[10] PKHD1, el gen relacionado con ARPKD, ha sido encontrado mutado en pacientes con síndrome de Caroli.
Cuando la enfermedad está localizada en un lóbulo hepático, una hepatectomía (cirugía para extirpar todo el hígado o una parte del mismo) alivia los síntomas y aparentemente disminuye el riesgo de una transformación neoplásica.
[12][13] A veces, si la enfermedad se encuentra limitada a un área específica, se puede realizar una lobectomía (resección de una parte del hígado), para aliviar los síntomas y eliminar el riesgo de malignidad.
