La epilepsia restringida a niñas con o sin retraso mental (EFMR, por sus siglas en inglés Epilepsy Female with Mental Retardation),[1] o síndrome de Juberg y Hellman es una epilepsia infantil con un coeficiente intelectual normal.
Se estima que dos tercios sí presentan trastornos en el desarrollo: problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual, depresión y/o autismo, comportamientos agresivos, etcétera.
Existe una gran variedad fenotípica y se la asocia a una mutación en gen PCDH19.
El trastorno tiene un patrón de herencia atípico, está considerada como dominante ligado al cromosoma X con portadores varones (normalmente no afectados), donde las mujeres se ven afectadas y los hombres transmiten la enfermedad.
El locus de la enfermedad en fue mapeado en el Xq22 (Ryan et al., 1997), en 2008 Dibbens et al, secuenció el gen causante de la enfermedad en el locus Xq22.1 e identificó la mutación genética en familias afectadas por el EFMR, al mismo tiempo, la doctora I. Schefferd amplió el fenotipo del gen.
[3] La epilepsia EFMR (Epilepsy Female Limited and/or Mental retardation) en la que se localiza el gen causante de la enfermedad tuvo la primera publicación en 2008.
Existen estudios que han encontrado niveles anormales de la hormona Alopregnanolona, en concreto deficiencia en niñas afectadas con la mutación.
Se observaron distintos tipos de ataques con crisis tónico-clónicas (26), tónico (4), parcial (11), ausencias (5), atónicas (3) y mioclonías (4).
Lo más característico de la epilepsia EFMR es que en algunos cuadros tienen episodios con muchas convulsiones encadenadas, en inglés seizures in clusters.
Dibbens et col 2010)[9] están ampliando el estudio y encontrando nuevos hallazgos.
Como se ha indicado anteriormente 1/3 de las niñas son normales intelectualmente, se han asociado problemas el espectro de autista, déficit intelectual, hiperactividad, trastornos obsesivos, agresividad y otros problemas psiquiátricos.
Existen 91 experimentos y 70 partes del organismo donde se muestra el gen, se puede ver la expresión del gen de PCDH19 en el atlas de expresión genética (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
Futuras terapias: Al ser un problema genético y un solo gen el afectado, existiría una posible solución a medio largo plazo con la terapia génica, si se repara el gen se podrían solventar bastantes problemas genéticos.
Habitualmente el protocolo en las convulsiones infantiles indica que se debe esperar entre 1-3 minutos a que pase la convulsión y si esta no cesa se debe aplicar diazepam rectal o midazolam nasal/bucal (según criterio médico), inmediatamente después se debe trasladar a la persona a un centro hospitalario para el control de las crisis.
En el EFMR/PCDH19 aún está en fase de estudio una recomendación específica, actualmente están probando a administrar una dosis de una benzodiacepina u otro fármaco análogo inmediatamente al empezar una crisis, el objetivo sería parar las convulsiones en cadena.
Fármacos indicados para las convulsiones (nota importante: Bajo estricto control médico): diazepam, midazolam, lorazepam o clonazepam.
Los primeros auxilios en la Epilepsia Limitada a niñas con/sin retraso mental (EFMR) es igual que en otras epilepsias: Lo que se debe hacer: Lo que nunca se debe hacer: En el hospital: Asociaciones de familias europeas y americanas están patrocinando la investigación básica y aplicada de equipos científicos en todo el mundo con el objetivo de encontrar un fármaco diana para la epilepsia PCDH19.
Con este fin existen numerosos avances en investivación básica, farmacología, farmacogenómica y en la investigación con células madre que abren una gran esperanza de futuro.
Esta investigación ha revolucionado el modo de entender algunos síndromes genéticos que cursan con deterioro neurológico o intelectual.
Está clasificada como una enfermedad rara, pero su incidencia real puede ser mucho mayor de lo que se piensa, actualmente no existen estudios epidemiológicos que recojan la incidencia de este síndrome, para la confirmación se requerirían más estudios genéticos entre la población epiléptica.
Las pruebas genéticas se deben realizar ante la sospecha porque reporta las siguientes ventajas diagnósticas: Como se ha indicado anteriormente en cualquier laboratorio genético molecular, los últimos estudios están recogiendo muchas personas con las técnicas de secuenciación genética de nueva generación realizando el análisis a todo el exoma y no como se hacía habitualmente haciendo el análisis gen a gen.
Algunos científicos piensan que no hay una correlación entre las vacunas y la evolución posterior del niño (aunque es algo en estudio).
Las convulsiones, desarrollo posterior de autismo y la regresiones en niños con EMFR, S. de Dravet u otras encefalopatías están más relacionadas con la carga genética que con las propias vacunas, sin embargo si el médico desaconsejara la vacunación el niño estaría protegido por la inmunidad de grupo, por eso no está justificada que personas que desaconsejen la vacunación a todos los niños pues no sólo comenten una irresponsabilidad personal y social, sino que ponen en serio riesgo de epidemia a los niños que por una razón justificada no pueden vacunarse.
[19] Si se aconsejará posponer la vacunación a la niña con un diagnóstico de PCDH19 positivo, estaría protegida por la inmunidad de grupo siempre y cuando el grupo que rodea a la niña esté vacunado, por esa razón no está justificado bajo ningún concepto que personas que desaconsejen la vacunación a de forma general.