Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación.Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).Ciertas áreas del ADN tienen secuencias repetidas de dos o tres nucleótidos.En DM1, hay una repetición del triplete citosina - timina - guanina (CTG) en el gen DMPK.Así hay 37 repeticiones triples en el gen DMPK, la secuencia comienza a ser inestable y los deslizamientos son más probables.Los músculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps.Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral.El diagnóstico de la DM1 suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto.Incluso los pacientes menos afectados pueden ser sometidos a chequeos rutinarios para complicaciones potencialmente fatales (p.ej.Además el consejo genético debería estar disponible para todos los pacientes por el alto riesgo de transmisión.El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la conducción cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlos por fenitoína.
Biopsia muscular de paciente con distrofia miotónica tipo 2 mostrando cambios miotónicos leves y agrupamiento de fibras rojas atróficas. Análisis inmunohistoquímico sobre miosina tipo-1 o "lenta"
Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota
