Anticipación génica

La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).Un ligero aumento en el número de tripletes puede no provocar la enfermedad; sin embargo, con el paso de las generaciones (y las sucesivas gametogénesis) el número va aumentando, hasta que se llega a un momento crítico en que se provoca la enfermedad.Los individuos gravemente afectados demuestran una miopatía más grave y pueden tener retraso mental.Durante el pasado medio siglo, cuidadosas investigaciones han demostrado que el aumento en la gravedad esta correlacionado con su inicio más temprano, relacionando la enfermedad con la anticipación genética.En este gen hay una amplificación de la repetición del trinucleótido CGGn, el cual se expande considerablemente en individuos con una mutación completa.