Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.
[1] El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico.
En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas.
Según dónde tenga lugar la pérdida del material genético, se pueden clasificar en: Según el número de puntos de rotura en el cromosoma: Algunas deleciones son tan pequeñas que no pueden ser apreciadas al microscopio óptico y son denominadas microdeleciones.
[1] Para detectar una deleción demasiado pequeña como para ser detectada en extensiones metafásicas se suelen utilizar las técnicas de bandeo de alta resolución o la técnica FISH.