La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema.Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica.El defecto genético responsable afecta a 1 entre 1500-3500 en personas con ascendencia europea,[5] es una de las tres enfermedades genéticas letales más frecuentes (las otras dos más frecuentes son la fibrosis quística y el síndrome de Down).Como consecuencia del exceso de proteasas las paredes alveolares son destruidas y causa enfisema.Su especialista le indicará si debe usar inhaladores u otros medicamentos para aliviar su fatiga.Si su enfisema le ha provocado una insuficiencia respiratoria crónica puede necesitar oxígeno.Sin embargo, es importante, al igual que en otras hepatopatías, seguir los controles médicos prescritos, evitar beber alcohol, o evitar en lo posible el uso de medicamentos sin control médico (muchos de ellos pueden tener efectos tóxicos sobre el hígado).La administración de AAT no repara el daño causado en los pulmones, pero frena el deterioro futuro.[8] En octubre de 2003 la Sociedad Torácica Americana y la Sociedad Respiratoria Europea emitieron conjuntamente las nuevas guías para el diagnóstico y tratamiento del alfa-1, publicadas en la revista médica, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.Otros factores de riesgo incluyen las infecciones pulmonares, el asma y la contaminación ambiental.Hoy en día existen tratamientos para detener el daño pulmonar y para tratar los síntomas pulmonares del alfa-1.
Fotomicrografía de una biopsia hepática de un paciente con deficiencia de alfa-1 antitripsina. La tinción PAS con diastasa muestra los glóbulos rosados resistentes a la diastasa que son característicos de esta enfermedad.
