[1] También se le denomina receptor de dihidropiridina (DHPR,[2] llamado así debido a la acción de bloqueo que tiene DHP) y abreviado CACNL1A3.
[3][2] Las mutaciones en este gen se han asociado con parálisis periódica hipopotasémica, parálisis periódica tirotóxica y susceptibilidad a la hipertermia maligna.
No se requiere la entrada de calcio a través de Cav1.1 en el músculo esquelético, como sí lo es en el músculo cardíaco, donde Cav1.1 sufre un cambio conformacional que activa alostéricamente a RyR1.
Como resultado, el músculo no puede contraerse muy bien y el paciente queda paralizado.
Se vuelve más difícil alcanzar el umbral en el que el músculo puede contraerse, e incluso si se alcanza, el músculo es más propenso a relajarse.