El grado de afectación se basa en el fenotipo clínico presente (cuántos genes están afectados)[3] Los síntomas y señales que presentan las personas con alfa-talasemia son los siguientes: Las alfa-talasemias suelen heredarse de forma mendeliana recesiva.Las talasemias homocigotas α0, en las que se producen numerosas γ4 pero ninguna α-globina (denominadas Hb Barts), suelen provocar la muerte poco después del nacimiento.[9] Existen dos loci genéticos para la α globina, por lo que hay cuatro alelos en las células diploides.Al anotar el genotipo, una "α" indica una cadena alfa funcional, y "-" una patológica.Todos estos niños también muestran un alto nivel de hemoglobina Barts en el cribado neonatal junto con otras variantes.[18] Sin embargo, la esplenectomía se evita cuando hay otras opciones disponibles debido a un mayor riesgo de infecciones graves y trombosis.[6][19] Además, debe considerarse el trasplante de células madre como tratamiento (y cura), que se realiza mejor a una edad temprana.Finalmente se llevó a cabo con éxito un trasplante de células hematopoyéticas en cuatro pacientes.Más concretamente, la enfermedad HbH se observa en el sudeste asiático y Oriente Medio, mientras que la hidropesía fetal Hb Bart sólo se reconoce en el sudeste asiático.
