Las mutaciones que afectan al gen HBB se detectan principalmente mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Para ello se emplean primers o cebadores específicos de las mutaciones más frecuentes en la población originaria del paciente.

[4]​ Otras técnicas rápidas son la secuenciación directa, la PCR a tiempo real o en el caso de deleciones que afectan a regiones amplias del gen, mediante la técnica de MLPA.

Durante el primer año o dos primeros años de vida, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones.

La talasemia leve se divide en: 1.-Talasemia mínima - la persona tiene pocos o ningún síntoma.

Puesto que mucho hierro puede ser perjudicial, es importante consultar con un hematólogo acerca de cualquier tratamiento.

La beta talasemia se encuentra con más frecuencia en personas de ascendencia mediterránea (griegos o italianos).

La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado alrededor de 200 mutaciones (B0 o B+).

Se recomienda el asesoramiento genético para permitir a las parejas en riesgo una elección informada entre las opciones disponibles, incluido el diagnóstico prenatal.