El término «talasemia» proviene del griego θάλασσα thálassa ‘mar’ y αἷμα haîma ‘sangre’.

Literalmente, sería ‘sangre marina’, pero en realidad el término hace referencia al mar Mediterráneo, ya que en esta zona es más frecuente la enfermedad.

[3]​ Aunque habría sido más propia etimológicamente la derivación «talasanemia», esta forma apenas tuvo recorrido en la literatura médica en español.

Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una grave y fatal anemia.

La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales.

En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro).

Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo.

Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β.

En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas.

En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme).

Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina.

Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea.