Aciduria glutárica tipo I

La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.

Cuando no hay suficiente, este ácido se acumula de manera tóxica en la sangre.

Hasta los dos años de edad pueden no aparecer síntomas, y en algunos enfermos nunca se presentan, o son muy leves, pese a tener la enfermedad.

Los posibles síntomas son: discinesia (dificultad para los movimientos) distonía (poco tono muscular, por causa de que se aprovechan peor las proteínas) Coreoatetosis (contracciones musculares involuntarias de dedos y manos, similares a bailar o tocar el piano).

hepatomegalia (crecimiento anormal del hígado) hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre) También se puede producir una elevación de las transaminasas No hay tratamiento curativo específico, pero existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica.