Aciduria glutárica tipo II

Se produce cuando por alguna mutación genética faltan flavoproteína de transferencia de electrones (EFT, por sus siglas en inglés) y FTE-ubiquinona oxidoreductasa (ETF:QO, por sus siglas en inglés).

Se pueden presentar convulsiones y macrocefalia (cabeza inusualmente grande); esta es la forma más leve de la enfermedad.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, pero la mayoría de los pacientes sobreviven bastante tiempo con un tratamiento que evite las crisis metabólicas, basado en una dieta con pocas grasas y proteínas y muchos carbohidratos (para dar energía).

Algo importante es que el niño no pase mucho tiempo sin comer, pues tendría una hipoglucemia.

A veces se recomiendan suplementos de riboflavina http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/GA2.html https://web.archive.org/web/20130903174953/http://www.westernstatesgenetics.org/pacnorgg/PDFs_all-081409/Spanish/glut_acid_span.pdf

Aciduria glutárica tipo II se transmite con un patrón autosómico recesivo