La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria, autosómica, recesiva ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa.

Este trastorno se incluye dentro del grupo de enfermedades llamadas errores congénitos del metabolismo y su frecuencia es variable según la región, en Estados Unidos se presenta un caso por cada 35000 nacimientos, mientras que en Arabia Saudí afecta a 1 de cada 3000 nacidos.

[1]​ Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que los padres generalmente están sanos, no presentan el trastorno, pero son portadores y transmiten la anomalía a sus hijos.

El niño debe recibir una copia del gen anómalo de cada progenitor para presentar la enfermedad.

La acidemia propiónica puede manifestarse según diferentes patrones clínicos, pero la forma más habitual es la severa neonatal, en la que aparecen los síntomas en la primera semana de vida y se manifiesta por vómitos, perdida de peso, síntomas neurológicos, perdida de tono muscular y convulsiones, todo ello puede llevar al coma.