[4] El gen ABO reside en la banda 9q34.2 del cromosoma 9 y contiene siete exones.El alelo B codifica α-1,3-galactosil transferasa (B-transferasa), que cataliza la transferencia de residuos Gal desde el nucleótido donante UDP-Gal a los residuos de Gal del antígeno aceptor H, convirtiendo el antígeno H en antígeno B en individuos B y AB.Sorprendentemente, la diferencia entre las enzimas glucosiltransferasas A y B es de solo cuatro aminoácidos.Esta mutación da como resultado una proteína incapaz de modificar los oligosacáridos que terminan en fucosa unida a la galactosa.En células humanas, algunas anomalías en los alelos ABO y/o sus glucosiltransferasas correspondientes han sido relacionadas con afecciones oncológicas.
Estructura de la proteína ABO. Basado en la representación de PyMOL de PDB 1lz0.
