El defecto del tabique auriculoventricular (AVSD, por sus siglas en inglés) o defecto del canal auriculoventricular (AVCD, por sus siglas en inglés), también conocido como “ canal auriculoventricular común ” o “ defecto de la almohadilla endocárdica ” (ECD, por sus siglas en inglés), se caracteriza por una deficiencia del tabique auriculoventricular del corazón que crea conexiones entre las cuatro cámaras del mismo. Se trata de una combinación muy específica de 3 defectos:
1) Defecto del tabique auricular (CIA), un orificio en la pared entre las aurículas derecha e izquierda;
2) Defecto del tabique ventricular (VSD), un orificio en la pared entre los ventrículos derecho e izquierdo; y
3) Anormalidades de las válvulas mitral y/o tricúspide. [1] [2]
La AVCD es causada por una fusión anormal o inadecuada de los cojinetes endocárdicos superior e inferior con la porción media del tabique auricular y la porción muscular del tabique ventricular . [3] A diferencia de algunos defectos cardíacos, la afección no se resuelve con el tiempo y la mayoría de los bebés deben someterse a una cirugía a corazón abierto. La cirugía para corregir este defecto suele ser exitosa y la mayoría de los bebés evolucionan muy bien después de la operación. [4]
Los síntomas pueden incluir dificultad para respirar ( disnea ) y coloración azulada en la piel, las uñas y los labios ( cianosis ). [5] Un bebé comenzará a mostrar signos de insuficiencia cardíaca congestiva, que pueden incluir respiración rápida, problemas de alimentación, aumento de peso lento, poca energía y sudoración fría y húmeda. [4] Los síntomas suelen aparecer entre 1 y 2 meses de edad, pero pueden ocurrir antes en algunos recién nacidos. [4]
Normalmente, las cuatro cámaras del corazón dividen la sangre oxigenada y desoxigenada en grupos separados. Cuando se forman agujeros entre las cámaras, como en el caso de la comunicación auriculoventricular, los grupos pueden mezclarse. En consecuencia, el suministro de sangre arterial se vuelve menos oxigenado de lo normal, lo que causa isquemia y cianosis en los tejidos distales. [3] Para compensar, el corazón debe bombear un mayor volumen de sangre para suministrar suficiente oxígeno, lo que provoca agrandamiento e hipertrofia cardíaca . [5]
La hipertensión pulmonar es un problema muy grave, ya que el ventrículo izquierdo se debilita por su uso excesivo, lo que hace que la presión se recupere en las venas pulmonares y los pulmones. [5] Este tipo de daño es irreversible, por lo que se recomienda un tratamiento inmediato tras el diagnóstico. [6]
El síndrome de Down se asocia a menudo con cardiopatía congénita congénita. [7] Otros factores de riesgo incluyen: tener un padre con un defecto cardíaco congénito , consumo de alcohol durante el embarazo, tratamiento no controlado de la diabetes durante el embarazo y algunos medicamentos durante el embarazo. [5]
Este tipo de cardiopatía congénita se asocia a pacientes con síndrome de Down (trisomía 21) o síndromes de heterotaxia . [8] El 45% de los niños con síndrome de Down tienen cardiopatía congénita. De estos, el 35-40% tienen defectos del tabique AV. [9] Aproximadamente el 40-50% de los fetos diagnosticados con AVCD tienen síndrome de Down, y un 15-20% adicional se asocia a otras anomalías cromosómicas y síndromes, como el síndrome de DiGeorge . [3] [10] El 30-40% restante de los casos no están vinculados a un síndrome, y se observa AVCD sin otros defectos importantes.
La AVCD también está relacionada con el síndrome de Noonan . [3] El patrón observado en aquellos pacientes con síndrome de Noonan difiere de aquellos pacientes que tienen síndrome de Down en que la AVCD "parcial" es más frecuente en aquellos con SN, mientras que aquellos con síndrome de Down muestran una prevalencia de la forma "completa" de AVCD. [11]
La formación embrionaria defectuosa del corazón da lugar a múltiples orificios entre las cámaras cardíacas . En el AVSD, las cuatro cámaras están conectadas, pero las características exactas de los orificios y las malformaciones pueden variar entre pacientes. Incluso dentro de las categorías de AVSD "completo" y "parcial", existen múltiples morfologías, con diferentes consecuencias clínicas. Las manifestaciones clínicas y fisiológicas de la enfermedad también pueden cambiar con el tiempo, en respuesta al estrés continuo. [3]
Al igual que otros defectos cardíacos congénitos, se han encontrado asociaciones importantes entre la AVCD y los genes que regulan los cilios de las células embrionarias . [10] Estos cilios de las células humanas normalmente contienen receptores para moléculas de señal que regulan el tejido sano y organizado. Los cilios disfuncionales pueden crear múltiples manifestaciones de la enfermedad, lo que conduce a síndromes amplios . [10] El cromosoma 21 alberga importantes reguladores de los cilios, y la trisomía 21 (síndrome de Down) puede desregularlos. [12]
Los defectos de transmisión auriculoventricular (AVSD) pueden detectarse mediante auscultación cardíaca ; causan soplos atípicos y tonos cardíacos fuertes. La confirmación de los hallazgos de la auscultación cardíaca se puede obtener con una ecografía cardíaca ( ecocardiografía , menos invasiva) y un cateterismo cardíaco (más invasivo). También es posible diagnosticar los AVSD en el útero mediante ecografías fetales de rutina o, de manera más concluyente, ecocardiogramas fetales. [3]
Se han utilizado diversas clasificaciones diferentes, pero resulta útil dividir los defectos en formas "parciales" y "completas".
El tratamiento es quirúrgico e implica el cierre de los defectos del tabique auricular y ventricular y la restauración de una válvula AV izquierda competente en la medida de lo posible. Los procedimientos quirúrgicos abiertos requieren una máquina de circulación extracorpórea y se realizan con una esternotomía media . La mortalidad quirúrgica para defectos de ostium primum no complicados en centros experimentados es del 2%; para casos no complicados de defecto completo del canal auriculoventricular, del 4% o menos. Ciertas complicaciones como la tetralogía de Fallot o el flujo altamente desequilibrado a través de la válvula AV común pueden aumentar el riesgo significativamente. [13] [14]
Los bebés que nacen con AVSD generalmente tienen suficiente salud como para no requerir una cirugía correctiva inmediata. Si no se requiere cirugía inmediatamente después del nacimiento, se controlará de cerca al recién nacido durante los siguientes meses y se pospondrá la operación hasta que aparezcan los primeros signos de insuficiencia pulmonar o cardíaca. Esto le da tiempo al bebé para crecer, lo que aumenta el tamaño del corazón y, por lo tanto, la facilidad de operación, así como la facilidad de recuperación. Los bebés generalmente requieren cirugía dentro de los tres a seis meses, sin embargo, pueden esperar hasta dos años antes de que la operación sea necesaria, dependiendo de la gravedad del defecto. [15]