Una trisomía es un tipo de polisomía en la que hay tres instancias de un cromosoma particular , en lugar de los dos normales. [1] Una trisomía es un tipo de aneuploidía (un número anormal de cromosomas).
La mayoría de los organismos que se reproducen sexualmente tienen pares de cromosomas en cada célula, y cada progenitor hereda uno de cada tipo de cromosoma. En estos organismos, la meiosis crea células gameto (óvulos o espermatozoides) que tienen un solo juego de cromosomas. La cantidad de cromosomas varía según la especie: los humanos tienen 46 cromosomas (23 pares) y los gametos humanos, 23 cromosomas.
Si los pares de cromosomas no se separan correctamente durante la división celular, el óvulo o el espermatozoide pueden acabar con una segunda copia de uno de los cromosomas ( no disyunción ). Si dicho gameto se fecunda con un gameto normal, el embrión resultante puede tener un total de tres copias del cromosoma.
El número de cromosomas en la célula donde ocurre la trisomía se representa, por ejemplo, 2 n + 1 si un cromosoma muestra trisomía, 2 n + 1 + 1 si dos muestran trisomía, etc. [2]
Las trisomías a veces se caracterizan como "trisomías autosómicas" (trisomías de los cromosomas no sexuales) y "trisomías de los cromosomas sexuales". Las trisomías autosómicas se describen haciendo referencia al cromosoma específico que tiene una copia adicional. [ cita requerida ] Así, por ejemplo, la presencia de un cromosoma 21 adicional , que se encuentra en el síndrome de Down , se llama trisomía 21.
Las trisomías pueden ocurrir en cualquier cromosoma , pero a menudo resultan en un aborto espontáneo en lugar de un nacimiento vivo. Por ejemplo, la trisomía 16 es la más común en los embarazos humanos, y se presenta en más del 1%, pero los únicos embriones que sobreviven son aquellos que tienen algunas células normales además de las células trisómicas ( trisomía 16 en mosaico ). [3] Además, incluso estos embriones suelen sufrir un aborto espontáneo en el primer trimestre.
Los tipos más comunes de trisomía autosómica (cromosoma no sexual) humana que sobreviven hasta el nacimiento son:
De estas, la trisomía 21 y la trisomía 18 son las más comunes. En casos raros, un feto con trisomía 13 puede sobrevivir, dando lugar al síndrome de Patau . La trisomía autosómica puede estar asociada a defectos de nacimiento, discapacidad intelectual y acortamiento de la vida.
La trisomía de los cromosomas sexuales también puede ocurrir e incluye: [4]
En comparación con la trisomía de los cromosomas autosómicos, la trisomía de los cromosomas sexuales normalmente tiene consecuencias menos graves. Los pacientes pueden presentar pocos o ningún síntoma y tener una expectativa de vida normal. [4]