La trisomía 9 completa es un trastorno cromosómico poco frecuente y mortal causado por tener tres copias ( trisomía ) del cromosoma número 9 . Puede ser una condición viable si la trisomía afecta sólo a una parte de las células del cuerpo ( mosaicismo ) o en casos de trisomía parcial (trisomía 9p) en los que las células tienen un conjunto normal de dos cromosomas 9 completos más parte de una tercera copia, generalmente del brazo corto del cromosoma (brazo p).
Los síntomas varían, pero generalmente resultan en dismorfismos en el cráneo , problemas en el sistema nervioso y retraso en el desarrollo. También pueden ocurrir dismorfismos en el corazón , los riñones y el sistema musculoesquelético . Un bebé con trisomía completa 9 que sobrevivió 20 días después del nacimiento mostró características clínicas que incluían cara pequeña, fontanela ancha , occipucio prominente , micrognatia , orejas de implantación baja, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba , paladar arqueado , esternón corto , dedos superpuestos, abducción limitada de la cadera, pies en mecedora , soplos cardíacos y cuello palmeado. [1]
La trisomía 9p es una de las anomalías autosómicas más frecuentes compatibles con una larga supervivencia. Un estudio de cinco casos mostró una asociación con el síndrome de Coffin-Siris , así como una amplia brecha entre el primer y el segundo dedo del pie en los cinco, mientras que tres tenían malformaciones cerebrales, incluidos ventrículos dilatados con hipogénesis del cuerpo calloso y malformación de Dandy-Walker . [2]
La trisomía 9 se puede detectar prenatalmente con muestras de vellosidades coriónicas y cordocentesis , y puede sugerirse mediante ecografía obstétrica . [ cita necesaria ]
Debido a que la trisomía 9 puede aparecer con mosaicismo , se sugiere que los médicos tomen muestras de múltiples tejidos al realizar el cariotipo para el diagnóstico. [3]