La válvula aórtica bicúspide ( BAV ) es una forma de enfermedad cardíaca en la que dos de las valvas de la válvula aórtica se fusionan durante el desarrollo en el útero, lo que da como resultado una válvula de dos valvas (bicúspide) en lugar de la válvula normal de tres valvas (tricúspide). El VAB es la causa más común de enfermedad cardíaca presente al nacer y afecta aproximadamente al 1,3% de los adultos. [2] Normalmente, la válvula mitral es la única válvula bicúspide y está situada entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo del corazón . Las válvulas cardíacas desempeñan un papel crucial a la hora de garantizar el flujo unidireccional de sangre desde la aurícula a los ventrículos, o desde el ventrículo a la aorta o al tronco pulmonar . La BAV normalmente se hereda.
En muchos casos, una válvula aórtica bicúspide no causará problemas. [3] Las personas con VAB pueden cansarse más fácilmente que aquellas con función valvular normal y tener dificultades para mantener la resistencia para actividades cardiovasculares intensivas debido al bajo rendimiento cardíaco causado por la tensión en la pared aórtica. [4] [5] [ cita necesaria ]
La VAB puede calcificarse más adelante en la vida, lo que puede provocar diversos grados de gravedad de estenosis aórtica que se manifestará como soplos . [6] Si las valvas no se cierran correctamente, puede producirse insuficiencia aórtica . [6] Si estos se vuelven lo suficientemente graves, pueden requerir cirugía cardíaca. El corazón se somete a más estrés para bombear más sangre a través de una válvula estenótica o intentar hacer circular sangre regurgitada a través de una válvula con fugas. [ se necesita aclaración ] En última instancia, existe el riesgo de rotura de la válvula aórtica debido a la aortopatía bicúspide, que es el resultado de la dilatación aórtica progresiva por el estrés de tener solo dos valvas valvulares, cuando tres son normales. [4] [7] [5]
Una de las asociaciones más notables con la VAB es la tendencia de estos pacientes a presentar lesiones aneurismáticas de la aorta ascendente. [8] La matriz extracelular de la aorta en pacientes con VAB muestra marcadas desviaciones de la de la válvula aórtica tricúspide normal, específicamente fibrilina-1 reducida . Actualmente se cree que un aumento en la proporción de MMP2 (metaloproteinasas de matriz 2) a TIMP1 ( inhibidores tisulares de metaloproteinasas ) puede ser responsable de la degradación anormal de la matriz valvular y, por lo tanto, provocar disección aórtica y aneurisma. [9] Sin embargo, otros estudios también han demostrado la participación de MMP9 sin diferencias en la expresión de TIMP. El tamaño de la aorta proximal debe evaluarse cuidadosamente durante el estudio. Se debe anotar el diámetro inicial de la aorta y se debe recomendar al paciente una evaluación anual con tomografía computarizada o resonancia magnética para evitar radiaciones ionizantes ; el examen debe realizarse con mayor frecuencia si se observa un cambio en el diámetro aórtico. A partir de este seguimiento se puede determinar el tipo de cirugía que se le debe ofrecer al paciente en función del cambio de tamaño de la aorta. [ cita necesaria ]
Una válvula aórtica bicúspide puede hacer que la válvula aórtica del corazón se estreche ( estenosis aórtica ). [6] Este estrechamiento impide que la válvula se abra completamente, lo que reduce o bloquea el flujo sanguíneo desde el corazón al cuerpo. En algunos casos, la válvula aórtica no cierra herméticamente, lo que hace que la sangre regrese al ventrículo izquierdo. [10]
La coartación de la aorta (un estrechamiento congénito en la región del conducto arterioso) también se ha asociado con la VAB. [11]
La fusión de las valvas de la válvula aórtica ocurre con mayor frecuencia (≈80%) entre las valvas coronaria derecha e izquierda (RL), que son las valvas anteriores de la válvula aórtica. [12] [13] La fusión también ocurre entre las valvas coronaria derecha y no coronaria (RN, ≈17%) y, con menos frecuencia, entre las valvas coronaria izquierda y no coronaria (≈2%). [12] [13] En comparación con otros patrones de fusión, la fusión de las valvas RN tiene una asociación más fuerte con complicaciones futuras como la regurgitación y estenosis de la válvula aórtica. [14] [15] Sin embargo, todos los patrones de fusión se asocian con un área o áreas específicas de agrandamiento dilatado en la raíz de la aorta ascendente, la aorta ascendente o el arco aórtico transverso . [12] [13] [14] [16]
La identificación de patrones hemodinámicos en la aorta después de la sístole del ventrículo izquierdo ayuda a predecir las complicaciones consiguientes de la válvula aórtica bicúspide. [12] [13] [14] El riesgo específico del paciente de desarrollar complicaciones como aneurismas aórticos depende del patrón particular de fusión de la valva aórtica, y cada patrón varía en las mediciones de resonancia magnética 4D de la tensión de corte de la pared (WSS), la velocidad del flujo sanguíneo , desplazamiento de flujo asimétrico y ángulo de flujo de la aorta. [12] [13] [16]
El flujo de salida de BAV es helicoidal y ocurre a altas velocidades (>1 m/s) en toda la aorta ascendente. [12] [13] [14] Esto es potencialmente más dañino para la aorta en comparación con el flujo racionalizado y el estallido de alta velocidad de corta duración al comienzo de la aorta, como se ve dentro de una válvula tricúspide sana. [12] Este flujo de salida excéntrico del BAV da como resultado que la sangre golpee y se refleje en la pared aórtica de una manera no aerodinámica. [12] [13] Las zonas específicas donde llega la sangre dependen de los diferentes patrones de fusión de las valvas de BAV y, en consecuencia, se correlacionan con aumentos en WSS. [12] [16] Las mediciones de WSS en la fusión RL indican un aumento en la presión aplicada predominantemente en el lado anterior derecho de la pared del vaso, mientras que la fusión RN aumenta la WSS en la pared posterior derecha. [12] [16] El aumento resultante en WSS está respaldado por el desplazamiento asimétrico del flujo sanguíneo producido por un mayor ángulo de salida del BAV. [12] [13] El desplazamiento se mide como la distancia en milímetros desde el centro de la aorta hasta el centro del flujo de salida de alta velocidad. [12] La sangre no fluye centralmente a través de la aorta en BAV, sino a lo largo de la pared del vaso anterior derecho y posterior derecho para la fusión de las valvas RL y RN, respectivamente. [12] [13]
La identificación de la hemodinámica de los patrones de fusión de las valvas RL, RN y coronaria izquierda y no coronaria permite la detección de regiones aórticas específicas susceptibles a la disfunción y al eventual desarrollo de la enfermedad. [12] [13] Específicamente, los patrones de fusión RL y RN tienen más probabilidades de desarrollarse en estos estados de enfermedad aórtica. [12] [13] La información del flujo sanguíneo asociada con la fusión RL causa dilatación de la aorta ascendente media, mientras que la fusión RN se asocia con dilatación en la raíz, la aorta ascendente distal y el arco transversal. [12] [14] Los patrones de flujo de salida helicoidal y de alta velocidad de la VAB son consistentes con la hemodinámica de la dilatación aórtica observada en personas con válvulas aórticas tricúspides. [17] Sin embargo, es el aumento y la variación en WSS y el desplazamiento del flujo en BAV lo que demuestra la importancia de la morfología de las valvas aórticas. [12] Las mediciones de desplazamiento del flujo tomadas mediante resonancia magnética 4D pueden ser mejores para detectar irregularidades en la hemodinámica. [12] Las mediciones de desplazamiento fueron muy sensibles y distinguibles entre diferentes morfologías valvulares. [12] Las mediciones hemodinámicas mediante resonancia magnética 4D en pacientes con VAB son ventajosas para determinar el momento y la ubicación de la cirugía de reparación de la aorta en estados de aortopatía. [12]
La mayoría de los pacientes con válvula aórtica bicúspide cuya válvula se vuelve disfuncional necesitarán un seguimiento cuidadoso y potencialmente un reemplazo valvular en algún momento de la vida. Se pueden realizar ecoCG y resonancia magnética con regularidad. [ cita necesaria ] Si la válvula funciona normalmente o tiene una disfunción mínima, la vida útil promedio es similar a la de aquellas sin la anomalía. [18]
Una válvula aórtica bicúspide puede asociarse con un soplo cardíaco ubicado en el segundo espacio intercostal derecho. A menudo habrá diferencias en la presión arterial entre las extremidades superiores e inferiores. El diagnóstico puede ser asistido con ecocardiografía o resonancia magnética (MRI). La resonancia magnética tridimensional (4D MRI) es una técnica que define las características y patrones del flujo sanguíneo a lo largo de los vasos, a través de las válvulas y en los compartimentos del corazón. [12] [13] [19] Las imágenes en cuatro dimensiones permiten visualizaciones precisas de los patrones de flujo sanguíneo en un volumen espacial tridimensional (3D), así como en una cuarta dimensión temporal. [12] [14] [17] [19] Los sistemas de resonancia magnética 4D actuales producen imágenes de alta resolución del flujo sanguíneo en una sola sesión de exploración. [12] [19]
Las válvulas aórticas bicúspides pueden asumir tres tipos diferentes de configuración: [20]
Las complicaciones derivadas de problemas estructurales del corazón se tratan con mayor frecuencia mediante intervención quirúrgica, que podría incluir reemplazo de la válvula aórtica o valvuloplastia con balón . [21]
La VAB con frecuencia provoca complicaciones importantes en más de un tercio de las personas afectadas, lo que a menudo provoca una morbilidad y mortalidad significativas. [22] Las complicaciones notables de la VAB incluyen estrechamiento de la apertura de la válvula aórtica , flujo sanguíneo regresivo en la válvula aórtica , dilatación de la aorta ascendente e infección de la válvula cardíaca . [22]
Si en alguien se observa insuficiencia aórtica y dilatación de la aorta ascendente, se debe someter a vigilancia anual con ecocardiogramas transtorácicos si la raíz aórtica mide 4,5 centímetros o más de diámetro. [ cita necesaria ]
Las válvulas aórticas bicúspides son la anomalía valvular cardíaca más común y ocurren en 1 a 2% de la población general. Es dos veces más común en hombres que en mujeres. [23]
La válvula aórtica bicúspide es una afección hereditaria, con una asociación demostrada con mutaciones en el gen NOTCH1 . [24] Su heredabilidad ( ) llega al 89%. [25] Se han documentado tanto agrupaciones familiares como defectos valvulares aislados. Estudios recientes sugieren que la VAB es una afección autosómica dominante con penetrancia incompleta. Otros defectos cardíacos congénitos se asocian con la válvula aórtica bicúspide en diversas frecuencias, incluida la coartación de la aorta . [26]
La anomalía de la válvula aórtica bicúspide es también el defecto cardíaco más observado en el síndrome de Turner . [27]
