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Tetrasomía X

La tetrasomía X , también conocida como 48,XXXX , es un trastorno cromosómico en el que las mujeres tienen cuatro copias del cromosoma X en lugar de dos . Se asocia con discapacidad intelectual de gravedad variable, rasgos faciales "toscos" característicos, defectos cardíacos y anomalías esqueléticas como aumento de estatura, clinodactilia ( dedos meñiques curvados hacia adentro ) y sinostosis radiocubital (fusión de los huesos largos del antebrazo). La tetrasomía X es una afección poco común, con pocos casos reconocidos médicamente; se estima que se presenta en aproximadamente 1 de cada 50.000 mujeres.

El trastorno tiene una amplia gama de síntomas, con fenotipos (presentaciones) que van desde leves a graves. Se sospecha que está infradiagnosticado, al igual que otros trastornos de los cromosomas sexuales. Los resultados de vida varían; algunas mujeres han tenido educación, empleo y hijos, mientras que otras han seguido siendo dependientes hasta la edad adulta. La esperanza de vida no parece reducirse sustancialmente. La tetrasomía X tiene superposición fenotípica con una serie de trastornos más comunes, como la trisomía X y el síndrome de Down , y el diagnóstico generalmente no está claro antes de las pruebas cromosómicas.

La tetrasomía X no suele ser hereditaria, sino que se produce a través de un evento aleatorio llamado no disyunción durante el desarrollo de los gametos o cigotos . El término formal para el cariotipo [nota 1] observado en la tetrasomía X es 48,XXXX, ya que la afección se caracteriza por un complemento de 48 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas observados en el desarrollo humano normal.

Presentación

La tetrasomía X tiene una presentación variable con un espectro de gravedad y carece de anomalías clínicas definitorias obvias que puedan llevar a un diagnóstico en ausencia de pruebas. [2] Las características reconocibles incluyen mayor altura y discapacidad intelectual leve ; la altura promedio de un adulto con tetrasomía X es de 169 cm (5 pies 6 pulgadas).+1 ⁄ 2  in) [2] en comparación con una altura de referencia de alrededor de 162 cm (5 pies 4 pulgadas) para las mujeres en la anglosfera , [3] [4] mientras que una revisión de las primeras 27 mujeres a las que se les diagnosticó tetrasomía X encontró coeficientes intelectuales que oscilaban entre 30 y 101 con una media de 62. [5] Aunque algún grado de discapacidad intelectual es tradicionalmente característico, dos casos informados médicamente fueron de inteligencia normal, [6] y las organizaciones de pacientes informan de miembros que solo padecen discapacidades de aprendizaje específicas como la dislexia . [7] Los retrasos en el habla ypueden estar asociados con la tetrasomía X, aunque el asunto no está claro; algunos informes describen las habilidades del habla y el lenguaje en línea con la inteligencia general, [2] mientras que otros describen problemas independientes de la inteligencia, en particular con sujetos que tienen una inteligencia normal pero retrasos significativos en el lenguaje. [6] [8]

Una serie de anomalías faciales y musculoesqueléticas son comunes a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales , [nota 2] incluyendo la polisomía del cromosoma X como la tetrasomía X. [10] Los pliegues epicánticos (pliegues cutáneos adicionales en las esquinas de los ojos) y el hipertelorismo (ojos muy espaciados) son rasgos faciales frecuentes. [2] Múltiples informes han descrito los rasgos faciales característicos como "toscos". [11] [12] Estos rasgos dismórficos son relativamente leves y no necesariamente "se destacan entre la multitud"; [7] en general, la polisomía del cromosoma X no está asociada con dismorfia física grave, aunque la tetrasomía y la pentasomía X tienden a ser algo más notorias a este respecto que la trisomía X más leve y más frecuente . [2] [10] La hipotonía (tono muscular bajo), a menudo grave y de aparición temprana, es una anomalía musculoesquelética observada comúnmente. [13] La clinodactilia , la curvatura hacia adentro del dedo meñique , y la sinostosis radiocubital , la fusión de los huesos largos del antebrazo, son frecuentes. [2] Las anomalías dentales están asociadas con el síndrome, en particular el taurodontismo , donde la pulpa de los dientes se agranda y se extiende hasta las raíces. [14] Estos hallazgos no son exclusivos de la tetrasomía X; los pliegues epicánticos y el hipertelorismo se observan en la trisomía X, [10] mientras que la clinodactilia y la sinostosis radiocubital son hallazgos comunes a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales [15] y el taurodontismo es frecuente en la polisomía del cromosoma X específicamente. [16]

Los defectos cardíacos de varios tipos se han asociado con el síndrome, aunque con una prevalencia poco clara. Una organización de pacientes informa que aproximadamente un tercio de los casos en sus miembros tenían defectos cardíacos congénitos, una proporción mayor que la informada en la literatura médica. [7] Los defectos cardíacos informados con frecuencia incluyen conducto arterioso persistente [11] y defectos del tabique ventricular . [17] Los problemas renales y de vejiga se han asociado vagamente con el síndrome, [7] al igual que la epilepsia . [18] La epilepsia en las aneuploidías de los cromosomas sexuales generalmente es leve, susceptible de tratamiento y, a menudo, se atenúa o desaparece con el tiempo. [19] También existe una posible asociación entre la tetrasomía X y los trastornos autoinmunes , en particular el lupus , que se ha registrado en dos mujeres con tetrasomía X y parece volverse más común a medida que aumenta el número de cromosomas X. [20]

El fenotipo psicológico y conductual de la tetrasomía X está poco estudiado. Algunos informes describen a niñas y mujeres con tetrasomía X como generalmente plácidas y agradables, mientras que otros informan de labilidad emocional y comportamiento inapropiado. [2] Los antecedentes y el entorno familiar tienen un impacto significativo en el comportamiento, y los casos con disfunción conductual grave con frecuencia tienen familiares no afectados con disfunción similar. Los retrasos en el lenguaje expresivo y la disfunción ejecutiva son heraldos comunes de problemas de conducta, debido a las dificultades que causan para el funcionamiento educativo, vocacional y social. [6] Se sabe que tanto en hombres como en mujeres, la polisomía del cromosoma X está asociada con la psicosis , [21] y se conoce un caso de una niña con tetrasomía X y esquizofrenia de inicio en la infancia . [22] Los informes de los padres describen niños y adultos jóvenes que son generalmente agradables y afectuosos pero tímidos, y tienen problemas relacionados con rabietas, cambios de humor y frustración por la incapacidad de comunicarse. [7]

La tetrasomía X puede interferir con el desarrollo puberal . De las mujeres adultas registradas con tetrasomía X, la mitad ha tenido un desarrollo puberal normal con menarquia a una edad apropiada, mientras que la otra mitad ha tenido alguna forma de disfunción puberal [2] como amenorrea primaria , ciclos menstruales irregulares o desarrollo incompleto de características sexuales secundarias . [7] Se ha registrado insuficiencia ovárica prematura o menopausia temprana. [23] En la trisomía X, la menopausia prematura ha ocurrido entre los 19 y 40 años, [10] mientras que en la tetrasomía X, se ha registrado tan joven como a los 15. [24] En la tetrasomía X, como en otras causas de menopausia prematura o pubertad incompleta, algunos autores han recomendado terapia de reemplazo hormonal . [23] La fertilidad en la tetrasomía X es posible. En la primera discusión del fenómeno, se han informado tres casos de mujeres que tuvieron hijos. Una mujer tuvo dos hijos, uno con un complemento cromosómico normal y el otro con síndrome de Down . Dos mujeres tuvieron un hijo cada una; una tuvo una hija con cromosomas normales, mientras que la otra tuvo un mortinato con un onfalocele . [2] Se informó que otra mujer tuvo tres hijos, todos con cromosomas normales. [7]

Causas

No disyunción en la tetrasomía X

La tetrasomía X, al igual que otros trastornos de aneuploidía , es causada por un proceso llamado no disyunción . La no disyunción ocurre cuando los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan adecuadamente durante la meiosis , el proceso que produce gametos (óvulos o espermatozoides), y da como resultado gametos con demasiados o muy pocos cromosomas. [25] En el caso específico de la tetrasomía y la pentasomía de los cromosomas sexuales, la no disyunción ocurre varias veces con el mismo progenitor; para la tetrasomía X específicamente, todos los casos conocidos han heredado tres cromosomas X maternos y uno paterno, o cuatro cromosomas X maternos sin contribución paterna. [26] [27] La ​​causa de este patrón específico de herencia no está clara. Un grupo de investigación inicial propuso que debido a la brecha en la prevalencia entre las condiciones relacionadas 49,XXXXY , que tiene una prevalencia similar a la tetrasomía X, y la pentasomía X , que es mucho más rara, los cromosomas X paternos pueden perderse con frecuencia en la aneuploidía de alto nivel. [28] Más recientemente, la especulación se ha basado en la impronta genómica , con la sugerencia de que un número igualmente alto de cromosomas X paternos sería incompatible con la vida. [29] La no disyunción también puede ocurrir después de la concepción, lo que con frecuencia resulta en un cariotipo en mosaico . [30]

La no disyunción está relacionada con la edad materna avanzada . [31] En aneuploidías comunes como el síndrome de Down , la relación con la edad materna se estudia ampliamente. [32] En el síndrome de Klinefelter , la aneuploidía de cromosomas sexuales más común y más estudiada, la incidencia aumenta sustancialmente a medida que aumenta la edad materna. [33] Se sabe menos sobre el papel de la edad materna en las condiciones de tetrasomía y pentasomía de cromosomas sexuales, principalmente debido a su rareza, y no se ha establecido una relación clara. [5] [34]

La tetrasomía X es generalmente una ocurrencia aleatoria y no se repite en la misma familia. En casos raros, puede estar relacionada con una madre que tenga trisomía X , mosaico u otra. No es causada por factores ambientales. [7]

Diagnóstico

Las aneuploidías cromosómicas como la tetrasomía X se diagnostican mediante el cariotipo , [35] el proceso en el que se analizan los cromosomas a partir de sangre, médula ósea, líquido amniótico o células placentarias. [36] Debido al potencial significativo de diagnóstico diferencial , el diagnóstico no se puede realizar basándose únicamente en el fenotipo. [2]

Diagnóstico diferencial

La tetrasomía X tiene muchas posibilidades de diagnóstico diferencial, con múltiples otras condiciones que se superponen con el fenotipo. Un diagnóstico diferencial es la trisomía X , en la que una mujer tiene tres copias del cromosoma X. Las dos condiciones tienen fenotipos superpuestos con un amplio rango de gravedad. [37] Ambos están asociados con hipotonía , anomalías faciales leves como hipertelorismo y pliegues epicánticos , aumento de altura, insuficiencia ovárica prematura y cierta reducción en la inteligencia. Sin embargo, el fenotipo de la tetrasomía X es generalmente más grave que el de la trisomía X. [10] Además, mientras que ambos están asociados en algún grado con la estatura alta, la asociación es mucho más fuerte para la trisomía X. [7] [38] El retrato clínico se vuelve más complejo por la posibilidad de mosaicismo , donde están presentes las líneas celulares 47,XXX y 48,XXXX; tales casos con frecuencia, pero no con certeza, se presentan más cerca de la tetrasomía que del perfil de trisomía. [39] Además del mosaicismo simple 47,XXX/48,XXXX, se ha informado del mosaicismo complejo 46,XX/47,XXX/48,XXXX. [40]

La pentasomía X , un cariotipo de cinco cromosomas X, es otro diagnóstico diferencial importante. El fenotipo de la pentasomía X es similar pero en promedio más grave. La discapacidad intelectual es más grave, con un coeficiente intelectual promedio de 50, y el retraso puberal o la pubertad incompleta parecen ser más comunes. [2] A diferencia de otras polisomías del cromosoma X, la pentasomía X se asocia con baja estatura . [10] De manera similar, la pentasomía X se asocia comúnmente con hallazgos que son poco frecuentes en la tetrasomía X, como microcefalia y restricción del crecimiento intrauterino . [13] Se han informado casos de mosaicismo 48,XXXX/49,XXXX, y a menudo se clasifican como casos de pentasomía X. [41] Se han informado mosaicos más complejos, como 47,XXX/48,XXXX/49,XXXX [17] y 45,X0/46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXX. [42]

Un diagnóstico diferencial adicional en algunos casos es el síndrome de Down . Algunos casos de tetrasomía X se han descrito como que tienen "un falso aire de trisomía 21" (la aneuploidía cromosómica subyacente en el síndrome de Down), y se ha realizado un cariotipo que resultó en un diagnóstico de tetrasomía X debido a la sospecha de síndrome de Down. [37] [43] Sin embargo, este es solo un diagnóstico diferencial para un subconjunto de casos, mientras que otros tienen fenotipos más normales o anomalías incompatibles con el perfil de Down. [37] El asunto se complica por la observación de que varias mujeres con polisomía del cromosoma X, incluida la tetrasomía X, han tenido hijos con síndrome de Down. [2] [44]

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo de la tetrasomía X parece ser generalmente bueno. Si bien la expectativa de vida no está clara, se ha diagnosticado a pacientes en sus 50 y 60 años, y el seguimiento a largo plazo de casos individuales muestra un envejecimiento saludable con buena salud física. [5] [45] Algunas mujeres viven vidas completamente independientes, mientras que otras requieren un apoyo más persistente de los padres y cuidadores, en consonancia con otros síndromes de discapacidad intelectual de gravedad comparable. [7] Muchas pueden trabajar a tiempo parcial y algunas a tiempo completo; algunas mujeres jóvenes asisten a la educación terciaria , principalmente vocacional . [46] Las niñas y mujeres con tetrasomía X y buenos resultados se caracterizan por entornos familiares de apoyo y una fuerte defensa personal de su éxito; "[l]os niños han estado expuestos a muchas actividades y experiencias variadas y son elogiados por sus fortalezas, mientras que sus limitaciones y retrasos se minimizan". [2] Las adolescentes deben someterse a una prueba de detección de insuficiencia ovárica, ya que puede ser necesaria una terapia de reemplazo hormonal para mitigar el riesgo de osteoporosis.

Epidemiología

Se estima que la tetrasomía X se presenta en aproximadamente 1 de cada 50.000 mujeres, con una prevalencia de menos de 1 de cada millón de personas. [47] [48] Teniendo en cuenta el fenotipo variable, las organizaciones de apoyo a la tetrasomía X y los investigadores creen que es probable que haya muchos casos que no hayan llegado a atención médica. [7] Esto es común a todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales, que tienen tasas de diagnóstico muy bajas en comparación con su prevalencia general en la población. [10] En general, los trastornos de tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales se presentan en 1 de cada 18.000 a 1 de cada 100.000 nacidos vivos de varones, y son algo más raros en las mujeres. [2] [49]

La tetrasomía X sólo se presenta en mujeres, ya que el cromosoma Y es en la mayoría de los casos necesario para el desarrollo sexual masculino. [50] [nota 3]

Historia

La tetrasomía X se registró por primera vez en 1961 en dos mujeres con discapacidad intelectual que residían en una institución. [54] A finales de la década de 1950 y principios de la de 1960 se detectaron con frecuencia aneuploidías de cromosomas sexuales previamente desconocidas, y se descubrió el cariotipo 48,XXXX junto con el 45,X0 , [55] 47,XXY , [56] y 47,XXX [57] en 1959, el 48,XXYY en 1960, [58] y el 47,XYY el mismo año. [59] Una de las dos mujeres a las que se les diagnosticó tetrasomía X por primera vez fue seguida veintiséis años después, cuando tenía casi cincuenta años, momento en el que había dejado la institución y vivía de forma semiindependiente con su hermana; tenía buena salud física, había experimentado la menarquia y la menopausia a edades típicas (14 y 50 años) y no mostraba signos de deterioro cognitivo. [45]

Gran parte de la literatura médica sobre la tetrasomía X data de los años 1960 y 1970, una era de particular interés e investigación en la aneuploidía de los cromosomas sexuales. [7] Los primeros informes se descubrieron con frecuencia durante las pruebas cromosómicas en instituciones para discapacitados intelectuales. [5] [60] [61] La preferencia temprana por el diagnóstico de aneuploidía de los cromosomas sexuales en muestras seleccionadas, como residentes de instituciones y prisioneros, condujo a una perspectiva sesgada sobre las condiciones que pintaron un retrato indebidamente negativo de sus fenotipos y pronósticos. La investigación posterior sobre la aneuploidía de los cromosomas sexuales a través de muestras no seleccionadas, como la detección de recién nacidos, permitió que las condiciones importantes como el síndrome XYY, el síndrome de Klinefelter y la trisomía X se redefinieran por fenotipos más representativos; sin embargo, las condiciones más raras como la tetrasomía X no se determinaron en ninguno de esos estudios y, por lo tanto, la literatura médica continúa describiendo casos que fueron diagnosticados debido a problemas de desarrollo o comportamiento. [2] Los aspectos de los primeros estudios siguen siendo aceptados; Una propuesta de 1969 de que cada cromosoma X supernumerario reduce el coeficiente intelectual en un promedio de 15 puntos [62] todavía se utiliza como regla general. [2] [7] [63]

Las tetrasomías y pentasomías de los cromosomas sexuales han recibido sistemáticamente poca atención en comparación con las trisomías, que son más comunes. La investigación sobre enfermedades como la tetrasomía X se ha visto obstaculizada por muestras sesgadas, información desactualizada y una falta de publicaciones que superen el nivel de informes de casos. [2] A principios de la década de 2000, comenzaron a aparecer en Internet grupos de apoyo dedicados a pacientes y familiares, como Unique [7] y el Grupo de apoyo para la tetrasomía y la pentasomía X [64] . En 2004 se estableció un registro de pacientes en el Reino Unido, en medio de la preocupación de que se habían realizado pocas investigaciones serias sobre la tetrasomía X durante muchos años. [7]

El diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas sexuales está aumentando, [16] al igual que el número de apoyos disponibles para las familias. [65] La rareza y la variación de la tetrasomía X limitan la cantidad de apoyo específico disponible, pero las principales organizaciones de trastornos cromosómicos atienden la afección y tienen miembros que son o están asociados de personas con esta afección. [46]

Véase también

Notas

  1. ^ El término "cariotipo" tiene múltiples significados, todos los cuales se utilizan aquí. Puede referirse al complemento cromosómico de una persona, a la prueba utilizada para discernir dicho complemento cromosómico o a una imagen de cromosomas determinada mediante dicha prueba. [1]
  2. ^ La aneuploidía es la presencia de demasiados o muy pocos cromosomas en una célula. [9]
  3. ^ Se dan fenotipos masculinos, innatos o inducidos, con formas de polisomía del cromosoma X que suelen ser fenotípicamente femeninas. En el caso de la trisomía X, se han registrado un hombre trans y varios hombres con inversión de sexo . [51] [52] [53]

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