El situs inversus (también llamado situs transversus u oppositus ) es una afección congénita en la que los órganos viscerales principales están invertidos o en posición reflejada con respecto a sus posiciones normales. La disposición normal de los órganos internos se conoce como situs solitus . Aunque los problemas cardíacos son más comunes, muchas personas con situs inversus no presentan síntomas médicos ni complicaciones derivadas de la afección y, hasta la llegada de la medicina moderna, por lo general no se diagnosticaba.
El situs inversus se presenta en aproximadamente el 0,01 % de la población, o aproximadamente en 1 persona de cada 10 000. En la situación más común, el situs inversus totalis , implica una transposición completa (inversión de derecha a izquierda) de todas las vísceras . El corazón no está en su posición habitual en el pecho izquierdo, sino en el derecho, una afección conocida como dextrocardia (literalmente, "corazón derecho"). Debido a que la relación entre los órganos no se modifica, la mayoría de las personas con situs inversus no presentan síntomas médicos ni complicaciones asociadas. [1]
Una forma poco común de situs inversus es la levocardia aislada , en la que la posición del corazón no se refleja junto con los demás órganos. La levocardia aislada conlleva un riesgo de defectos cardíacos, por lo que los pacientes con esta afección pueden requerir cirugía para corregirlos.
En casos más raros, como el situs ambiguus o la heterotaxia, no se puede determinar el situs . En estos pacientes, el hígado puede estar en la línea media, el bazo ausente o múltiple y el intestino mal rotado. A menudo, las estructuras están duplicadas o completamente ausentes. Es más probable que esto cause problemas médicos que el situs inversus totalis . [2]
En ausencia de cardiopatías congénitas, las personas con situs inversus son homeostáticamente normales y pueden llevar una vida sana y normal, sin complicaciones relacionadas con su afección médica. Existe una prevalencia del 5 al 10 % de cardiopatías congénitas en personas con situs inversus totalis , más comúnmente transposición de los grandes vasos . La incidencia de cardiopatías congénitas es del 95 % en situs inversus con levocardia . [ cita requerida ]
Muchas personas con situs inversus totalis no son conscientes de su anatomía inusual hasta que buscan atención médica por una afección no relacionada, como una fractura de costilla o un episodio de apendicitis . La afección también puede descubrirse durante la administración de ciertos medicamentos o durante pruebas como una ingestión de bario o un enema . [3] La inversión de los órganos puede generar cierta confusión, ya que muchos signos y síntomas estarán en el lado atípico. Por ejemplo, si una persona con situs inversus desarrolla apendicitis , se presentará al médico con dolor abdominal inferior izquierdo, ya que ahí es donde se encuentra su apéndice. [nota 1] Por lo tanto, en caso de un problema médico, el conocimiento de que la persona tiene situs inversus puede acelerar el diagnóstico. Las personas con esta rara afección deben informar a sus médicos antes de un examen, para que el médico pueda redirigir su búsqueda de ruidos cardíacos y otros signos . El uso de una etiqueta de identificación médica puede ayudar a informar a los proveedores de atención médica en caso de que la persona no pueda comunicarse. [ cita requerida ]
El situs inversus también complica las operaciones de trasplante de órganos , ya que los órganos de los donantes probablemente provengan de donantes en situs solitus (normales). Como los corazones y los hígados son quirales , surgen problemas geométricos al colocar un órgano en una cavidad con la forma de la imagen especular. Por ejemplo, una persona que necesita un trasplante de corazón necesita que todos sus grandes vasos se vuelvan a unir al corazón del donante. Sin embargo, la orientación de estos vasos en una persona con situs inversus está invertida, lo que requiere pasos para que los vasos sanguíneos se unan correctamente.
El situs inversus es generalmente una condición genética autosómica recesiva , aunque puede estar ligada al cromosoma X o encontrarse en gemelos "imagen especular" idénticos . [4]
Alrededor del 25% de las personas con situs inversus tienen una afección subyacente conocida como discinesia ciliar primaria (DCP). La DCP es una disfunción de los cilios que se produce durante el desarrollo embrionario temprano . Los cilios que funcionan normalmente determinan la posición de los órganos internos durante el desarrollo temprano, por lo que los embriones con DCP tienen un 50% de posibilidades de desarrollar situs inversus . Si lo hacen, se dice que padecen el síndrome de Kartagener , caracterizado por la tríada de situs inversus , sinusitis crónica y bronquiectasia . Los cilios también son responsables de limpiar la mucosidad del pulmón, y la disfunción provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones pulmonares. El síndrome de Kartagener también puede manifestarse con infertilidad masculina, ya que los cilios funcionales son necesarios para el funcionamiento adecuado de los flagelos de los espermatozoides. [ cita requerida ]
La afección afecta a todas las estructuras principales dentro del tórax y el abdomen . Generalmente, los órganos simplemente se transponen a través del plano sagital . El corazón se encuentra en el lado derecho del tórax, el estómago y el bazo en el lado derecho del abdomen y el hígado y la vesícula biliar en el lado izquierdo. La aurícula derecha normal del corazón se encuentra a la izquierda y la aurícula izquierda está a la derecha. La anatomía pulmonar está invertida y el pulmón izquierdo tiene tres lóbulos mientras que el pulmón derecho tiene dos. Los intestinos y otras estructuras internas también están invertidas de lo normal, y los vasos sanguíneos , nervios y linfáticos también están transpuestos.
Si el corazón se desplaza hacia el lado derecho del tórax, se denomina “ situs inversus con dextrocardia ” o “ situs inversus totalis ”. Si el corazón permanece en el lado izquierdo normal del tórax, una afección mucho más rara (1 en 2.000.000 de la población general), se denomina “ situs inversus con levocardia ” o “ situs inversus incompletus ”.
El situs inversus del disco óptico puede ocurrir unilateral o bilateralmente, asociado con binocularidad reducida y agudeza estereoscópica similar al síndrome de monofijación . Se caracteriza por la aparición de los vasos retinianos en una dirección anómala (desde el aspecto nasal en lugar del temporal) con disversión (inclinación) del disco óptico. [5]
El situs inversus no parece afectar significativamente las tasas de lateralidad . Según un estudio de 2004 que documentó el situs inversus en personas con discinesia ciliar primaria , la proporción de diestros entre aquellos con situs inversus no difirió significativamente de la de aquellos con situs solitus . [6] Un estudio más reciente de 2023 no logró encontrar diferencias estadísticamente significativas en la cognición, aunque la lateralidad fue significativamente más común en un 26% en comparación con el 10,6% de la población general. [7]
El diagnóstico del situs inversus se puede realizar mediante técnicas de imagen como rayos X , ecografía , tomografía computarizada y resonancia magnética (RM). [8]
Cualquier tratamiento potencial implicaría una reestructuración quirúrgica completa y altamente invasiva de las vísceras internas del paciente. Tal procedimiento es innecesario, dado que el situs inversus rara vez causa síntomas adicionales. No se prescribe ningún tratamiento, médico o quirúrgico, para las personas con situs inversus , y los profesionales médicos tratan cualquier otro síntoma que pueda tener el paciente teniendo en cuenta su anatomía única. [ cita requerida ]
El situs inversus es poco frecuente y afecta al 0,01% de la población. [9] [10]
La dextrocardia (el corazón se encuentra en el lado derecho del tórax ) fue vista y dibujada por Leonardo da Vinci , [ cita requerida ] y luego reconocida por Marco Aurelio Severino en 1643. El situs inversus fue descrito por primera vez más de un siglo después por Matthew Baillie . [2]
El término situs inversus es una forma abreviada de la frase latina situs inversus viscerum , que significa "posición invertida de los órganos internos".
Entre las personas notables con casos documentados de situs inversus se incluyen: