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Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante ( ERPAD ) es uno de los trastornos humanos hereditarios más comunes y potencialmente mortales y la enfermedad renal hereditaria más común . [1] [2] Se asocia con una gran variabilidad interfamiliar e intrafamiliar, que puede explicarse en gran medida por su heterogeneidad genética y genes modificadores . [1] También es la más común de las enfermedades renales quísticas hereditarias , un grupo de trastornos con patogenia relacionada pero distinta, caracterizada por el desarrollo de quistes renales y varias manifestaciones extrarrenales, que en el caso de la ERPAD incluyen quistes en otros órganos, como el hígado , las vesículas seminales , el páncreas y la membrana aracnoidea , así como otras anomalías, como aneurismas intracraneales y dolicoectasias , dilatación y aneurismas de la raíz aórtica , prolapso de la válvula mitral y hernias de la pared abdominal . [1] [3] [4] Más del 50% de los pacientes con PQRAD eventualmente desarrollan enfermedad renal terminal y requieren diálisis o trasplante de riñón . [1] [5] Se estima que la PQRAD afecta al menos a una de cada 1000 personas en todo el mundo, lo que convierte a esta enfermedad en el trastorno renal hereditario más común con una prevalencia diagnosticada de 1:2000 y una incidencia de 1:3000-1:8000 a escala mundial. [6] [7] [8] [9] [10]

Signos y síntomas

Entre las presentaciones clínicas se encuentran: [ cita requerida ]

Los signos y síntomas de la PQRAD suelen aparecer entre los 30 y 40 años de edad. [11]

Genética

La PQRAD es genéticamente heterogénea con dos genes identificados: PKD1 (región cromosómica 16p13.3; alrededor del 85% de los casos) [12] y PKD2 (4q21; alrededor del 15% de los casos). [13] [14] [1] Varios mecanismos genéticos probablemente contribuyen a la expresión fenotípica de la enfermedad. [1] Aunque existe evidencia de un mecanismo de dos impactos (inactivación de la línea germinal y somática de dos alelos de PKD) que explica el desarrollo focal de quistes renales y hepáticos, [15] [16] es más probable que la haploinsuficiencia explique las manifestaciones vasculares de la enfermedad. [17] [18] Además, nuevos modelos de ratón homocigotos para los alelos hipomórficos 22 y 23 de PKD1 y la demostración de una mayor proliferación de células epiteliales renales en ratones PKD2 +/− sugieren que otros mecanismos además de la hipótesis de dos impactos también contribuyen al fenotipo quístico. [1]

En la PQRAD existe una gran variabilidad interfamiliar e intrafamiliar. [1] La mayoría de las personas con mutaciones de PKD1 tienen insuficiencia renal a los 70 años, mientras que más del 50 % de las personas con mutaciones de PKD2 tienen una función renal adecuada a esa edad (edad media de aparición de la enfermedad renal terminal: 54,3 años con PKD1 ; 74,0 años con PKD2 ). [19]

La variabilidad intrafamiliar significativa observada en la gravedad de las manifestaciones renales y extrarrenales apunta a factores modificadores genéticos y ambientales que pueden influir en el resultado de la PQRAD, y los resultados de un análisis de la variabilidad en la función renal entre gemelos monocigóticos y hermanos apoyan el papel de los modificadores genéticos en esta enfermedad. [1] [20] Se estima que entre el 43 y el 78 % de la variación en la edad de la ESRD podría deberse a factores modificadores hereditarios, [21] [22] y que los padres tienen la misma probabilidad que los hijos de mostrar una enfermedad más grave en estudios de pares padre-hijo. [1] [23]

Fisiopatología

En muchos pacientes con PQRAD, la disfunción renal no es clínicamente aparente hasta los 30 o 40 años de vida. [5] Sin embargo, un creciente cuerpo de evidencia sugiere que la formación de quistes renales comienza en el útero . [24] Los quistes se forman inicialmente como pequeñas dilataciones en los túbulos renales, que luego se expanden para formar cavidades llenas de líquido de diferentes tamaños. [24] Los factores sugeridos para conducir a la cistogénesis incluyen una mutación de la línea germinal en uno de los alelos del gen de policistina, un segundo impacto somático que conduce a la pérdida del alelo normal y un tercer impacto, que puede ser un insulto renal que desencadena la proliferación celular y una respuesta a la lesión. [25] Debido a numerosas similitudes entre la fisiopatología de la PQRAD y la fisiopatología de la respuesta renal a la lesión, la PQRAD se ha descrito como un estado de activación aberrante y persistente de las vías de respuesta a la lesión renal. [26] En la progresión de la enfermedad, la dilatación continua de los túbulos a través del aumento de la proliferación celular, la secreción de líquido y la separación del túbulo parental conducen a la formación de quistes. [27] [28]

La PQRAD, junto con muchas otras enfermedades que cursan con quistes renales, se puede clasificar en una familia de enfermedades conocidas como ciliopatías . [29] Las células epiteliales de los túbulos renales, incluidos todos los segmentos de la nefrona y los conductos colectores (con excepción de las células intercaladas) muestran la presencia de un único cilio apical primario. [30] La policistina-1 , la proteína codificada por el gen PKD1 , está presente en estos cilios y se cree que detecta el flujo con sus grandes dominios extracelulares, activando los canales de calcio asociados con la policistina-2 , el producto del gen PKD2 , [31] como resultado de la configuración genética de la PQRAD como se explicó en la subsección de genética anterior.

La proliferación de células epiteliales y la secreción de líquido que conducen a la cistogénesis son dos características distintivas de la PQRAD. [32] Durante las primeras etapas de la cistogénesis, los quistes se adhieren a sus túbulos renales parentales y un derivado del filtrado glomerular ingresa a los quistes. [24] Una vez que estos quistes se expanden a aproximadamente 2 mm de diámetro, el quiste se cierra de su túbulo parental y después de eso el líquido solo puede ingresar a los quistes a través de la secreción transepitelial, que a su vez se sugiere que aumenta debido a los efectos secundarios de una mayor concentración intracelular de AMP cíclico (AMPc). [24]

Clínicamente, el aumento insidioso en el número y tamaño de los quistes renales se traduce como un incremento progresivo en el volumen renal. [1] [24] Estudios dirigidos por profesionales de Mayo Clinic establecieron que el volumen renal total (TKV) en una gran cohorte de pacientes con ADPKD fue de 1060 ± 642 ml con un aumento medio de 204 ml en tres años, o 5,27 % por año en el curso natural de la enfermedad, entre otros hallazgos importantes y novedosos que fueron estudiados ampliamente por primera vez. [33]

Ilustración de las proteínas PKD1 y PKD2 en la membrana celular

Diagnóstico

Por lo general, el diagnóstico de PQRAD se realiza inicialmente mediante imágenes renales mediante ecografía , tomografía computarizada o resonancia magnética . [34] Sin embargo, el diagnóstico molecular puede ser necesario en las siguientes situaciones: 1- cuando se requiere un diagnóstico definitivo en individuos jóvenes, como un posible donante vivo relacionado en una familia afectada con datos de imágenes equívocos; [34] 2- en pacientes con antecedentes familiares negativos de PQRAD, debido a la posible superposición fenotípica con varias otras enfermedades quísticas renales; [34] 3- en familias afectadas por enfermedad renal poliquística de inicio temprano, ya que en estos casos pueden estar involucrados alelos hipomórficos y/o herencia oligogénica ; [34] [35] y 4- en pacientes que solicitan asesoramiento genético , especialmente en parejas que desean un diagnóstico genético preimplantacional . [34] [36]

Los hallazgos de riñones grandes y ecogénicos sin quistes macroscópicos distintivos en un lactante o niño con un riesgo del 50 % de presentar PQRAD son diagnósticos. En ausencia de antecedentes familiares de PQRAD, la presencia de agrandamiento renal bilateral y quistes, con o sin la presencia de quistes hepáticos , y la ausencia de otras manifestaciones sugestivas de una enfermedad quística renal diferente, proporcionan evidencia presuntiva, pero no definitiva, para el diagnóstico. En algunos casos, los aneurismas intracraneales pueden ser un signo asociado de PQRAD, y se puede recomendar la realización de pruebas de detección para pacientes con antecedentes familiares de aneurisma intracraneal. [37]

Las pruebas genéticas moleculares mediante análisis de ligamiento o detección directa de mutaciones están disponibles clínicamente; sin embargo, la heterogeneidad genética es una complicación significativa para las pruebas genéticas moleculares . A veces, es necesario realizar pruebas a un número relativamente grande de miembros de la familia afectados para establecer cuál de los dos genes posibles es responsable dentro de cada familia. El gran tamaño y la complejidad de los genes PKD1 y PKD2 , así como la marcada heterogeneidad alélica , presentan obstáculos para las pruebas moleculares mediante análisis directo de ADN . La sensibilidad de las pruebas es de casi el 100% para todos los pacientes con PQRAD que tienen 30 años o más y para pacientes más jóvenes con mutaciones PKD1 ; estos criterios son solo un 67% sensibles para pacientes con mutaciones PKD2 que son menores de 30 años. [ cita requerida ]

Tratamiento

Actualmente, el único tratamiento farmacológico disponible para la PQRAD consiste en reducir la velocidad de ganancia del volumen renal total (TKV) con antagonistas del receptor de vasopresina 2 (V2) (es decir, tolvaptán). [38] El tratamiento con tolvaptán no detiene ni revierte la progresión de la enfermedad y los pacientes siguen progresando hacia la insuficiencia renal. Las modalidades de tratamiento paliativo implican medicamentos sintomáticos (analgésicos no opioides y opioides) para el dolor abdominal/retroperitoneal. Las opciones para el dolor resistente a los analgésicos incluyen procedimientos quirúrgicos simples o complejos (es decir, aspiración de quistes renales, decorticación de quistes, denervación renal y nefrectomía), que pueden dar lugar a complicaciones inherentes a la cirugía. [ cita requerida ] Investigaciones recientes sugieren que las intervenciones dietéticas cetogénicas afectan de forma beneficiosa la progresión y los síntomas en personas con PQRAD. [39] La pérdida de peso leve afecta favorablemente al dolor [40], lo que indica el beneficio de los cambios en la dieta y el estilo de vida.

Medicación acuarética

En 2014, Japón fue el primer país del mundo en aprobar un tratamiento farmacológico para la PQRAD [33] seguido de Canadá y Europa, que aprobaron el medicamento tolvaptán para pacientes con PQRAD a principios de 2015. La FDA de EE. UU. aprobó el uso de tolvaptán en el tratamiento de la PQRAD en 2018. [41] El tolvaptán, un fármaco acuarético , es un antagonista del receptor 2 de vasopresina (V2) . [9] Los estudios preclínicos habían sugerido que la molécula AMPc podría estar involucrada en el agrandamiento de los quistes de la PQRAD, [42] y los estudios en roedores confirmaron el papel de la vasopresina en el aumento de los niveles de AMPc en el riñón, lo que sentó las bases para la realización de estudios clínicos. [43] Debido a que los datos del Consorcio para Estudios de Imágenes Radiológicas de la Enfermedad Renal Poliquística (CRISP) dirigido por Mayo Clinic mostraron que el volumen renal total (TKV) predijo el riesgo de desarrollar enfermedad renal crónica en pacientes con ADPKD, [33] [44] el ensayo TEMPO 3:4, que inscribió a pacientes de 129 sitios en todo el mundo desde 2007 a 2009, evaluó el TKV como un punto final primario para probar la eficacia de tolvaptán en pacientes con ADPKD. [9] [10] Ese estudio mostró una disminución significativa en la relación entre el aumento del TKV y la disuasión del deterioro de la función renal en pacientes con ADPKD después del tratamiento con tolvaptán; [9] [45] sin embargo, debido a que los resultados de las pruebas de laboratorio con respecto a la función hepática parecían elevados en un porcentaje de pacientes inscritos en ese estudio, la aprobación del fármaco fue retrasada por las agencias reguladoras o, como en el caso de los EE. UU., denegada por completo. [10] [46]

Intervenciones dietéticas y de estilo de vida

Las investigaciones realizadas con modelos de ratón con PQRAD mostraron que una restricción leve de alimentos mejoraba considerablemente la progresión de la enfermedad. [47] Se demostró que el mecanismo implica el estado metabólico de cetosis , y que se podían producir efectos beneficiosos mediante una alimentación restringida en el tiempo, un ayuno agudo, una dieta cetogénica o mediante la suplementación con la cetona beta-hidroxibutirato en modelos de ratón, rata y gato con PQRAD. [48] [49] Un régimen de dieta cetogénica no solo detuvo la progresión de la enfermedad, sino que también provocó una reversión parcial de la enfermedad quística renal en un modelo de rata. [49] El estado metabólico de cetosis puede ser beneficioso en la PQRAD porque las células del quiste renal en la PQRAD tienen un defecto metabólico similar al efecto Warburg en el cáncer que las hace altamente dependientes de la glucosa e incapaces de metabolizar los ácidos grasos y las cetonas. [48] [50] [51] En consonancia con esto, los niveles de glucosa sérica se correlacionan positivamente con una progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con PQRAD. [52] Además, las personas con PQRAD y diabetes tipo 2 tienen un volumen renal total (TKV) significativamente mayor que aquellos con PQRAD sola, [53] y el sobrepeso o la obesidad se asocian con una progresión más rápida en la PQRAD en etapa temprana. [54] Un estudio retrospectivo de series de casos mostró que los síntomas de la enfermedad PQRAD (incluido el dolor, la hipertensión y la función renal) mejoraron entre 131 pacientes que implementaron dietas cetogénicas durante una duración promedio de 6 meses. [39]

La ingesta dietética de sodio se asocia con un deterioro más grave de la función renal en la PQRAD [55] y, en general, se recomienda a los pacientes limitar la ingesta de sodio. No se encontró que la ingesta de proteínas en la dieta se correlacionara con la progresión de la PQRAD [56] .

Se cree que el aumento de la ingesta de agua es beneficioso en la PQRAD y generalmente se recomienda. [57] [58] El mecanismo beneficioso subyacente del aumento de la ingesta de agua puede estar relacionado con los efectos sobre el receptor de vasopresina V2 o puede deberse a la supresión de la formación de microcristales dañinos en los túbulos renales por dilución de solutos como el oxalato de calcio, el fosfato de calcio y el ácido úrico. [57] [59]

Se ha demostrado que la ingesta dietética de oxalato o fosfato inorgánico acelera la progresión de la enfermedad PKD en varios modelos de roedores. [57] Se ha demostrado que los niveles bajos de citrato urinario (un antagonista natural de la formación de cristales dañinos en los túbulos renales) se asocian con una peor progresión de la enfermedad en pacientes con PKD. [57]

Medicación analgésica

El dolor crónico en pacientes con PQRAD a menudo es refractario a tratamientos conservadores, no invasivos, pero se pueden utilizar primero analgésicos no opioides e intervenciones conservadoras antes de considerar los analgésicos opioides ; si el dolor continúa, las intervenciones quirúrgicas pueden apuntar a los quistes renales o hepáticos para abordar directamente la causa del dolor, con opciones quirúrgicas que incluyen decorticación de quistes renales, denervación renal y nefrectomía . [60]

Aspiración de quiste renal

La aspiración con escleroterapia con etanol se puede realizar para el tratamiento de quistes renales simples sintomáticos, pero puede ser poco práctica en pacientes avanzados con quistes múltiples. [61] El procedimiento en sí consiste en la inserción percutánea de una aguja en el quiste identificado, bajo guía ecográfica , con posterior drenaje del líquido contenido; la escleroterapia se utiliza para evitar la reacumulación de líquido que puede ocurrir en el quiste, lo que puede resultar en la recurrencia de los síntomas. [61] [62]

Decorticación de quistes por laparoscopia

La decorticación laparoscópica de quistes (también conocida como marsupialización) consiste en la extirpación de uno o más quistes renales mediante cirugía laparoscópica , durante la cual se punzan los quistes y se extirpa la pared externa de los quistes más grandes con cuidado de no incidir el parénquima renal. [63] [64] Este procedimiento puede ser útil para aliviar el dolor en pacientes con PQRAD y generalmente se indica después de que una aspiración de quiste anterior haya confirmado que el quiste que se va a decorticar es responsable del dolor. [64] Los ensayos controlados no aleatorizados realizados en los años 90 mostraron que los pacientes con quistes renales simples sintomáticos que tenían recurrencia de los síntomas después de la respuesta inicial a la aspiración simple podían ser sometidos de manera segura a la decorticación de quistes, con una vida media sin dolor entre 17 y 24 meses después de la cirugía. [63] [65] La decorticación laparoscópica presenta una tasa de recurrencia de quistes renales del 5% en comparación con una tasa de recurrencia del 82% obtenida con escleroterapia. [62]

Neurólisis

Un tratamiento novedoso específicamente para el dolor crónico que experimentan muchas personas con PQRAD es la neurólisis del plexo celíaco . [66] [67] Esto implica la ablación química del plexo celíaco , para causar una degeneración temporal de las fibras nerviosas objetivo. Cuando las fibras nerviosas se degeneran, se produce una interrupción en la transmisión de señales nerviosas. Este tratamiento, cuando tiene éxito, proporciona un alivio significativo del dolor durante un período que varía de unos pocos días a más de un año. El procedimiento puede repetirse cuando los nervios afectados se han curado y el dolor regresa. [68]

Nefrectomía

Muchos pacientes con ADPKD experimentan secuelas sintomáticas como consecuencia de la enfermedad, como hemorragia de quiste , dolor en el flanco , infecciones recurrentes , nefrolitiasis y síntomas de efecto de masa (es decir, saciedad temprana , náuseas y vómitos y malestar abdominal), debido a sus riñones agrandados. [69] [70] [71] En tales casos, puede requerirse una nefrectomía debido a síntomas intratables o cuando en el curso de la preparación para el trasplante de riñón , se descubre que los riñones nativos presionan la pelvis verdadera e impiden la colocación de un aloinjerto de donante . [70] [71] [72] [73] Además, la nefrectomía nativa puede realizarse en presencia de sospecha de malignidad, ya que el carcinoma de células renales (RCC) es dos a tres veces más probable en la población con ADPKD en enfermedad renal en etapa terminal (ESKD) que en los pacientes con ESKD sin ADPKD. [71] [74] Aunque las indicaciones para la nefrectomía en la PQRAD pueden estar relacionadas con el tamaño del riñón, la decisión de proceder con la nefrectomía nativa a menudo se toma de forma individual, sin referencia específica a las mediciones del tamaño del riñón. [71]

Diálisis

Se pueden utilizar dos modalidades de diálisis en el tratamiento de pacientes con PQRAD: diálisis peritoneal y hemodiálisis . [75] Los datos epidemiológicos muestran que la PQRAD afecta a entre el 5 y el 13,4 % de los pacientes sometidos a hemodiálisis en Europa y Estados Unidos, [76] [77] [78] y aproximadamente al 3 % en Japón. [7] La ​​diálisis peritoneal generalmente ha sido contraindicada en pacientes con PQRAD con grandes volúmenes de riñón y hígado, debido a las dificultades físicas esperadas en el procedimiento y las posibles complicaciones; [75] [79] sin embargo, no se observa ninguna diferencia en la morbilidad a largo plazo entre la hemodiálisis y la diálisis peritoneal en la PQRAD. [75]

Trasplante de riñón

El trasplante de riñón se acepta como el tratamiento preferido para pacientes con enfermedad renal crónica renal (ERCPD) y enfermedad renal en etapa terminal. [1] Entre los pacientes estadounidenses en la lista de espera para trasplante de riñón (a diciembre de 2011), 7256 (8,4%) fueron incluidos debido a enfermedad renal quística y de los 16 055 trasplantes renales realizados en 2011, 2057 (12,8%) se hicieron a pacientes con enfermedad renal quística, con 1189 de donantes fallecidos y 868 de donantes vivos. [80]

Pronóstico

En pacientes con PQRAD, el desarrollo y expansión gradual de quistes resultan en agrandamiento de los riñones, y durante el curso de la enfermedad, la tasa de filtración glomerular permanece normal durante décadas antes de que la función renal comience a deteriorarse progresivamente, lo que dificulta la predicción temprana del resultado renal. [81] El estudio CRISP, [33] [44] mencionado en la sección de tratamiento anterior, contribuyó a construir una sólida justificación que respalda el valor pronóstico del volumen renal total (TKV) en PQRAD; TKV (evaluado por MRI ) aumenta de manera constante y una mayor tasa de agrandamiento de los riñones se correlacionó con una disminución acelerada de la TFG, mientras que TKV ajustado a la altura del paciente (HtTKV) ≥600 ml/m2 predice el desarrollo de enfermedad renal crónica en etapa 3 dentro de los 8 años. [81]

Además de TKV y HtTKV, la tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) también se ha utilizado tentativamente para predecir la progresión de la PQRAD. [81] Después del análisis de tomografías computarizadas o resonancias magnéticas de 590 pacientes con PQRAD tratados en el Centro de Enfermedad Renal Poliquística Traslacional de Mayo , Irazabal y colegas desarrollaron un sistema de clasificación basado en imágenes para predecir la tasa de disminución de eGFR en pacientes con PQRAD. [81] [44] En este método de pronóstico, los pacientes se dividen en cinco subclases de tasas de crecimiento renal estimadas según los rangos de HtTKV específicos de la edad (1A, <1,5 %; 1B, 1,5–3,0 %; 1C, 3,0–4,5 %; 1D, 4,5–6,0 %; y 1E, >6,0 %) como se delinea en el estudio CRISP. [81] [44] La disminución de la TFGe a lo largo de los años posteriores a la medición inicial de TKV es significativamente diferente entre las cinco subclases de pacientes, y aquellos en la subclase 1E tienen la disminución más rápida. [81] Algunas de las causas más comunes de muerte en pacientes con PQRAD son varias infecciones (25%), un aneurisma de baya roto (15%) o enfermedad cardíaca coronaria/hipertensiva (40%). [82]

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