La malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares ( CPAM ), anteriormente conocida como malformación adenomatoidea quística congénita ( CCAM ), es un trastorno congénito del pulmón similar al secuestro broncopulmonar . En la CPAM, generalmente un lóbulo completo del pulmón es reemplazado por un trozo quístico de tejido pulmonar anormal que no funciona. Este tejido anormal nunca funcionará como tejido pulmonar normal. Se desconoce la causa subyacente de la CPAM. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 embarazos. [1]
En la mayoría de los casos, el pronóstico de un feto con CPAM es muy bueno. En casos raros, la masa quística crece tanto que limita el crecimiento del pulmón circundante y causa presión contra el corazón. En estas situaciones, la CPAM puede poner en peligro la vida del feto. La CPAM se puede dividir en cinco tipos, según las características clínicas y patológicas. [2] La CPAM tipo 1 es la más común, con quistes grandes y un buen pronóstico. La CPAM tipo 2 (con quistes de tamaño mediano) a menudo tiene un pronóstico malo, debido a su asociación frecuente con otras anomalías significativas. Otros tipos son raros. [3]
Tres cuartas partes de los pacientes afectados son asintomáticos. Sin embargo, un 25% desarrolla cianosis , neumotórax y presenta signos de aumento de la dificultad respiratoria (taquipnea y tiraje intercostal). En el examen, pueden presentar hiperresonancia a la percusión, disminución del murmullo vesicular y un tórax asimétrico. [ cita requerida ]
Se desconoce la causa de la CPAM.
Los CPAM suelen identificarse durante una ecografía prenatal de rutina . Las características de identificación en la ecografía incluyen: una masa ecogénica (brillante) que aparece en el pecho del feto, desplazamiento del corazón de su posición normal, un diafragma plano o evertido (empujado hacia abajo) o la ausencia de tejido pulmonar visible. [ cita requerida ]
Los CPAM se clasifican en tres tipos diferentes, en gran medida según su apariencia macroscópica. El tipo I tiene quistes multiloculados grandes (>2 cm). El tipo II tiene quistes uniformes más pequeños. El tipo III no es macroscópicamente quístico, y se lo conoce como tipo "adenomatoide". Microscópicamente, las lesiones no son quistes verdaderos, sino que se comunican con el parénquima circundante. Algunas lesiones tienen una conexión anormal con un vaso sanguíneo de la aorta y se las conoce como "lesiones híbridas".
El punto más temprano en el que se puede detectar una CPAM es mediante una ecografía prenatal . La descripción clásica es la de una masa pulmonar ecogénica que desaparece gradualmente en las ecografías posteriores. La desaparición se debe a que la malformación se llena de líquido a lo largo de la gestación, lo que permite que las ondas de ultrasonido la penetren más fácilmente y la vuelvan invisible en las imágenes ecográficas. Cuando una CPAM está creciendo rápidamente, ya sea sólida o con un quiste dominante, tiene una mayor incidencia de desarrollar obstrucción del flujo venoso , insuficiencia cardíaca y, en última instancia, hidropesía fetal . Si no hay hidropesía , el feto tiene un 95% de posibilidades de sobrevivir. Cuando hay hidropesía, el riesgo de muerte fetal es mucho mayor sin cirugía in utero para corregir la fisiopatología. El mayor período de crecimiento es durante el final del segundo trimestre , entre las 20 y las 26 semanas. [ cita requerida ]
Se ha desarrollado una medida del volumen de masa dividido por la circunferencia de la cabeza, denominada índice de volumen de malformación adenomatoide quística (CVR), para predecir el riesgo de hidropesía . El volumen de masa pulmonar se determina utilizando la fórmula (largo × ancho × diámetro anteroposterior ÷ 2), dividido por la circunferencia de la cabeza. Un CVR mayor de 1,6 se considera de alto riesgo. Los fetos con un CVR menor de 1,6 y sin un quiste dominante tienen menos de un 3% de riesgo de hidropesía. Después del parto, si la paciente presenta síntomas, se indica resección. Si el bebé es asintomático, la necesidad de resección es un tema de debate, aunque generalmente se recomienda. Se ha informado del desarrollo de infecciones recurrentes, rabdomiosarcoma y adenocarcinomas in situ dentro de la malformación pulmonar. [4]
En la mayoría de los casos, un feto con CPAM es monitoreado de cerca durante el embarazo y el CPAM se elimina mediante cirugía después del nacimiento. [5] La mayoría de los bebés con CPAM nacen sin complicaciones y son monitoreados durante los primeros meses. Muchos pacientes se someten a cirugía, generalmente antes de su primer cumpleaños, debido al riesgo de infecciones pulmonares recurrentes asociadas con CPAM. Algunos cirujanos pediátricos pueden eliminar estas lesiones de manera segura utilizando incisiones muy pequeñas con técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas ( toracoscopia ). Sin embargo, algunos pacientes con CPAM viven una vida plena sin ninguna complicación o incidente. Se plantea la hipótesis de que hay miles de personas que viven con un CPAM no detectado. A través de las pruebas de ultrasonido empleadas en los últimos años, muchos más pacientes saben que viven con esta afección. En raras ocasiones, se ha informado que los CPAM de larga duración se vuelven cancerosos. [ cita requerida ]
Las masas quísticas muy grandes pueden suponer un peligro durante el parto debido a la compresión de las vías respiratorias. En esta situación, se puede utilizar un tipo especial de parto quirúrgico denominado procedimiento EXIT .
En casos extremos raros, donde el corazón del feto está en peligro, se puede realizar una cirugía fetal para eliminar el CPAM. Si se desarrolla hidropesía fetal no inmune , existe una mortalidad casi universal del feto sin intervención. La cirugía fetal puede mejorar las posibilidades de supervivencia al 50-60%. Recientemente, varios estudios encontraron que un solo ciclo de esteroides prenatales (betametasona) puede aumentar la supervivencia en fetos hidrópicos con CPAM microquísticos al 75-100%. [6] [7] Estos estudios indican que las lesiones microquísticas grandes pueden tratarse prenatalmente sin intervención quirúrgica. Las lesiones macroquísticas grandes pueden requerir la colocación en el útero de una derivación toracoamniótica de Harrison.
La toracocentesis, el drenaje de quistes grandes llenos de líquido, implica insertar una aguja a través del útero hasta la lesión y drenar el líquido. [8]
Una revisión de 2023 determinó que el pronóstico general de la malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares, cuando se diagnostica prenatalmente, era excelente. Sin embargo, si había hidropesía fetal, la tasa de supervivencia disminuía. [9] Si la hidropesía no se había desarrollado antes de la semana 26 del embarazo, el riesgo se reducía. [10]
La infección y el blastoma pleuropulmonar (PPB) son posibles complicaciones posteriores. [11]