El síndrome del pulgar en aducción de forma recesiva es una enfermedad rara que afecta a múltiples sistemas provocando malformaciones del paladar , los pulgares y las extremidades superiores. El nombre síndrome de Christian deriva de Joe. C. Christian, la primera persona en describir la condición. Se cree que la herencia es autosómica recesiva , [1] causada por una mutación en el gen CHST14 (carbohidrato sulfotransferasa 14). [2]
Este síndrome se caracteriza por una apariencia facial típica, complexión delgada, piel delgada y translúcida, pulgares severamente aducidos, aracnodactilia , pie zambo , inestabilidad de las articulaciones, hendiduras faciales y trastornos hemorrágicos, así como defectos cardíacos, renales o intestinales. Durante la infancia también pueden presentarse retrasos psicomotores y del desarrollo graves y disminución del tono muscular. El desarrollo cognitivo durante la infancia es normal. [3]
El síndrome se asocia con microcefalia , artrogriposis y paladar hendido y diversas anomalías craneofaciales, respiratorias, neurológicas y de las extremidades, incluidos defectos óseos y articulares de las extremidades superiores, pulgares en aducción , camptodactilia y talipes equinovaro o calcaneovalgo. Se caracteriza por craneosinostosis y miopatía asociada con hipertricosis generalizada congénita . [4] Los pacientes con la enfermedad se consideran discapacitados intelectuales . La mayoría muere en la niñez. Los pacientes suelen tener dificultades respiratorias como neumonía y convulsiones debido a la desmielinización en la sustancia blanca del cerebro . [5] Se ha planteado la hipótesis de que el reflejo de Moro (reflejo de sobresalto en los bebés) puede ser una herramienta para detectar el pulgar entrelazado congénito en las primeras etapas de la infancia. Normalmente, el pulgar se extiende como resultado de este reflejo. [6]