stringtranslate.com

Camptodactilia

La camptodactilia es una afección médica que hace que uno o más dedos ( de las manos o de los pies ) estén permanentemente doblados. Implica una deformidad por flexión fija de las articulaciones interfalángicas proximales .

La camptodactilia puede ser causada por un trastorno genético . En ese caso, se trata de un rasgo autosómico dominante que se caracteriza por su expresividad genética incompleta . Esto significa que cuando una persona tiene los genes para ello, la afección puede aparecer en ambas manos, en una o en ninguna. Una exploración de ligamiento propuso que el locus cromosómico de la camptodactilia era 3q11.2-q13.12. [6]

Causas

La causa específica de la camptodactilia sigue siendo desconocida, pero existen algunas deficiencias que provocan la afección: una deficiencia del músculo lumbrical que controla la flexión de los dedos y anomalías de los tendones flexores y extensores. [7]

Varios síndromes congénitos también pueden causar camptodactilia:

Genética

Ejemplo de un pedigrí de herencia de camptodactilia

El patrón de herencia está determinado por la expresión fenotípica de un gen, lo que se denomina expresividad . [11] La camptodactilia puede transmitirse de generación en generación en varios niveles de expresión fenotípica, que incluyen ambas manos o solo una. Esto significa que la expresividad genética es incompleta. Puede heredarse de cualquiera de los padres.

En la mayoría de los casos, la camptodactilia se presenta de forma esporádica, pero en varios estudios se ha encontrado que se hereda como una condición autosómica dominante. [6]

Tratamiento

Entablillar
Férula para el dedo meñique izquierdo de un niño de 7 años.

Si la contractura es menor de 30 grados, es posible que no interfiera con el funcionamiento normal. [7] El tratamiento habitual es la colocación de una férula y la terapia ocupacional. [12] La cirugía es la última opción en la mayoría de los casos, ya que el resultado puede no ser satisfactorio. [13]

Etimología

El nombre se deriva de las antiguas palabras griegas καμπτός, kamptos ( doblado ) y δάκτυλος, daktylos ( dedo ).

Véase también

Referencias

  1. ^ "Camptodactilia | Boston Children's Hospital". Archivado desde el original el 16 de noviembre de 2021.
  2. ^ "Camptodactilia | Boston Children's Hospital". Archivado desde el original el 16 de noviembre de 2021.
  3. ^ "Camptodactilia - Mano - Ortobalas". Archivado desde el original el 4 de agosto de 2021.
  4. ^ "Camptodactilia". 18 de noviembre de 2016. Archivado desde el original el 21 de junio de 2021.
  5. ^ Ravishanker, R; Bath, AS (julio de 2004). "Distracción: una técnica mínimamente invasiva para el tratamiento de la camptodactilia y la clinodactilia". Revista médica, Fuerzas Armadas de la India . 60 (3): 227–230. doi :10.1016/S0377-1237(04)80051-0. PMC 4923171. PMID  27407638 . 
  6. ^ ab Malik, Sajid; Schott, Jörg; Schiller, Julia; Junge, Anna; Baum, Erika; Koch, Manuela C. (febrero de 2008). "La camptodactilia del quinto dedo se asigna al cromosoma 3q11.2–q13.12 en una gran familia alemana". Revista Europea de Genética Humana . 16 (2): 265–9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201957 . PMID  18000522.
  7. ^ ab Kozin, Scott H. (2004). Cirugía de la mano (1.ª ed.). Lippincott Williams & Wilkins. Archivado desde el original el 1 de enero de 2015. Consultado el 5 de diciembre de 2013 .
  8. ^ Callewaert, Bert L.; Loeys, Bart L.; Ficcadenti, Anna; et al. (marzo de 2009). "Evaluación clínica y molecular integral de 32 probandos con aracnodactilia contractural congénita: Informe de 14 mutaciones novedosas y revisión de la literatura". Human Mutation . 30 (3): 334–41. doi : 10.1002/humu.20854 . PMID  19006240. S2CID  25975581.
  9. ^ Young, ID; Simpson, K.; Winter, RM (febrero de 1986). "Un caso de síndrome de Fryns". Revista de genética médica . 23 (1): 82–88. doi : 10.1136/jmg.23.1.82 . PMC 1049547 . PMID  3950939. 
  10. ^ ab Işik, Metin; Doğan, İsmail; Kilinç, Levent; Çalgüneri̇, Meral (15 de marzo de 2012). "Polineuropatía periférica familiar más camptodactilia; tres hermanas". Türkiye Fiziksel Tıp y Rehabilitación Dergisi . 58 (1): 72–74. doi : 10.4274/tftr.55477 .
  11. ^ Cummings, Michael R. (2011). Herencia humana: principios y problemas (novena edición). Cengage Learning. pp. 87, 88. ISBN 978-0538498821. Código LCCN  2010922222.
  12. ^ "Tratamientos para la camptodactilia". Boston Children's Hospital . 2013. Archivado desde el original el 5 de septiembre de 2017. Consultado el 5 de septiembre de 2017 .
  13. ^ Goldfarb, Charles (27 de marzo de 2012). «Congenital Hand and Arm Differences» (Diferencias congénitas en la mano y el brazo). Universidad de Washington en San Luis . Archivado desde el original el 15 de agosto de 2020. Consultado el 5 de septiembre de 2017 .

Enlaces externos