La camptodactilia puede ser causada por un trastorno genético . En ese caso, se trata de un rasgo autosómico dominante que se caracteriza por su expresividad genética incompleta . Esto significa que cuando una persona tiene los genes para ello, la afección puede aparecer en ambas manos, en una o en ninguna. Una exploración de ligamiento propuso que el locus cromosómico de la camptodactilia era 3q11.2-q13.12. [6]
Causas
La causa específica de la camptodactilia sigue siendo desconocida, pero existen algunas deficiencias que provocan la afección: una deficiencia del músculo lumbrical que controla la flexión de los dedos y anomalías de los tendones flexores y extensores. [7]
El patrón de herencia está determinado por la expresión fenotípica de un gen, lo que se denomina expresividad . [11] La camptodactilia puede transmitirse de generación en generación en varios niveles de expresión fenotípica, que incluyen ambas manos o solo una. Esto significa que la expresividad genética es incompleta. Puede heredarse de cualquiera de los padres.
En la mayoría de los casos, la camptodactilia se presenta de forma esporádica, pero en varios estudios se ha encontrado que se hereda como una condición autosómica dominante. [6]
Tratamiento
Si la contractura es menor de 30 grados, es posible que no interfiera con el funcionamiento normal. [7] El tratamiento habitual es la colocación de una férula y la terapia ocupacional. [12] La cirugía es la última opción en la mayoría de los casos, ya que el resultado puede no ser satisfactorio. [13]
Etimología
El nombre se deriva de las antiguas palabras griegas καμπτός, kamptos ( doblado ) y δάκτυλος, daktylos ( dedo ).
^ "Camptodactilia | Boston Children's Hospital". Archivado desde el original el 16 de noviembre de 2021.
^ "Camptodactilia | Boston Children's Hospital". Archivado desde el original el 16 de noviembre de 2021.
^ "Camptodactilia - Mano - Ortobalas". Archivado desde el original el 4 de agosto de 2021.
^ "Camptodactilia". 18 de noviembre de 2016. Archivado desde el original el 21 de junio de 2021.
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^ ab Malik, Sajid; Schott, Jörg; Schiller, Julia; Junge, Anna; Baum, Erika; Koch, Manuela C. (febrero de 2008). "La camptodactilia del quinto dedo se asigna al cromosoma 3q11.2–q13.12 en una gran familia alemana". Revista Europea de Genética Humana . 16 (2): 265–9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201957 . PMID 18000522.
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^ "Tratamientos para la camptodactilia". Boston Children's Hospital . 2013. Archivado desde el original el 5 de septiembre de 2017. Consultado el 5 de septiembre de 2017 .
^ Goldfarb, Charles (27 de marzo de 2012). «Congenital Hand and Arm Differences» (Diferencias congénitas en la mano y el brazo). Universidad de Washington en San Luis . Archivado desde el original el 15 de agosto de 2020. Consultado el 5 de septiembre de 2017 .
Enlaces externos
Medios relacionados con camptodactilia en Wikimedia Commons
La definición del diccionario de camptodactilia en Wikcionario