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base de datos de ADN

Una base de datos de ADN o banco de datos de ADN es una base de datos de perfiles de ADN que se pueden utilizar en el análisis de enfermedades genéticas , huellas genéticas para criminología o genealogía genética . Las bases de datos de ADN pueden ser públicas o privadas, siendo las más grandes las bases de datos de ADN nacionales .

Las bases de datos de ADN se emplean a menudo en investigaciones forenses. Cuando se hace una coincidencia a partir de una base de datos nacional de ADN para vincular la escena de un crimen con una persona cuyo perfil de ADN está almacenado en una base de datos, ese vínculo a menudo se conoce como un resultado frío . Un golpe frío es de particular valor para vincular a una persona específica con la escena de un crimen, pero tiene menos valor probatorio que una coincidencia de ADN realizada sin el uso de una base de datos de ADN. [1] Las investigaciones muestran que las bases de datos de ADN de delincuentes reducen las tasas de criminalidad. [2] [3]

Tipos

Forense

Una base de datos forense es una base de datos de ADN centralizada para almacenar perfiles de ADN de personas que permite buscar y comparar muestras de ADN recolectadas de la escena del crimen con perfiles almacenados. La función más importante de la base de datos forense es producir coincidencias entre el individuo sospechoso y los biomarcadores de la escena del crimen, y luego proporciona evidencia para respaldar las investigaciones criminales y también conduce a la identificación de posibles sospechosos en la investigación criminal. La mayoría de las bases de datos nacionales de ADN se utilizan con fines forenses. [4]

La base de datos de ADN de Interpol se utiliza en investigaciones criminales. Interpol mantiene una base de datos de ADN automatizada llamada DNA Gateway que contiene perfiles de ADN enviados por los países miembros recopilados de escenas del crimen, personas desaparecidas y cuerpos no identificados. [5] DNA Gateway se estableció en 2002 y, a finales de 2013, contaba con más de 140.000 perfiles de ADN de 69 países miembros. A diferencia de otras bases de datos de ADN, DNA Gateway solo se utiliza para compartir y comparar información, no vincula un perfil de ADN a ningún individuo y las condiciones físicas o psicológicas de un individuo no se incluyen en la base de datos. [5]

Genealógico

Una base de datos de ADN nacional o forense no está disponible para fines no policiales. Los perfiles de ADN también se pueden utilizar con fines genealógicos, por lo que es necesario crear una base de datos de genealogía genética separada que almacene los perfiles de ADN de los resultados de las pruebas de ADN genealógico . GenBank es una base de datos pública de genealogía genética que almacena secuencias genómicas enviadas por muchos genealogistas genéticos. Hasta ahora, GenBank ha contenido una gran cantidad de secuencias de ADN obtenidas de más de 140.000 organizaciones registradas y se actualiza todos los días para garantizar una recopilación uniforme y completa de información de secuencias. Estas bases de datos se obtienen principalmente de laboratorios individuales o proyectos de secuenciación a gran escala. Los archivos almacenados en GenBank se dividen en diferentes grupos, como BCT (bacterianos), VRL (virus), PRI (primates), etc. Las personas pueden acceder a GenBank desde el sistema de recuperación del NCBI y luego usar la función "BLAST" para identificar una secuencia determinada dentro del GenBank o para encontrar similitudes entre dos secuencias. [6]

Médico

Una base de datos de ADN médico es una base de datos de ADN de variaciones genéticas médicamente relevantes. Recopila el ADN de un individuo que puede reflejar sus registros médicos y detalles de su estilo de vida. Mediante el registro de perfiles de ADN, los científicos pueden descubrir las interacciones entre el entorno genético y la aparición de determinadas enfermedades (como las enfermedades cardiovasculares o el cáncer) y, así, encontrar nuevos fármacos o tratamientos eficaces para controlar estas enfermedades. A menudo colabora con el Servicio Nacional de Salud. [7]

Nacional

Una base de datos nacional de ADN es una base de datos de ADN mantenida por el gobierno para almacenar perfiles de ADN de su población. Cada perfil de ADN basado en PCR utiliza análisis STR (repeticiones cortas en tándem). Generalmente se utilizan con fines forenses, incluida la búsqueda y comparación de perfiles de ADN de posibles sospechosos de delitos. [8]

En 2009, Interpol informó de 54 bases de datos policiales nacionales de ADN en el mundo y 26 países más planeaban iniciar una. [9] En Europa, Interpol informó que había 31 bases de datos nacionales de ADN y seis más planeadas. [9] El grupo de trabajo sobre ADN de la Red Europea de Institutos de Ciencias Forenses (ENFSI) hizo 33 recomendaciones en 2014 para la gestión de bases de datos de ADN y directrices para auditar las bases de datos de ADN. [10] Otros países han adoptado bases de datos de ADN desarrolladas de forma privada, como Qatar, que ha adoptado Bode dbSEARCH. [11]

Normalmente, se toma una muestra de un pequeño subconjunto del genoma del individuo de 13 o 16 regiones que tienen una alta individuación.

Reino Unido

La primera base de datos nacional de ADN del Reino Unido se creó en abril de 1995, denominada Base de datos nacional de ADN (NDNAD). En 2006, contenía 2,7 millones de perfiles de ADN (aproximadamente el 5,2% de la población del Reino Unido), así como otra información de individuos y escenas del crimen. [12] en 2020 tenía 6,6 millones de perfiles (5,6 millones de personas excluyendo duplicados). [13] [14] [15] La información se almacena en forma de un código digital, el cual se basa en la nomenclatura de cada ROS. [16] En 1995, la base de datos originalmente tenía 6 marcadores STR para cada perfil, desde 1999 10 marcadores y desde 2014, 16 marcadores centrales y un identificador de género. Escocia ha utilizado 21 loci STR, dos marcadores de ADN-Y y un identificador de género desde 2014. [17] En el Reino Unido, la policía tiene amplios poderes para tomar muestras de ADN y retenerlas si el sujeto es declarado culpable de un delito registrable. [18] [19] Debido a la gran cantidad de perfiles de ADN que se han almacenado en NDNAD, pueden ocurrir "golpes en frío" durante la comparación de ADN, lo que significa encontrar una coincidencia inesperada entre el perfil de ADN de un individuo y un perfil de ADN de la escena del crimen sin resolver. . Esto puede introducir un nuevo sospechoso en la investigación, ayudando así a resolver los casos antiguos. [20]

En Inglaterra y Gales, cualquier persona arrestada bajo sospecha de un delito registrable debe presentar una muestra de ADN, cuyo perfil luego se almacena en la base de datos de ADN. A aquellos que no han sido acusados ​​o no declarados culpables se les eliminan los datos de ADN dentro de un período de tiempo específico. [21] En Escocia, la ley exige de manera similar que los perfiles de ADN de la mayoría de las personas absueltas sean eliminados de la base de datos.

Nueva Zelanda

Nueva Zelanda fue el segundo país en crear una base de datos de ADN. [22] En 2019, el banco de datos de perfiles de ADN de Nueva Zelanda contenía 40.000 perfiles de ADN y 200.000 muestras. [23] [24]

Estados Unidos

La base de datos nacional de ADN de los Estados Unidos se llama Sistema de índice combinado de ADN (CODIS). Se mantiene en tres niveles: nacional, estatal y local. Cada nivel implementó su propio sistema de índice de ADN. El sistema nacional de índice de ADN (NDIS) permite intercambiar y comparar perfiles de ADN entre laboratorios participantes a nivel nacional. Cada sistema de índice de ADN estatal (SDIS) permite intercambiar y comparar perfiles de ADN entre los laboratorios de varios estados y el sistema de índice de ADN local (LDIS) permite recopilar perfiles de ADN en sitios locales y cargarlos en SDIS y NDIS.

El software CODIS integra y conecta todos los sistemas de índices de ADN en los tres niveles. CODIS se instala en cada laboratorio participante y utiliza una red independiente conocida como Red de área amplia de sistemas de información de justicia penal (CJIS WAN) [8] [25] para conectarse a otros laboratorios. Para disminuir la cantidad de coincidencias irrelevantes en el NDIS, el Índice de delincuentes condenados requiere que los 13 STR de CODIS estén presentes para cargar un perfil. Los perfiles forenses solo requieren que 10 de los STR estén presentes para una carga.

En 2011, se conservaban más de 9 millones de registros en CODIS. [26] Hasta marzo de 2011, se han acumulado 361.176 perfiles forenses y 9.404.747 perfiles de delincuentes, [27] lo que la convierte en la base de datos de ADN más grande del mundo. Hasta la misma fecha, CODIS ha producido más de 138.700 coincidencias con solicitudes, ayudando en más de 133.400 investigaciones. [28]

La creciente aprobación pública de las bases de datos de ADN ha provocado la creación y expansión de bases de datos de ADN propias en muchos estados. Medidas políticas como la Proposición 69 de California (2004), que aumentó el alcance de la base de datos de ADN, ya han provocado un aumento significativo en el número de investigaciones ayudadas. Cuarenta y nueve estados de EE.UU. , todos excepto Idaho, almacenan perfiles de ADN de delincuentes violentos, y muchos también almacenan perfiles de sospechosos. [29] Un estudio de 2017 demostró que las bases de datos de ADN en los estados de EE. UU. "disuaden la delincuencia por parte de delincuentes perfilados, reducen las tasas de criminalidad y son más rentables que las herramientas tradicionales de aplicación de la ley". [3]

CODIS también se utiliza para ayudar a encontrar personas desaparecidas e identificar restos humanos. Está conectado a la Base de Datos Nacional de ADN de Personas Desaparecidas; Las muestras proporcionadas por los familiares son secuenciadas por el Centro de Identificación Humana de la Universidad del Norte de Texas , [30] que también administra el Sistema Nacional de Personas Desaparecidas y No Identificadas . UNTCHI puede secuenciar ADN tanto nuclear como mitocondrial . [31]

El Departamento de Defensa mantiene una base de datos de ADN para identificar los restos de miembros del servicio. El Depósito de Sueros del Departamento de Defensa mantiene más de 50.000.000 de registros, principalmente para ayudar en la identificación de restos humanos. La presentación de muestras de ADN es obligatoria para los militares estadounidenses, pero la base de datos también incluye información sobre dependientes militares. La Ley de Autorización de Defensa Nacional de 2003 proporcionó un medio para que los tribunales federales o los jueces militares ordenaran el uso de la información de ADN recopilada para fines de investigación o enjuiciamiento de un delito grave o cualquier delito sexual, para el cual no existe otra fuente. de la información del ADN está razonablemente disponible. [32]

Australia

La base de datos nacional de ADN de Australia se llama Base de datos nacional de ADN de investigación criminal (NCIDD). En julio de 2018, contenía más de 837.000 perfiles de ADN. [33] [34] La base de datos utilizó nueve loci STR y un gen sexual para el análisis, y esto se incrementó a 18 marcadores centrales en 2013. [35] El NCIDD combina todos los datos forenses, incluidos perfiles de ADN, biometría avanzada o casos sin resolver. .

Canadá

La base de datos nacional de ADN canadiense se llama Banco Nacional de Datos de ADN (NDDB), que se estableció en 1998 pero se utilizó por primera vez en 2000. [36] La legislación que el Parlamento promulgó para regular el uso de esta tecnología dentro del sistema de justicia penal ha sido encontrada por Los tribunales canadienses deben respetar los derechos constitucionales y de privacidad de los sospechosos y de las personas declaradas culpables de determinados delitos. [37]

El 11 de diciembre de 1999, el gobierno canadiense aprobó la Ley de Identificación de ADN . Esto permitiría crear y modificar un banco de datos de ADN canadiense para el código penal. Esto proporciona un mecanismo para que los jueces soliciten al infractor que proporcione sangre, hisopos bucales o muestras de cabello de perfiles de ADN. Esta legislación se hizo oficial el 29 de junio de 2000. La policía canadiense ha estado utilizando pruebas forenses de ADN durante más de una década. Se ha convertido en una de las herramientas más poderosas de que disponen los organismos encargados de hacer cumplir la ley para la administración de justicia. [38]

El NDDB consta de dos índices: el Índice de delincuentes condenados (COI) y el Índice nacional de la escena del crimen (CSI-nat). También existe el Índice de Escena del Crimen Local (CSI-loc), que lo mantienen los laboratorios locales, pero no el NDDB, ya que los perfiles de ADN locales no cumplen con los criterios de recopilación del NDDB. Otro Índice Nacional de Escena del Crimen (CSI-nat) es un conjunto de tres laboratorios operados por la Real Policía Montada de Canadá (RCMP), el Laboratorio de Ciencias, Medicina Judicial y Legal (LSJML) y el Centro de Ciencias Forenses (CFS).

Dubái

En 2017, Dubai anunció una iniciativa llamada Dubai 10X que tenía como objetivo crear una "innovación disruptiva" en el país. [39] Uno de los proyectos de esta iniciativa era una base de datos de ADN que recopilaría los genomas de los 3 millones de ciudadanos del país durante un período de 10 años. Se pretendía utilizar la base de datos para encontrar causas genéticas de enfermedades y crear tratamientos médicos personalizados. [40]

Alemania

Alemania creó su base de datos de ADN para la Policía Federal Alemana (BKA) en 1998. [41] [42] [43] [44] A finales de 2010, la base de datos contenía perfiles de ADN de más de 700.000 personas y en septiembre de 2016 contenía 1.162.304 entradas. . [45] El 23 de mayo de 2011 en el programa "¡Detengamos el frenesí de la recolección de ADN!" varias organizaciones de derechos civiles y de protección de datos entregaron una carta abierta [46] a la ministra de justicia alemana Sabine Leutheusser-Schnarrenberger pidiéndole que tomara medidas para detener la "expansión preventiva de la recopilación de datos de ADN" y el "uso preventivo de meras sospechas y del aparato estatal contra individuos" y cancelar proyectos de intercambio internacional de datos de ADN a nivel europeo y transatlántico. [47]

Israel

La base de datos nacional de ADN de Israel se llama Sistema de Índice de ADN de la Policía de Israel (IPDIS) [48] , que se estableció en 2007 y tiene una colección de más de 135.000 perfiles de ADN. La colección incluye perfiles de ADN de personas sospechosas y acusadas y de delincuentes condenados. La base de datos israelí también incluye un “banco de eliminación” de perfiles del personal de laboratorio y otro personal policial que pueda tener contacto con la evidencia forense en el curso de su trabajo.

Para manejar el procesamiento y análisis de alto rendimiento de muestras de ADN de tarjetas FTA, la base de datos de ADN de la policía israelí ha establecido un programa semiautomático LIMS, que permite a un pequeño número de policías terminar de procesar un gran número de muestras en un tiempo relativamente pequeño. período de tiempo, y también es responsable del seguimiento futuro de las muestras.

Kuwait

El gobierno kuwaití aprobó una ley en julio de 2015 que exige que todos los ciudadanos y residentes permanentes (4,2 millones de personas) se tomen su ADN para una base de datos nacional. [49] La razón de esta ley fueron las preocupaciones de seguridad después del atentado suicida con bomba del ISIS en la mezquita del Imam Sadiq . [50] Planeaban terminar de recolectar el ADN en septiembre de 2016, lo que los observadores externos consideraron optimista. [51] En octubre de 2017, el tribunal constitucional de Kuwait anuló la ley diciendo que era una invasión de la privacidad personal y el proyecto fue cancelado. [52]

Brasil

En 1998, el Instituto de Investigación Forense de ADN de la Policía Civil del Distrito Federal creó bases de datos de ADN con evidencia de agresión sexual . [53] En 2012, Brasil aprobó una ley nacional que establece bases de datos de ADN a nivel estatal y nacional con respecto a la tipificación del ADN de personas condenadas por delitos violentos. [53] Tras el decreto de la Presidencia de la República de Brasil de 2013, que regula la ley de 2012, Brasil comenzó a utilizar CODIS además de las bases de datos de ADN de pruebas de agresión sexual para resolver delitos de agresión sexual en Brasil . [53]

Francia

Francia creó la base de datos de ADN denominada FNAEG en 1998. En diciembre de 2009, había 1,27 millones de perfiles en la FNAEG. [54]

Rusia

En Rusia se llevan a cabo activamente pruebas científicas de ADN para estudiar la diversidad genética de los pueblos de Rusia en el marco de la tarea estatal de aprender a partir del ADN para determinar el probable territorio de origen humano basándose en los datos de la mayoría de los pueblos del país. El 16 de junio de 2017, el Consejo de Ministros del Estado de la Unión de Bielorrusia y Rusia adoptó la Resolución No. 26, en la que aprobó el programa científico y técnico del Estado de la Unión "Desarrollo de tecnologías genogeográficas y genómicas innovadoras para la identificación de la personalidad y características individuales de una persona basadas en el estudio de los acervos genéticos de las regiones del Estado de la Unión" (ADN - identificación).

En el marco de este programa, también está previsto incluir en el estudio genogeográfico a los pueblos de los países vecinos, que son la principal fuente de migración, sobre la base de las colecciones existentes.

De conformidad con la Ley Federal de 3 de diciembre de 2008 No. 242-FZ "Sobre el registro genómico estatal en la Federación de Rusia", el registro genómico estatal voluntario de los ciudadanos de la Federación de Rusia, así como de los ciudadanos extranjeros y apátridas que vivan o se encuentren temporalmente en el territorio de la Federación de Rusia sobre la base de una solicitud escrita y de forma remunerada. La información genómica obtenida como resultado del registro genómico estatal se utiliza, entre otras cosas, para establecer relaciones familiares de personas buscadas (identificadas). La forma de mantener registros de datos sobre el registro genómico de los ciudadanos es la Base de Datos Federal de Información Genómica (FBDGI).

Los artículos 10 y 11 de la Ley Federal de 27 de julio de 2006 No. 152-FZ "Sobre Datos Personales" establecen que el procesamiento de categorías especiales de datos personales relacionados con raza, nacionalidad, opiniones políticas, creencias religiosas o filosóficas, estado de salud, La vida íntima está permitida si es necesaria en relación con la implementación de acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión y se lleva a cabo de conformidad con la legislación de la Federación de Rusia sobre ciudadanía de la Federación de Rusia. La información que caracteriza las características fisiológicas y biológicas de una persona, a partir de la cual es posible establecer su identidad (datos personales biométricos), puede procesarse sin el consentimiento del titular de los datos personales en relación con la implementación de acuerdos internacionales de Federación de Rusia en materia de readmisión, administración de justicia y ejecución de actos judiciales, registro estatal obligatorio de huellas dactilares, así como en los casos previstos por la legislación de la Federación de Rusia en materia de defensa, seguridad, lucha contra el terrorismo, seguridad del transporte, lucha contra la corrupción y operaciones. actividades de investigación, servicio público, así como en los casos previstos por la legislación penal y ejecutiva de Rusia, la legislación de Rusia sobre el procedimiento para salir de la Federación de Rusia y entrar en ella, la ciudadanía de la Federación de Rusia y los notarios. [55]

Otros países europeos

En comparación con otros países europeos, los Países Bajos son el mayor recopilador de perfiles de ADN de sus ciudadanos. Actualmente, el banco de datos de ADN del Instituto Forense de los Países Bajos contiene los perfiles de ADN de más de 316.000 ciudadanos holandeses. [56]

Al contrario de lo que ocurre en la mayoría de los demás países europeos, la policía holandesa tiene amplios poderes para tomar y conservar muestras de ADN si un sujeto es condenado por un delito registrable, excepto cuando la condena sólo implica el pago de una multa. Si un sujeto se niega, por ejemplo por motivos de privacidad, la policía holandesa utilizará la fuerza.

En Suecia sólo se almacenan los perfiles de ADN de los delincuentes que han pasado más de dos años en prisión. En Noruega y Alemania , las órdenes judiciales son obligatorias y sólo están disponibles, respectivamente, para delincuentes graves y para aquellos condenados por determinados delitos y que probablemente reincidan. Austria inició una base de datos de ADN criminal en 1997 [57] e Italia también creó una en 2016 [58] [59] Suiza inició una base de datos temporal de ADN criminal en 2000 y la confirmó por ley en 2005. [60]

En 2005, el gobierno portugués entrante propuso introducir una base de datos de ADN de toda la población de Portugal. [61] Sin embargo, después de un debate informado que incluyó la opinión del Consejo de Ética portugués [62], la base de datos introducida era solo de la población criminal. [63]

Genuity Science (anteriormente Genomics Medicine Ireland) es una empresa irlandesa de ciencias biológicas que se fundó en 2015 para crear una plataforma científica para realizar estudios genómicos y generar nuevas estrategias y tratamientos de prevención de enfermedades. La empresa fue fundada por un grupo de empresarios, inversores e investigadores de ciencias biológicas y su plataforma científica se basa en el trabajo de la filial islandesa de Amgen , deCODE genetics , que ha sido pionera en estudios genómicos de salud de la población . [64] La empresa está creando una base de datos genómica que incluirá datos de aproximadamente el 10 por ciento de la población irlandesa, incluidos pacientes con diversas enfermedades y personas sanas. [65] La idea de que una empresa privada sea propietaria de datos públicos de ADN ha generado preocupación, y un editorial del Irish Times afirma: "Hasta la fecha, Irlanda parece haber adoptado un enfoque totalmente comercial para la medicina genómica. Este enfoque pone en riesgo la libre disponibilidad de datos genómicos para la investigación científica que podría beneficiar a los pacientes". [66] El editorial del periódico señaló que esto contrasta marcadamente con el enfoque que ha adoptado el Reino Unido, que es el Proyecto 100.000 Genomas, financiado con fondos públicos y caritativos, que está llevando a cabo Genomics England .

Porcelana

En 2020, la policía china había recopilado 80 millones de perfiles de ADN. [67] [68] Ha habido preocupaciones de que China pueda estar utilizando datos de ADN no solo para resolver delitos, sino también para rastrear a activistas, incluidos los uigures . [69]

Los chinos han iniciado un programa de 9 mil millones de dólares para el estudio de la ciencia genética, Fire-Eye tiene laboratorios de ADN en más de 20 países. [70]

India

India anunció que lanzará su base de datos genómica en el otoño de 2019. [71] En la primera fase de "Genome India", se catalogarán los datos genómicos de 10.000 indios. El Departamento de Biotecnología (DBT) ha iniciado el proyecto. El primer banco privado de ADN de la India se encuentra en Lucknow [72] , la capital del estado indio de Uttar Pradesh. A diferencia de un centro de investigación, este está disponible para que el público almacene su ADN pagando una cantidad mínima y cuatro gotas de sangre.

Corporativo

Compresión

[82] Las bases de datos de ADN ocupan más almacenamiento en comparación con otras bases de datos que no son de ADN debido al enorme tamaño de cada secuencia de ADN . Cada año las bases de datos de ADN crecen exponencialmente. Esto plantea un desafío importante para el almacenamiento, la transferencia de datos, la recuperación y la búsqueda de estas bases de datos. Para abordar estos desafíos, las bases de datos de ADN se comprimen para ahorrar espacio de almacenamiento y ancho de banda durante las transferencias de datos. Se descomprimen durante la búsqueda y recuperación. Se utilizan varios algoritmos de compresión para comprimir y descomprimir. La eficiencia de cualquier algoritmo de compresión depende de qué tan bien y rápido comprime y descomprime, lo que generalmente se mide en relación de compresión. Cuanto mayor sea la relación de compresión, mejor será la eficiencia de un algoritmo. Al mismo tiempo, también se consideran para la evaluación la velocidad de compresión y descompresión.

Las secuencias de ADN contienen repeticiones palindrómicas de A, C, T, G. La compresión de estas secuencias implica localizar y codificar estas repeticiones y decodificarlas durante la descompresión.

Algunos enfoques utilizados para codificar y decodificar son:

  1. Codificación Huffman
  2. Codificación adaptativa de Huffman
  3. Codificación aritmética
  4. Codificación aritmética
  5. Método de ponderación del árbol de contexto (CTW)

Los algoritmos de compresión que se enumeran a continuación pueden utilizar uno de los enfoques de codificación anteriores para comprimir y descomprimir la base de datos de ADN.

  1. Compresión mediante redundancia de conjuntos de ADN (COMRAD) [83] [84]
  2. Lempel-Ziv relativo (RLZ) [84]
  3. GenCompress
  4. Biocomprimir
  5. Compresión de ADN
  6. CTW+LZ

En 2012, un equipo de científicos de la Universidad Johns Hopkins publicó el primer algoritmo de compresión genética que no depende de bases de datos genéticas externas para la compresión. HAPZIPPER fue diseñado para datos de HapMap y logra una compresión de más de 20 veces (reducción del 95% en el tamaño del archivo), proporcionando una compresión de 2 a 4 veces mejor y mucho más rápido que las principales utilidades de compresión de uso general. [85]

Los algoritmos de compresión de secuencias genómicas, también conocidos como compresores de secuencias de ADN, exploran el hecho de que las secuencias de ADN tienen propiedades características, como repeticiones invertidas. Los compresores de mayor éxito son XM y GeCo. [86] Para eucariotas, XM es ligeramente mejor en relación de compresión, aunque para secuencias de más de 100 MB sus requisitos computacionales no son prácticos.

Medicamento

Muchos países recolectan muestras de sangre de recién nacidos para detectar enfermedades principalmente de base genética. Principalmente estos se destruyen poco después de la prueba. En algunos países, la sangre seca (y el ADN) se conserva para realizar pruebas posteriores.

En Dinamarca, el Biobanco Danés de Detección de Recién Nacidos del Statens Serum Institut conserva una muestra de sangre de personas nacidas después de 1981. El objetivo es realizar pruebas de detección de fenilcetonuria y otras enfermedades. [87] Sin embargo, también se utiliza para la elaboración de perfiles de ADN para identificar delincuentes fallecidos y presuntos delincuentes. [88] Los padres pueden solicitar que la muestra de sangre de su recién nacido sea destruida una vez conocido el resultado de la prueba.

Problemas de privacidad

Los críticos de las bases de datos de ADN advierten que los diversos usos de la tecnología pueden representar una amenaza a las libertades civiles individuales . [89] [90] La información personal incluida en el material genético, como marcadores que identifican diversas enfermedades genéticas y rasgos físicos y de comportamiento, podría utilizarse para elaborar perfiles discriminatorios y su recopilación puede constituir una invasión de la privacidad. [91] [92] [93] Además, el ADN se puede utilizar para establecer la paternidad y si un niño es adoptado o no. Hoy en día, los problemas de privacidad y seguridad de las bases de datos de ADN han causado gran atención. Algunas personas temen que su información personal de ADN se revele fácilmente, otras pueden definir el registro de sus perfiles de ADN en las Bases de Datos como una sensación de "criminal", y ser acusado falsamente de un delito puede llevar a tener antecedentes "criminales" por el resto de sus vidas.

Las leyes del Reino Unido de 2001 y 2003 permitían que se tomaran perfiles de ADN inmediatamente después de que una persona fuera arrestada y se mantuvieran en una base de datos, incluso si el sospechoso fuera absuelto posteriormente. [94] En respuesta al malestar público por estas disposiciones, [94] el Reino Unido cambió esto más tarde al aprobar la Ley de Protección de las Libertades de 2012, que exigía que a los sospechosos no acusados ​​o declarados no culpables se les borraran sus datos de ADN de la base de datos. [21]

En los países europeos que han creado una base de datos de ADN, se utilizan algunas medidas para proteger la privacidad de las personas, más específicamente, algunos criterios para ayudar a eliminar los perfiles de ADN de las bases de datos. Entre los 22 países europeos analizados, la mayoría registrarán los perfiles de ADN de sospechosos o de quienes han cometido delitos graves. En algunos países (como Bélgica y Francia) se puede eliminar el perfil del delincuente después de 30 a 40 años, porque estas bases de datos de “investigación criminal” ya no son necesarias. La mayoría de los países eliminarán el perfil del sospechoso después de que sea absuelto... etc. Todos los países cuentan con una legislación completa para evitar en gran medida los problemas de privacidad que pueden surgir durante el uso de la base de datos de ADN. [4] El debate público sobre la introducción de técnicas forenses avanzadas (como la genealogía genética utilizando bases de datos genealógicas públicas y enfoques de fenotipado de ADN) ha sido limitado, inconexo y desenfocado, y plantea cuestiones de privacidad y consentimiento que pueden justificar protecciones legales adicionales. establecido. [95]

Los problemas de privacidad que rodean las bases de datos de ADN no sólo significan que la privacidad se ve amenazada al recolectar y analizar muestras de ADN, sino que también existe al proteger y almacenar esta importante información personal. Como los perfiles de ADN pueden almacenarse indefinidamente en la base de datos de ADN, ha surgido preocupación de que estas muestras de ADN puedan usarse para propósitos nuevos y no identificados. [96] Con el aumento de usuarios que acceden a la base de datos de ADN, a las personas les preocupa que su información se revele o se comparta de manera inapropiada; por ejemplo, su perfil de ADN puede compartirse con otros, como agencias policiales o países, sin consentimiento individual. [97]

La aplicación de las bases de datos de ADN se ha ampliado a dos áreas controvertidas: los detenidos y la búsqueda de familiares. Un detenido es una persona arrestada por un delito y que aún no ha sido condenada por ese delito. Actualmente, 21 estados de Estados Unidos han aprobado leyes que permiten a las fuerzas del orden tomar ADN de un detenido e ingresarlo en la base de datos de ADN CODIS del estado para ver si esa persona tiene antecedentes penales o puede estar vinculada a algún delito no resuelto. En la búsqueda familiar, la base de datos de ADN se utiliza para buscar coincidencias parciales que se esperarían entre familiares cercanos. Esta tecnología se puede utilizar para vincular los delitos con los familiares de los sospechosos y así ayudar a identificar a un sospechoso cuando el perpetrador no tiene una muestra de ADN en la base de datos. [98] [99]

Además, las bases de datos de ADN podrían caer en manos equivocadas debido a violaciones o intercambio de datos.

Colección de ADN y derechos humanos

En una sentencia de diciembre de 2008, el Tribunal Europeo de Derechos Humanos dictaminó que la policía no debería haber conservado el ADN y las huellas dactilares de dos hombres británicos, afirmando que la retención "no podía considerarse necesaria en una sociedad democrática ". [100]

El profesor Sir Alec Jeffreys, pionero de las huellas dactilares de ADN, condenó los planes del gobierno del Reino Unido de conservar los detalles genéticos de cientos de miles de personas inocentes en Inglaterra y Gales durante hasta 12 años. Jeffreys dijo que estaba "decepcionado" con las propuestas, que se produjeron después de que un tribunal europeo dictaminara que la política actual viola el derecho de las personas a la privacidad. Jefferys dijo: "Parece ser la respuesta más mínima que uno podría concebir a la sentencia del Tribunal Europeo de Derechos Humanos. Aquí hay una presunción no de inocencia sino de culpabilidad futura... lo cual me parece muy inquietante". [101]

Efectos sobre el crimen

Un estudio de 2021 encontró que el registro de delincuentes daneses en una base de datos de ADN reducía sustancialmente la probabilidad de reincidencia, además de aumentar la probabilidad de que los reincidentes fueran identificados si cometían delitos en el futuro. [2]

Un estudio de 2017 en el American Economic Journal: Applied Economics mostró que las bases de datos de perfiles de ADN de delincuentes en los estados de EE. UU. "disuaden el crimen por parte de delincuentes perfilados, reducen las tasas de criminalidad y son más rentables que las herramientas tradicionales de aplicación de la ley". [3]

gemelos monocigóticos

Los gemelos monocigóticos comparten alrededor del 99,99% de su ADN, mientras que otros hermanos comparten alrededor del 50%. Algunas herramientas de secuenciación de próxima generación son capaces de detectar raras mutaciones de novo en solo uno de los gemelos (detectables en raros polimorfismos de un solo nucleótido ). [102] La mayoría de las herramientas de prueba de ADN no detectarían estos SNP raros en la mayoría de los gemelos.

El ADN de cada persona es único, con la ligera excepción de los gemelos idénticos (monocigóticos y monoespermóticos), que parten de la misma línea genética de ADN pero durante el evento del gemelo tienen mutaciones increíblemente pequeñas que se pueden detectar ahora (para todos los efectos). , en comparación con todos los demás humanos e incluso con los teóricos "clones, [que no compartirían el mismo útero ni experimentarían las mismas mutaciones antes del gemelo]", los gemelos idénticos tienen más ADN idéntico del que probablemente sea posible lograr entre otros dos humanos) . Ahora (2014) se pueden detectar pequeñas diferencias entre gemelos idénticos mediante la secuenciación de próxima generación. Para las pruebas actualmente disponibles fiscalmente, los gemelos "idénticos" no pueden diferenciarse fácilmente mediante las pruebas de ADN más comunes, pero se ha demostrado que es posible. Mientras que otros hermanos (incluidos los gemelos) comparten aproximadamente el 50% de su ADN, los gemelos monocigóticos comparten prácticamente el 99,99%. Más allá de estas disparidades de mutación en eventos de gemelo descubiertas más recientemente, desde 2008 se sabe que las personas que son gemelos idénticos también tienen cada una su propio conjunto de variantes en el número de copias, que puede considerarse como el número de copias que cada uno exhibe personalmente para ciertos secciones de ADN. [103]

Ver también

Referencias

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