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Epidemiología patológica molecular

La epidemiología patológica molecular ( MPE , también epidemiología patológica molecular ) es una disciplina que combina la epidemiología y la patología . Se define como "epidemiología de la patología molecular y la heterogeneidad de la enfermedad". [1] La patología y la epidemiología comparten el mismo objetivo de dilucidar la etiología de la enfermedad, y la MPE apunta a lograr este objetivo a nivel molecular, individual y poblacional. Por lo general, la MPE utiliza recursos y datos de patología tisular dentro de los estudios epidemiológicos existentes. La epidemiología molecular abarca ampliamente la MPE y la epidemiología molecular de tipo convencional con el uso de sistemas tradicionales de designación de enfermedades.

Proceso de la enfermedad

Los datos de los proyectos Atlas del Genoma del Cáncer indican que la evolución de la enfermedad es un proceso inherentemente heterogéneo. [2] [3] Cada paciente tiene un proceso patológico único (“el principio de enfermedad única”), considerando la singularidad del exposoma y su influencia única en el proceso patológico molecular. [2] Este concepto ha sido adoptado en la medicina clínica junto con la medicina de precisión y la medicina personalizada . [ cita requerida ]

Metodología

En la EPM, los investigadores analizan las interrelaciones entre las exposiciones (por ejemplo, factores ambientales, dietéticos, de estilo de vida y genéticos); alteraciones en las moléculas celulares o extracelulares (firmas moleculares de la enfermedad); y la evolución y progresión de la enfermedad. [2] Los investigadores pueden analizar el genoma , el metiloma , el epigenoma , el metaboloma , el transcriptoma , el proteoma , el microbioma , la inmunidad y el interactoma . Un factor de riesgo putativo puede estar vinculado a firmas moleculares específicas. [ cita requerida ]

La investigación de MPE permite la identificación de un nuevo biomarcador para una posible utilidad clínica, utilizando datos poblacionales a gran escala (por ejemplo, la mutación de PIK3CA en el cáncer colorrectal para seleccionar pacientes para la terapia con aspirina ). [1] El enfoque de MPE se puede utilizar después de un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), denominado "enfoque GWAS-MPE". [4] La fenotipificación detallada de los puntos finales de la enfermedad se puede realizar por medio de patología molecular o histopatología sustitutiva o análisis inmunohistoquímico de tejidos y células enfermos dentro de GWAS. [5] [6]

Como enfoque alternativo, las variantes de riesgo potenciales identificadas por GWAS se pueden examinar en combinación con el análisis de patología molecular en tejidos enfermos. [7] [8] [9] [10] Este enfoque GWAS-MPE puede brindar no solo estimaciones de efectos más precisas, incluso efectos más grandes, para subtipos moleculares específicos de la enfermedad, sino también conocimientos sobre la patogénesis al vincular las variantes genéticas con las firmas patológicas moleculares de la enfermedad. [4] Dado que el diagnóstico molecular se está convirtiendo en una práctica clínica rutinaria, los datos de patología molecular pueden ayudar a la investigación epidemiológica. [ cita requerida ]

Historia

La MPE comenzó como un análisis de factores de riesgo (por ejemplo, el tabaquismo) y hallazgos patológicos moleculares (por ejemplo, mutaciones del oncogén KRAS G12C en el carcinoma de pulmón). [ cita requerida ]

Los estudios para examinar la relación entre la exposición y las características patológicas moleculares de la enfermedad (en particular, el cáncer) se volvieron cada vez más comunes durante la década de 1990 y principios de la década de 2000. [11]

El uso de la patología molecular en epidemiología carecía de metodologías y directrices estandarizadas, así como de expertos interdisciplinarios y programas de capacitación. [12] La investigación de la patología molecular requería un nuevo marco conceptual y metodologías ( método epidemiológico ) porque la patología molecular examina la heterogeneidad en una variable de resultado . [13]

El término "epidemiología patológica molecular" fue utilizado por Shuji Ogino y Meir Stampfer en 2010. [14] Los principios específicos de la EPM se desarrollaron después de 2010. El paradigma de la EPM se usa ampliamente a nivel mundial, [15] [ 16] [17 ] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [ citas excesivas ] y ha sido tema de conferencias internacionales. [26] [27] [28] La serie de reuniones internacionales de epidemiología patológica molecular (EPM), que se estableció en 2013, ha estado abierta a la comunidad de investigación de todo el mundo y se celebraron cinco reuniones hasta 2021. [29] [30] [31] [32]

Véase también

Referencias

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Lectura adicional