Una ecografía nucal o translucencia nucal ( TN ) es un procedimiento de detección prenatal ecográfica ( ultrasonido ) para detectar anomalías cromosómicas en un feto , aunque también se puede detectar una composición alterada de la matriz extracelular y un drenaje linfático limitado. [1]
Dado que las anomalías cromosómicas pueden provocar un desarrollo cardiovascular deficiente, la translucencia nucal se utiliza como herramienta de detección, en lugar de diagnóstico, para afecciones como el síndrome de Down , el síndrome de Patau , el síndrome de Edwards y la anomalía no genética del tallo corporal . [2]
Existen dos medidas distintas: el tamaño de la translucencia nucal y el grosor del pliegue nucal. El tamaño de la translucencia nucal se evalúa típicamente al final del primer trimestre, entre las 11 semanas y 3 días y las 13 semanas y 6 días de embarazo. [3] El grosor del pliegue nucal se mide hacia el final del segundo trimestre. A medida que aumenta el tamaño de la translucencia nucal, aumentan las probabilidades de una anomalía cromosómica y de mortalidad; el 65% de las translucencias más grandes (>6,5 mm) se deben a una anomalía cromosómica, mientras que la mortalidad es del 19% con este tamaño. [2] Una ecografía nucal también puede ayudar a confirmar tanto la precisión de las fechas de embarazo como la viabilidad fetal.
Todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen una pequeña probabilidad de dar a luz a un bebé con una discapacidad física o cognitiva. La ecografía nucal ayuda a los médicos a estimar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down u otras anomalías con mayor precisión que si se basa únicamente en la edad materna.
En general, el trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down ( trisomía 21). La probabilidad aumenta con la edad materna, desde 1 de cada 1400 embarazos antes de los 25 años, hasta 1 de cada 350 a los 35 años y 1 de cada 200 a los 40 años. [4]
Hasta hace poco, la única forma fiable de determinar si el feto tiene una anomalía cromosómica era realizar una prueba invasiva como la amniocentesis o la toma de una muestra de vellosidades coriónicas , pero dichas pruebas conllevan un riesgo de provocar un aborto espontáneo que se estima que oscila entre el 1% [ cita requerida ] y el 0,06%. [5] Según la edad materna, algunos países ofrecen pruebas invasivas a las mujeres mayores de 35 años; otros, al 5% de las mujeres embarazadas de mayor edad. [6] La mayoría de las mujeres, especialmente aquellas con pocas probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down, pueden desear evitar el riesgo para el feto y la incomodidad de las pruebas invasivas. En 2011, Sequenom anunció el lanzamiento de MaterniT21, una prueba de sangre no invasiva con un alto nivel de precisión para detectar el síndrome de Down (y un puñado de otras anomalías cromosómicas). A partir de 2015, hay cinco versiones comerciales de esta prueba (llamada detección de ADN fetal libre de células ) disponibles en los Estados Unidos. [ cita requerida ]
También se utilizan análisis de sangre para buscar niveles anormales de alfafetoproteína u hormonas . Los resultados de los tres factores pueden indicar una mayor probabilidad de síndrome de Down. Si este es el caso, se le puede recomendar a la mujer que se haga una prueba de detección más confiable, como una prueba de ADN fetal fetal libre de células o una prueba de diagnóstico invasiva (como una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis ).
En la década de 1990 se introdujo el método de detección del síndrome de Down mediante una combinación de la edad materna y el espesor de la translucencia nucal en el feto entre las 11 y 14 semanas de gestación. [7] Este método identifica aproximadamente el 75 % de los fetos afectados y permite la detección de aproximadamente el 5 % de los embarazos. La pérdida fetal natural después de un diagnóstico positivo a las 12 semanas es de aproximadamente el 30 %. [6]
Otros defectos cromosómicos comunes que causan una translucencia nucal más gruesa son [ cita requerida ]
En fetos con un número normal de cromosomas, una translucencia nucal más gruesa se asocia con otros defectos fetales y síndromes genéticos. [8]
La ecografía nucal (procedimiento NT) se realiza entre las 11 y 14 semanas de gestación, porque la precisión es mayor en este período. La ecografía se obtiene con el feto en sección sagital y una posición neutra de la cabeza fetal (ni hiperflexionada ni extendida, ya que ambas pueden influir en el espesor de la translucencia nucal). La imagen fetal se amplía hasta llenar el 75 % de la pantalla y se mide el espesor máximo, de borde anterior al borde anterior. Es importante distinguir la translucencia nucal de la membrana amniótica subyacente. [9]
El grosor normal depende de la longitud cráneo-caudal (LCC) del feto. Entre aquellos fetos cuya translucencia nucal excede los valores normales, existe un riesgo relativamente alto de anomalía significativa.
Una translucencia nucal aumentada aumenta la probabilidad de que el feto presente una anomalía cromosómica , defectos cardíacos congénitos o muerte fetal intrauterina . Por lo general, la translucencia nucal por sí sola no es suficiente como prueba de detección de anomalías cromosómicas. [3]
Puede resultar difícil definir una medición de translucencia nucal normal o anormal. El uso de un único milímetro de corte (como 2,5 o 3,0 mm) es inadecuado porque las mediciones de translucencia nucal normalmente aumentan con la edad gestacional (aproximadamente entre un 15% y un 20% por semana gestacional desde las 10 a las 13 semanas). [10] A las 12 semanas de edad gestacional, se ha observado un grosor nucal "promedio" de 2,18 mm; sin embargo, hasta un 13% de los fetos cromosómicamente normales presentan una translucencia nucal de más de 2,5 mm. Por lo tanto, para una mayor precisión en la predicción de riesgos, el resultado de la ecografía nucal se puede combinar con los resultados de análisis de sangre maternos simultáneos. En los embarazos afectados por síndrome de Down, existe una tendencia a que aumenten los niveles de gonadotropina coriónica humana (hCG) y disminuya la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).
La ventaja de la exploración nucal sobre el uso anterior del perfil sanguíneo bioquímico únicamente es la reducción de las tasas de falsos positivos . [11]
La ecografía nucal por sí sola detecta el 62% de todos los casos de síndrome de Down ( sensibilidad ) con una tasa de falsos positivos del 5,0%; la combinación con análisis de sangre da valores correspondientes del 73% y el 4,7%. [12]
En otro estudio, los valores del 79,6% y el 2,7% para el cribado combinado mejoraron con la adición de la ecografía del segundo trimestre al 89,7% y el 4,2% respectivamente. [13] Un estudio adicional informó una detección del 88% para la trisomía 21 (síndrome de Down) y del 75% para la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ), con una tasa de falsos positivos del 3,3%. [14] Finalmente, el uso de la función ecográfica adicional de un hueso nasal ausente puede aumentar aún más las tasas de detección del síndrome de Down a más del 95%. [15]
Cuando el resultado de la prueba es positivo, se requiere una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una prueba de amniocentesis para confirmar la presencia de una anomalía genética. Sin embargo, este procedimiento conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, por lo que se necesita una prueba de detección previa con bajas tasas de falsos positivos para minimizar la posibilidad de aborto espontáneo.
La estructura anatómica real cuyo líquido se ve como translucidez es probablemente la piel normal en la parte posterior del cuello, que puede volverse edematosa o en algunos casos llenarse de líquido por los sacos linfáticos dilatados debido a conexiones embriológicas normales alteradas. [16]
La zona translúcida medida (translucencia nucal) sólo es útil para medir entre las semanas 11 y 14 de gestación, cuando el sistema linfático fetal se está desarrollando y la resistencia periférica de la placenta es alta. Después de las 14 semanas, es probable que el sistema linfático se haya desarrollado lo suficiente como para drenar el exceso de líquido, y los cambios en la circulación placentaria darán lugar a una caída de la resistencia periférica. Por lo tanto, después de este tiempo, cualquier anomalía que provoque la acumulación de líquido puede parecer que se corrige por sí sola y, por lo tanto, puede pasar desapercibida mediante la ecografía nucal.
La acumulación de líquido se debe a un bloqueo de líquido en el sistema linfático fetal en desarrollo . El aumento progresivo del ancho del área translúcida durante el período de medición de 11 a 14 semanas es, por lo tanto, indicativo de linfedema congénito . [17]
La prueba de translucencia nucal es claramente diferente de la prueba de espesor nucal y no debe confundirse con ella. Al final del primer trimestre (14 semanas), la translucencia nucal ya no se puede ver y, en su lugar, se mide el espesor del pliegue nucal entre las semanas 16 y 24 de gestación. El pliegue es más focal y se encuentra al nivel de la fosa posterior. Esta medición tiene un umbral más alto de normalidad, aunque las implicaciones de un mayor espesor son similares a las de la translucencia. El espesor del pliegue nucal se considera normal si es menor de 5 mm entre las semanas 16 y 18 de gestación y menor de 6 mm entre las semanas 18 y 24 de gestación. Un mayor espesor corresponde a un mayor riesgo de aneuploidía y otras anomalías fetales.
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