La miopatía no inflamatoria adquirida (ANIM) es un trastorno neuromuscular que afecta principalmente al músculo esquelético, más comúnmente en las extremidades de los humanos, lo que resulta en debilidad o disfunción en el músculo. [1] Una miopatía se refiere a un problema o anomalía con las miofibrillas , que componen el tejido muscular. En general, las miopatías no inflamatorias son un grupo de enfermedades musculares no inducidas por una vía inflamatoria autoinmune . Estas enfermedades musculares suelen surgir de una patología dentro del propio tejido muscular y no de los nervios que inervan ese tejido. ANIM tiene un amplio espectro de causas que incluyen drogas y toxinas, desequilibrios nutricionales, disfunciones metabólicas adquiridas, como un defecto adquirido en la estructura de las proteínas, e infecciones. [1]
La miopatía no inflamatoria adquirida es un diagnóstico diferente al de la miopatía inflamatoria . Las miopatías inflamatorias son el resultado directo de algún tipo de vía autoinmune, mientras que ANIM no es el resultado de una disfunción del sistema inmunológico. [2] Además, la causa de la miopatía inflamatoria es relativamente desconocida, mientras que se han descubierto muchos agentes causales de ANIM que generalmente afectan la integridad estructural y la función de las fibras musculares. [2]
La mayoría de las miopatías suelen diagnosticarse y clasificarse primero como miopatía inflamatoria idiopática . [2] [3] [4] [5] Sin embargo, un diagnóstico de ANIM ocurre cuando se descubre que la causa de la miopatía no surge de un mecanismo autoinmune. [1]
Los pacientes con miopatía no inflamatoria adquirida suelen experimentar debilidad, calambres, rigidez y tetania , más comúnmente en el músculo esquelético que rodea las extremidades y la cintura escapular superior. [1]
Los síntomas más comúnmente reportados son:
La miopatía no inflamatoria adquirida puede ser causada por una variedad de factores que incluyen anomalías metabólicas, fármacos, deficiencia nutricional, traumatismos y anomalías ascendentes que provocan una disminución de la función. Dos de las causas más comunes de ANIM son el hipertiroidismo y el uso excesivo de esteroides, mientras que se sabe que muchos medicamentos utilizados para tratar el reumatismo son agentes inductores. La mayoría de los casos de ANIM pueden estar relacionados con medicamentos o anomalías dietéticas. [ cita necesaria ]
No es raro que los fármacos dañen las fibras musculares. Se sabe que determinadas familias de fármacos inducen miopatías a nivel molecular, alterando así la función de orgánulos como las mitocondrias. El uso de múltiples medicamentos de estas familias juntos puede aumentar el riesgo de desarrollar una miopatía. [6] Muchos de los fármacos asociados con la inducción de miopatías en pacientes se encuentran en la práctica de la reumatología. [ cita necesaria ]
Muchos factores y aberraciones dietéticas pueden inducir ANIM. Los desequilibrios químicos provocados por dietas anormales pueden afectar al músculo directamente o inducir una funcionalidad anormal en las vías ascendentes.
El traumatismo en cualquier músculo también es una causa común de ANIM aguda. Esto se debe a contusiones musculares y pérdida parcial o total de la función de los grupos de músculos afectados. [2]
La historia de un paciente es uno de los factores clave en el diagnóstico de la miopatía no inflamatoria adquirida. La historia se utiliza no sólo para analizar el marco temporal con el que el paciente comenzó a manifestar síntomas, sino también para ver si la enfermedad está dentro de los antecedentes familiares del paciente, comprobar el historial de uso de medicamentos o drogas y ver si el paciente ha tenido cualquier trauma debido a enfermedad o infección. Los exámenes básicos evaluarán dónde está la debilidad muscular y qué tan débil es. Esto se realiza mediante pruebas de fuerza muscular proximal y distal, así como pruebas de cualquier signo de síntomas neurogénicos , como alteración de la sensación, reflejos tendinosos profundos y atrofia. [1]
Si es necesario, se pueden utilizar equipos más avanzados para ayudar a determinar si un paciente tiene ANIM. Esto incluye:
Al examinar los niveles séricos de enzimas musculares, se examinan de cerca los niveles relativos de creatina quinasa , aldolasa , aspartato aminotransferasa , alanina aminotransferasa y lactato deshidrogenasa . Los niveles anormales de estas proteínas son indicativos tanto de miopatía inflamatoria como de ANIM. [1]
Los EMG son particularmente útiles para localizar los grupos de músculos afectados, así como para determinar la distribución de la miopatía por toda la célula. Los EMG miden varios indicadores de miopatías como: [1]
La resonancia magnética provocará edema en pacientes inflamatorios, pero lo más probable es que no muestre nada en pacientes con ANIM y, si lo muestra, mostrará algo de atrofia . [1]
Si el ANIM de un individuo es el resultado de un defecto de un metabolito, entonces se requieren pruebas adicionales. Estas pruebas están dirigidas a la función enzimática en reposo y durante el ejercicio, y a los intermediarios enzimáticos. Las pruebas genéticas moleculares se utilizan a menudo para determinar si existe alguna predisposición a los síntomas expresados. [1]
Durante el ejercicio isquémico vigoroso , el músculo esquelético funciona anaeróbicamente, generando lactato y amoníaco, un coproducto de la actividad de la mioadenilato desaminasa muscular (AMPD). La prueba de ejercicio isquémico del antebrazo aprovecha esta fisiología y se ha estandarizado para detectar trastornos del metabolismo del glucógeno y deficiencia de AMPD. Los pacientes con una enfermedad por almacenamiento de glucógeno manifiestan un aumento normal del amoníaco pero ningún cambio con respecto al valor inicial del lactato, mientras que en aquellos con deficiencia de AMPD, los niveles de lactato aumentan pero los niveles de amoníaco no. Si la prueba de ejercicio isquémico da un resultado anormal, se debe realizar un análisis enzimático en el músculo para confirmar el supuesto estado de deficiencia porque pueden ocurrir resultados falsos positivos. [ cita necesaria ]
El tratamiento de la miopatía no inflamatoria adquirida está dirigido a la resolución de la afección subyacente, el tratamiento del dolor y la rehabilitación muscular. Los ANIM inducidos por fármacos se pueden revertir o mejorar reduciendo gradualmente el consumo de fármacos y encontrando atención alternativa. [6] El ANIM inducido por hipertiroidismo se puede tratar con medicamentos antitiroideos, cirugía y sin comer alimentos con alto contenido de yodo, como las algas marinas. El tratamiento del hipertiroidismo da como resultado la recuperación completa de la miopatía. [7] La ANIM causada por la deficiencia de vitamina D se puede resolver fácilmente tomando suplementos vitamínicos y aumentando la exposición a la luz solar directa. [8]
El dolor se puede controlar mediante masajes en las áreas afectadas y el uso de medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE). Se pueden utilizar ejercicio, fisioterapia y terapia ocupacional para rehabilitar las áreas musculares afectadas y resistir el proceso de atrofia . [2] El uso de andadores, bastones y aparatos ortopédicos puede ayudar con la movilidad del individuo afectado. [ cita necesaria ]
Próximamente estará disponible una prueba de diagnóstico para la miopatía necrotizante autoinmune asociada a estatinas para diferenciar entre diferentes tipos de miopatías durante el diagnóstico. La presencia de actividad eléctrica espontánea anormal en los músculos en reposo indica una miopatía irritable y se postula que refleja la presencia de un proceso miopático necrosante activo o un potencial de membrana muscular inestable. Sin embargo, este hallazgo tiene poca sensibilidad y especificidad para predecir la presencia de una miopatía inflamatoria en la biopsia. Investigaciones adicionales sobre esta actividad eléctrica espontánea permitirán un diagnóstico diferencial más preciso entre las diferentes miopatías. [1]
Actualmente, una biopsia muscular sigue siendo una prueba fundamental, a menos que el diagnóstico pueda asegurarse mediante pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son una prueba menos invasiva y, si se puede mejorar, sería ideal. Actualmente se dispone de pruebas genéticas moleculares para muchas de las miopatías metabólicas y distrofias musculares más comunes. Estas pruebas son costosas y, por lo tanto, se utilizan mejor para confirmar que para detectar un diagnóstico de una miopatía específica. Los investigadores tienen la esperanza de que a medida que estos métodos de prueba mejoren su funcionamiento, tanto los costos como el acceso serán más manejables [6]
El mayor estudio de la fisiopatología muscular es importante para los investigadores, ya que ayuda a diferenciar mejor lo inflamatorio de lo no inflamatorio y a orientar el tratamiento como parte del diagnóstico diferencial. Ciertamente, los esquemas de clasificación que definen mejor la amplia gama de miopatías ayudarán a los médicos a comprender mejor cómo pensar en estos pacientes. Los esfuerzos continuos de investigación para ayudar a apreciar la fisiopatología mejorarán la capacidad de los médicos para administrar la terapia más adecuada según la variedad particular de miopatía. [2]
El mecanismo de la miopatía en personas con niveles bajos de vitamina D no se comprende completamente. Una menor disponibilidad de 250HD conduce a un mal manejo del transporte de calcio celular al retículo sarcoplásmico y las mitocondrias, y se asocia con un contenido reducido de actomiosina en las miofibrillas. [8]