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Diferencias de sexo y género en el autismo

Existen diferencias de sexo y género en el autismo en cuanto a prevalencia , presentación y diagnóstico .

Los hombres y los niños son diagnosticados con autismo con mayor frecuencia que las mujeres y las niñas. Se debate si esto se debe a una diferencia de género en las tasas de trastornos del espectro autista (TEA) o si las mujeres están infradiagnosticadas. [1] [2] La razón de prevalencia se cita a menudo como alrededor de 4 hombres por cada 1 mujer diagnosticada. [3] Otras investigaciones indican que es más cercana a 3:1 o 2:1. [2] [4] Uno de cada 42 hombres y una de cada 189 mujeres en los Estados Unidos son diagnosticados con trastorno del espectro autista. [5] Hay alguna evidencia de que las mujeres también pueden recibir diagnósticos algo más tarde que los hombres; sin embargo, hasta ahora los resultados han sido contradictorios. [6]

Existen varias teorías para explicar la discrepancia basada en el sexo, como un efecto protector genético, [7] [8] [9] la teoría del cerebro masculino extremo [10] [11] [12] y las diferencias fenotípicas en la presentación entre sexos, [9] [13] [14] [15] que pueden estar todas interrelacionadas. Los investigadores también han debatido si un sesgo de género en el diagnóstico ha jugado un papel en el subdiagnóstico de las mujeres con trastorno del espectro autista. [16] Los investigadores también han especulado sobre un sesgo de género en los informes de los padres debido a las expectativas y la socialización de los roles de género en la sociedad. [17]

Dado que el autismo es una condición en gran medida genética y hereditaria , entran en juego factores genéticos que conducen a diferencias según el sexo, como el papel de la señalización de andrógenos en el desarrollo masculino o las mutaciones ligadas al cromosoma X , cuyas condiciones genéticas asociadas suelen ser más comunes y graves en los varones. La teoría extrema del cerebro masculino sugiere que los cerebros autistas muestran una exageración de las características asociadas con los cerebros masculinos, como un mayor tamaño y una conectividad relativa reducida, así como un pensamiento sistemático sobre el pensamiento empático. [18] La hipótesis del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es al menos parcialmente responsable de las diferencias sexuales en el autismo y señala la evidencia de una causa genética común con la esquizofrenia . [19] [20] [21]

En comparación con los hombres, generalmente se requiere que las mujeres estén más afectadas por su autismo [22] o tengan más trastornos cognitivos o conductuales [23] que sus contrapartes masculinas para cumplir con los criterios del espectro autista . Hay evidencia de una mayor incidencia de ansiedad social , [14] anorexia nerviosa [24] [25] y autolesión en mujeres autistas, [26] aunque las mayores tasas de anorexia nerviosa y otros trastornos alimentarios [27] pueden deberse a la confusión o combinación con el trastorno de ingesta alimentaria evitativa/restrictiva (ARFID), que es particularmente común en el autismo. [28] Algunos estudios han encontrado que las niñas y mujeres autistas muestran una mayor motivación social y una mayor capacidad para amistades típicas que los niños y hombres autistas. [29] [30] Otros estudios han encontrado que las mujeres son más propensas a evitar el contacto social, mientras que los hombres son más propensos a intentar el contacto social sin ser conscientes de sus déficits sociales. [31] De manera similar al "fenotipo femenino" del TDAH , las investigaciones han demostrado que las mujeres con autismo tienen menos probabilidades de ser hiperactivas, impulsivas, tener problemas de conducta o rasgos de comportamiento estereotipados, [32] [33] y se ha demostrado que enmascaran sus comportamientos autistas y dificultades sociales con mayor frecuencia que los hombres autistas. [34] Los hombres autistas a menudo exhiben comportamientos más fáciles de observar a una edad más temprana, lo que resulta en la observación de los padres y la posterior evaluación del niño. Por el contrario, el comportamiento de las mujeres jóvenes se pasa por alto con mayor frecuencia, independientemente de los factores de riesgo asociados [ ancla rota ] para el TEA u otros retrasos en el desarrollo. En última instancia, esto puede contribuir a que las mujeres reciban con mayor frecuencia su diagnóstico de TEA más tarde en la vida que sus contrapartes masculinas. [35] Existe un consenso creciente entre los neurocientíficos de que el número de mujeres autistas ha estado enormemente subrepresentado debido a la suposición de que es principalmente una condición masculina. [36]

Fondo

Hans Asperger fue uno de los primeros en estudiar el autismo. Los cuatro sujetos de estudio eran varones. Otro de los primeros investigadores, Leo Kanner, describió "alteraciones autistas del contacto afectivo" en el grupo formado por ocho niños y tres niñas. [37]

Hoy en día, el trastorno del espectro autista se define comúnmente como un trastorno del desarrollo neurológico con síntomas de mala comunicación social, conductas repetitivas, sensibilidades sensoriales, disfunción ejecutiva e hiperfijaciones. [38] En la actualidad, las mujeres tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas como autistas que los hombres; a menudo son diagnosticadas erróneamente o los médicos no notan que son neurodivergentes . [39] Las mujeres también tienen más probabilidades de ser diagnosticadas como autistas a una edad más avanzada que los hombres. [40] Se cree que esta discrepancia en los diagnósticos se debe al menos parcialmente al camuflaje , un fenotipo autista común presentado en mujeres, que oculta los rasgos autistas. [41]

Teorías que explican la disparidad en el diagnóstico de género

Teoría extrema del cerebro masculino

La teoría del cerebro masculino extremo es una extensión de la teoría empatizadora-sistematizadora , que clasifica a las personas en 5 grupos diferentes según sus expresiones empáticas y sistematizadoras. En la población neurotípica general, las mujeres tienen una mayor capacidad para empatizar y los hombres tienen una mayor capacidad para sistematizar. [42] La teoría del cerebro masculino extremo de Simon Baron-Cohen afirma que los hombres autistas tienen dosis más altas de testosterona prenatal y, en promedio, tienen un cerebro más sistematizador , a diferencia del cerebro femenino más empático. Sugiere que los cerebros autistas muestran una exageración de las características asociadas con los cerebros masculinos. Estas son principalmente el tamaño y la conectividad, y los hombres generalmente tienen un cerebro más grande , [18] lo que se ve de forma exagerada en aquellos con TEA .

Se ha descubierto que las personas con TEA presentan anomalías generalizadas en la interconectividad y el funcionamiento general en regiones cerebrales específicas. [43] Esto podría explicar los diferentes resultados en las pruebas de empatía entre hombres y mujeres [44], así como las deficiencias en la empatía observadas en el TEA, ya que la empatía requiere que se activen varias regiones cerebrales que necesitan información de muchas áreas diferentes del cerebro. [45] Por lo tanto, Baron-Cohen sostiene que los factores genéticos juegan un papel en la prevalencia del autismo y que los niños con padres con mentalidad técnica tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo. [46] Aunque se ha documentado que las mujeres autistas tienen niveles más altos de testosterona, lo que podría apoyar la teoría del cerebro masculino extremo, no todas las mujeres autistas muestran síntomas específicos masculinos, lo que hace que la teoría del cerebro masculino extremo con trastorno del espectro autista sea controvertida. [42]

Hipótesis del cerebro impreso

La teoría del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es al menos parcialmente responsable de las diferencias sexuales en el autismo e implica también a la esquizofrenia , afirmando que la evidencia genética y fisiológica sugiere que las dos condiciones están en un espectro en el que algunas mutaciones en ciertos genes causan una cognición social menor pero una cognición práctica mayor (autismo), mientras que otras mutaciones en los mismos genes causan una cognición práctica menor con una cognición social mayor (esquizofrenia). [19] [20] [21]

Hipótesis del efecto protector femenino

Según la hipótesis del efecto protector femenino, se requieren más mutaciones genéticas para que una niña desarrolle autismo que un niño. En 2012, investigadores de Harvard publicaron hallazgos que sugerían que, en promedio, se requieren más factores de riesgo genéticos y ambientales para que las niñas desarrollen autismo, en comparación con los niños. Los investigadores analizaron muestras de ADN de casi 800 familias afectadas por autismo y casi 16.000 personas con una variedad de trastornos del desarrollo neurológico . Buscaron varios tipos de mutaciones genéticas . En general, encontraron que las mujeres diagnosticadas con autismo u otro trastorno del desarrollo neurológico tenían un mayor número de mutaciones dañinas en todo el genoma que los hombres con los mismos trastornos. [47] Las mujeres con un cromosoma X adicional, 47,XXX o síndrome triple X , tienen discapacidades sociales similares al autismo en el 32% de los casos. [48]

Hipótesis del infradiagnóstico femenino

La tasa de prevalencia se cita a menudo como aproximadamente 4 hombres por cada 1 mujer diagnosticada. [3] Otras investigaciones indican que es más cercana a 3:1 o 2:1. [2] [49]

Algunos autores, clínicos y expertos como Judith Gould, Tony Attwood , Lorna Wing y Christopher Gillberg [50] han propuesto que el autismo en las niñas puede estar infradiagnosticado debido a mejores habilidades naturales de imitación social superficial en las niñas, un conjunto parcialmente diferente de síntomas y un menor conocimiento sobre el autismo en las niñas entre los expertos. [51] En su prefacio al libro Asperger's and Girls , Attwood escribe: "Estas explicaciones tentativas para la aparente subrepresentación de niñas con síndrome de Asperger aún deben ser examinadas por estudios de investigación objetivos". [52]

En concreto, Gould ha analizado la idea de que un trastorno generalizado del desarrollo denominado evitación patológica de la demanda , que no está incluido oficialmente en los manuales de diagnóstico , puede ofrecer una idea de cómo puede presentarse el autismo en las mujeres en algunos casos. [53] [54]

Otro clínico, William Mandy, planteó la hipótesis de que las derivaciones para la evaluación del TEA suelen ser iniciadas por los profesores. Las niñas con TEA a veces pueden carecer de las habilidades de comunicación social y esto no se nota hasta que están en un entorno escolar. Por lo tanto, las niñas a las que se les sugiere que tienen TEA pueden recibir una evaluación clínica tardía o nula. [55] En comparación con los hombres, las mujeres con autismo tienen más probabilidades de enmascarar sus intereses restringidos (intereses fuertes o intensos en temas u objetos específicos), lo que podría reducir las posibilidades de diagnóstico. [56]

Fenotipo femenino

Algunos han sugerido un fenotipo diferencial para las mujeres autistas; "una manifestación específica femenina de fortalezas y dificultades autistas, que encaja imperfectamente con las conceptualizaciones actuales, basadas en los hombres" del autismo. [49] Se ha demostrado que las mujeres autistas obtienen puntuaciones más altas en los autoinformes de enmascaramiento autista , lo que puede influir en el fenotipo diferente. [57] Un estudio encontró evidencia de un sesgo diagnóstico contra las niñas que cumplen los criterios para el TEA. En algunos casos en los que las mujeres mostraron rasgos autistas graves, no cumplieron los criterios para un diagnóstico, debido a la falta de sensibilidad al fenotipo femenino. [56]

Camuflaje

El DSM-5 analiza principalmente dos categorías de síntomas del espectro autista a la hora de diagnosticar a alguien: déficits sociales y conductas e intereses restringidos o repetitivos. Ambas categorías de síntomas pueden quedar ocultas por un aspecto del fenotipo femenino autista conocido como camuflaje . [58] [41] [59]

Las niñas autistas tienden a camuflarse más que los niños, lo que hace que muchos de sus síntomas queden ocultos y no sean detectados por los profesionales. [41] En lo que respecta al camuflaje social, existen tres subcategorías según el Cuestionario de Camuflaje de Rasgos Autistas (CAT-Q): Enmascaramiento, Asimilación y Compensación. [60] El enmascaramiento es el acto de vigilar constantemente el propio comportamiento para ocultar los rasgos autistas y/o adoptar una personalidad falsa. [58] [60] La asimilación se conoce como "esconderse a plena vista" o tratar de mezclarse con compañeros no autistas. [58] Finalmente, la compensación es tratar de compensar en exceso la falta de habilidades sociales. Algunos ejemplos de esto pueden incluir imitar a personas reales o ficticias, exagerar las expresiones no verbales y crear guiones o reglas al tener una conversación con alguien. [58]

El camuflaje también se puede utilizar para ocultar conductas e intereses repetitivos o restringidos. [58] De hecho, los investigadores han descubierto que las niñas autistas tienen diez veces más probabilidades de no cumplir originalmente los criterios del DSM-5 para conductas restringidas o repetitivas. [61] La sobreestimulación sensorial es otro rasgo autista que se puede ocultar mediante el enmascaramiento. [58] Los participantes del estudio de Hull et al. internalizaban sus sentimientos abrumadores y trataban de canalizarlos a través de objetos cotidianos pequeños e imperceptibles. Si esos objetos no eran suficientes para calmarlos, entonces trataban de abandonar el entorno y recuperarse poniendo "excusas habituales" sobre por qué necesitaban irse. [58]

Desventajas del camuflaje

Los estudios han demostrado que los altos niveles de camuflaje pueden conducir a niveles más altos de ansiedad y depresión y pueden aumentar el riesgo de ideación suicida. [62] [49] [63] [41] Los estudios también han encontrado que el camuflaje puede conducir a un sentido distorsionado de uno mismo. [49] Este es especialmente el caso de las personas que habían estado enmascarando e imitando a otras personas durante largos períodos de tiempo. [58] Otro factor del enmascaramiento es el agotamiento mental y físico después de una sesión de camuflaje. [41] Según los participantes del estudio Hull, et al (2017) [58] , cuanto más tiempo se camuflan los individuos autistas, peor se vuelve el agotamiento y más tiempo necesitan estos individuos para descansar y recargarse. Este estudio también había encontrado que había mayores cantidades de ansiedad y estrés en torno al camuflaje porque los participantes a menudo estaban preocupados de no enmascararse lo suficiente, no enmascararse correctamente o no alcanzar los efectos deseados del enmascaramiento en esa sesión de camuflaje. Otro de los factores que incrementaba la ansiedad y el agotamiento a la vez que se camuflaba es el hecho de que “implicaba un seguimiento constante de la situación, como si uno se entrenara en el autocontrol, la autoconciencia y el seguimiento de las reacciones de los demás, tanto durante como después de que se producía la interacción”. [58]

Diferencias en la identificación de género y sexualidad

Cada vez hay más literatura que sugiere una mayor diversidad de identidades de género y orientaciones sexuales en las poblaciones autistas en comparación con las poblaciones neurotípicas [64] [65] [66] [67] [68] [69] [70] .

Un estudio que analizó la coexistencia de TEA en pacientes con disforia de género descubrió que el 7,8 % de los pacientes se encontraban en el espectro autista. Otro estudio que consistió en encuestas en línea que incluyeron a quienes se identificaron como no binarios y a quienes se identificaron como transgénero sin diagnósticos de disforia de género descubrió que la cifra era tan alta como el 24 % de personas de género diverso que tenían autismo, frente a alrededor del 5 % de las personas cisgénero encuestadas. Una posible hipótesis para la correlación puede ser que las personas autistas están menos dispuestas o son menos capaces de adaptarse a las normas sociales, lo que puede explicar el alto número de individuos autistas que se identifican fuera del binario de género estereotipado. Hasta el momento, no ha habido estudios que aborden específicamente la aparición del autismo en personas intersexuales .

Existen muchas teorías sobre el vínculo sugerido entre la diversidad de género y el autismo: Vanderlaan et al. (2015) propusieron que un alto peso al nacer podría ser el determinante de esta coocurrencia, pero esta idea es desafiada por su asociación con una menor testosterona fetal, lo que contradice otras teorías del autismo como la hipótesis del cerebro masculino extremo de Baron-Cohen. Las teorías sociales, como Gallucci et al. (2005) y Tateno et al. (2008), sostienen que las personas con autismo pueden experimentar la diversidad de género como una forma de evitar las relaciones sexuales convencionales o como resultado del acoso de los compañeros. Psicológicamente, las primeras teorías de Landén et al. (1997) y Williams (1996) vincularon la transidentidad en las personas autistas a intereses restringidos o preocupaciones obsesivas, aunque estas ideas han sido refutadas en gran medida. Las críticas a estas teorías a menudo se centran en su dependencia de evidencia insuficiente y su incapacidad para capturar plenamente la complejidad tanto de la identidad de género como del autismo (Bouzy et al., 2023). [71]

La sexualidad es un tema de debate frecuente dentro de la comunidad autista, y se ha observado que identidades distintas a la cis - heterosexual parecen ser más comunes que lo que se observa en la población neurotípica .

Un estudio realizado por Byers y Nichols (2014) exploró el nivel de satisfacción sexual de individuos autistas de alto funcionamiento , y los investigadores evaluaron la satisfacción sexual y relacional de individuos neurotípicos en comparación con individuos autistas de alto funcionamiento. Los resultados sugieren que los hombres con TEA están generalmente menos satisfechos con su relación o matrimonio en comparación con los hombres y mujeres neurotípicos y las mujeres con TEA.

Véase también

Referencias

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