La hipótesis del cerebro impreso es una hipótesis sin fundamento en la psicología evolutiva sobre las causas de los trastornos del espectro autista y del espectro esquizotípico , presentada por primera vez por Bernard Crespi y Christopher Badcock en 2008. Afirma que ciertos rasgos autistas y esquizotípicos son opuestos, y que esto implica que la etiología de las dos condiciones debe estar en desacuerdo.
La hipótesis del cerebro impreso se basa en la impronta genómica , un proceso epigenético a través del cual los genes se expresan de manera diferente, ya que la contribución de uno de los padres tiene más efecto que la del otro. En concreto, los defensores de la hipótesis del cerebro impreso proponen que los trastornos del espectro autista son causados por la sobreimpronta paterna, mientras que los trastornos del espectro de la esquizofrenia son causados por la sobreimpronta materna; señalan una serie de supuestas correlaciones y anticorrelaciones observadas entre los trastornos y otros rasgos para apoyar la hipótesis.
Si bien la hipótesis ha recibido cierta atención en la ciencia popular , carece de respaldo científico. [1] [2] También ha sido atacada por ser infalsable , exagerada y demasiado amplia. [3] Los problemas específicos de la hipótesis incluyen que las predicciones que hace sobre los trastornos genéticos son falsificadas, que los efectos de los dos trastornos en la empatía y la mentalización son contrarios al modelo de Crespi y Badcock, y que muchos hallazgos de neuroimagen no respaldan la hipótesis.
La impronta genómica es un proceso epigenético por el cual ciertos genes se expresan de una manera específica para cada progenitor. La teoría del cerebro impreso es una variante de la teoría del parentesco de la impronta genómica , también conocida como teoría del conflicto de la impronta genómica. La teoría del parentesco sostiene que en organismos diploides , como los humanos, el conjunto de genes maternos y paternos puede tener intereses reproductivos antagónicos, ya que la madre y el padre pueden tener intereses antagónicos con respecto al desarrollo del niño. La teoría del parentesco es una de las múltiples hipótesis principales en competencia con respecto a la impronta genómica y cuenta con el apoyo de los defensores de la hipótesis del cerebro impreso, pero la cuestión precisa de cómo funciona la impronta genómica aún no se ha resuelto. [4] [5]
Los defensores de la hipótesis del cerebro impreso argumentan que, dado que es incierto si los otros hijos y los futuros hijos de una mujer tienen y tendrán el mismo padre, así como que el padre generalmente tiene una menor inversión parental , puede ser en el interés reproductivo del padre que su hijo use más recursos de la madre que otros hijos, mientras que puede ser en el interés de la madre que un hijo tome menos recursos y libere más para sí mismo y sus futuros hijos. [6] [7] Por lo tanto, una impronta genómica con un ligero sesgo maternal supuestamente estaría asociada con factores como un crecimiento disminuido, un comportamiento más manejable y una personalidad empática y menos egocéntrica que causa menos demandas a la madre. Ocurriría lo opuesto para un ligero sesgo paternal. [6] [7]
Sin embargo, se sostiene que una impronta genómica extrema a favor de los genes maternos causa psicosis como en los trastornos del espectro esquizofrénico , mientras que una impronta genómica extrema a favor de los genes paternos causa trastornos del espectro autista . Esto afirma que los síntomas de la esquizofrenia son causados por una empatía excesiva, lo que resulta en delirios y paranoia , mientras que los del autismo son causados por una empatía insuficiente. Específicamente, se considera que el autismo es una tendencia a submentalizar y subempatizar de una manera que trata a las personas como objetos, mientras que la esquizotipia se considera la tendencia inversa a sobrementalizar y sobreempatizar hasta que los objetos son tratados como personas. Ciertos hallazgos de neuroimagen respaldan la hipótesis, [8] aunque la neuroimagen en la esquizofrenia es controvertida debido al impacto neurológico de la medicación neuroléptica , [9] [10] y otros hallazgos de neuroimagen tienen resultados inconsistentes con la hipótesis. [11] [12]
También se postula que rasgos como la ambivalencia observada en los síntomas negativos versus el enfoque unidireccional de los intereses especiales autistas son distinciones, [6] aunque la marcada similitud y superposición entre la sintomatología negativa observada en los dos trastornos debilita sustancialmente esta afirmación. [13] [14]
La hipótesis del cerebro impreso fue propuesta por primera vez en 2008 por el biólogo Bernard Crespi y el sociólogo Christopher Badcock , ninguno de los cuales tenía experiencia previa con la ciencia cognitiva o la genética conductual. [7] Al publicar su primera presentación de sus afirmaciones en la influyente revista de ciencia cognitiva Behavioral and Brain Sciences , la hipótesis atrajo una atención significativa, tanto interesada como crítica. [15]
La hipótesis del cerebro impreso tiene algunas similitudes con la teoría del cerebro masculino extremo del autismo, pero se diferencian significativamente. Los defensores de la hipótesis del cerebro impreso afirman que el mecanismo de impresión hipotético puede tener interacciones perjudiciales cuando la impresión genómica extrema ocurre en el sexo opuesto, lo que, según afirman, proporciona una explicación para algo que sería un "problema" para las afirmaciones del cerebro masculino extremo: específicamente, que el autismo femenino tiende a ser particularmente grave. [6] Esto también se utiliza como explicación de la gravedad relativa de la esquizofrenia en los hombres. [6] Sin embargo, los defensores de la teoría del cerebro masculino extremo creen que el dimorfismo sexual en la gravedad del autismo ya se explica por la discrepancia diagnóstica. [16]
Tanto en el autismo como en la esquizofrenia, la teoría de la mente está alterada, lo que, según la hipótesis del cerebro impreso, ocurre a través de mecanismos diferentes y no es generalizable a los neurotipos subyacentes más amplios. Los defensores de la hipótesis afirman que las personas con personalidad esquizotípica tienen una teoría de la mente mejorada, una mayor capacidad empática y una mejor capacidad para reconocer las emociones de los demás, [15] pero esto no está respaldado por la investigación sobre la población con trastorno de personalidad esquizotípica [17] o sobre las mediciones de esquizotipia "sana" en la población general. [18] [19] Más bien, la teoría de la mente parece estar alterada en todas las condiciones del espectro de la esquizofrenia, incluso en ausencia de psicosis franca. [20]
Se cree que factores como la nutrición durante el embarazo afectan la impronta. Los defensores de esta teoría señalan que la esquizofrenia está asociada con la inanición materna durante el embarazo, mientras que el autismo ha aumentado en la prevalencia de diagnóstico en las sociedades ricas [21], aunque el consenso científico general es que las crecientes tasas de diagnóstico de autismo en las sociedades ricas están relacionadas con la concienciación más que con la prevalencia [22] .
El autismo y la esquizofrenia parecen estar relacionados con el peso al nacer de forma opuesta: el autismo se asocia con un peso elevado al nacer y la esquizofrenia con un peso bajo al nacer . Los partidarios de la hipótesis señalan esta asociación como prueba. [23]
Los defensores de la hipótesis también apuntan a trastornos genéticos con un riesgo elevado de un trastorno y no del otro, especialmente trastornos de impronta, para respaldar sus afirmaciones. Por ejemplo, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por mayores efectos de los genes de impronta paterna y tiene una mayor incidencia de autismo. [4] [23] [24] Contrariamente a la afirmación general aquí, la mayoría de los trastornos que aumentan el riesgo de uno de autismo y esquizofrenia también lo hacen para el otro, incluso de formas que contradicen directamente la hipótesis del cerebro de impronta, como los trastornos de impronta . Por ejemplo, el síndrome velocardiofacial está asociado con aumentos significativos (10 a 40 veces por encima de la población general) en el riesgo tanto de autismo como de esquizofrenia. [25] [26]
Los datos de los estudios de variación del número de copias y de asociación del genoma entero respaldan los mecanismos genéticos compartidos que causan la esquizofrenia y el autismo, aunque esto sólo presta un apoyo circunstancial a la hipótesis del cerebro impreso y también puede utilizarse para apoyar muchas hipótesis en competencia. [27] [28]
También se ha investigado el papel de la oxitocina en el autismo y la esquizofrenia, y algunos hallazgos y caracterizaciones de la investigación se han utilizado a favor de la hipótesis. La oxitocina parece tener potencial de tratamiento tanto en el autismo [29] como en la esquizofrenia, probablemente incluyendo el trastorno esquizotípico de la personalidad. [30] [31] Crespi propone que, contrariamente a esta sugerencia, la oxitocina alta es un factor que contribuye a la esquizotipia poblacional y crea una comprensión social "hiperdesarrollada" que induce la psicosis. [32] Los partidarios de la hipótesis apuntan hacia asociaciones entre niveles más altos de oxitocina y rasgos de personalidad que también están asociados con la esquizotipia, como la creatividad y el pensamiento divergente . [33] [34] Sin embargo, tanto el trastorno esquizotípico de la personalidad como la esquizotipia en la población general parecen estar asociados con los mismos déficits de oxitocina que se observan en la esquizofrenia, [31] y el grado en el que los síntomas positivos de la esquizofrenia y la esquizotipia están asociados con altos niveles de oxitocina, como sostienen los defensores, parece poco claro y contradictorio. [30]
La afirmación generalizada de que el autismo y la esquizofrenia son opuestos a nivel biológico no está respaldada por la investigación. En muestras de adultos autistas, la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos no afectivos ocurren en tasas mucho más altas que en la población general, ocurriendo en aproximadamente el 8-10% de la población amplia con TEA [35] [36] y hasta un tercio en PDD-NOS . [37] La misma asociación ocurre en la esquizofrenia de inicio en la infancia , que se considera una forma más homogénea del trastorno que se acerca más al trastorno hipotético del desarrollo neurológico subyacente a las condiciones del espectro de la esquizofrenia; aproximadamente una cuarta parte de los niños con esquizofrenia cumplen los criterios de un trastorno del espectro autista antes del inicio de la psicosis, y la mayoría tiene alteraciones clínicas o subclínicas de las habilidades sociales, motoras o del lenguaje similares a las observadas en los niños autistas. [38] Los adultos con esquizofrenia y trastornos psicóticos relacionados también tienen tasas más altas de sintomatología autista que los controles sanos. [39]
Crespi y Badcock hacen una serie de afirmaciones sobre los trastornos genéticos y su relación con la hipótesis; por ejemplo, que la relación entre esos trastornos y la aneuploidía de los cromosomas sexuales apoya la hipótesis, con la trisomía X y el síndrome de Klinefelter (cromosomas X adicionales) aumentando el riesgo de esquizofrenia y el síndrome de Turner (un cromosoma X) aumentando el riesgo de autismo. [4] Sin embargo, las condiciones de polisomía X se asocian con un mayor riesgo de autismo, así como de esquizofrenia, [40] [41] [42] y el síndrome de Turner es aproximadamente tres veces más común en mujeres esquizofrénicas que en la población femenina general. [43] Los síndromes genéticos en general dan crédito a la sugerencia de que el autismo y la esquizofrenia están relacionados en lugar de contraindicados, con condiciones que aumentan drásticamente un riesgo tienden también a aumentar el otro. Por ejemplo, el síndrome velocardiofacial , que se asocia con un aumento de 20 a 30 veces en el riesgo de esquizofrenia, [25] también aumenta significativamente el riesgo de autismo. [26] Otros trastornos cromosómicos que se destacan por aumentar significativamente el riesgo de autismo y esquizofrenia incluyen las microdeleciones 15q11.2 [44] y el síndrome de microdeleción 17q12 . [45]
Además, las predicciones específicas que hace la hipótesis del cerebro impreso sobre los trastornos de impronta son en su mayor parte refutadas. La hipótesis del cerebro impreso predice que el síndrome de Prader-Willi , un trastorno de sobreimpronta materna, debería haber disminuido el autismo y aumentado la psicosis, mientras que el síndrome de Angelman , un trastorno de sobreimpronta paterna, debería tener lo opuesto. [4] Sin embargo, las tasas de autismo son sustancialmente superiores a las de la población general en PWS y similares o inferiores a ella en AS, [46] mientras que la psicosis no afectiva parece ocurrir a tasas comparables a la población general en PWS. [47] De hecho, se ha sugerido que los casos de síndrome de Prader-Willi con impronta materna tienen una prevalencia de autismo elevada en comparación con todas las etiologías del trastorno, exactamente lo opuesto a la hipótesis del cerebro impreso. [46] [48] A pesar de ser contradicho por otras investigaciones, Crespi afirma, no obstante, que los trastornos de impronta como regla se ajustan a su hipótesis. [4]
Aunque Crespi y Badcock han afirmado que los estudios de neuroimagen respaldan la hipótesis de la impronta cerebral, otros estudios de neuroimagen han encontrado resultados contradictorios. Varios hallazgos neurológicos son comunes tanto al autismo como a la esquizofrenia. [11] [12] Las regiones cerebrales que distinguen la esquizofrenia del autismo también son las que están en el centro de la controversia en torno a la medicación neuroléptica, [9] [10] lo que reduce el grado en que pueden usarse para distinguir los trastornos; los sujetos autistas que toman medicación psicotrópica comparten parte de la neuroconectividad alterada que Crespi y Badcock atribuyen a la esquizofrenia. [49]
La hipótesis de la impronta cerebral también ha sido criticada por presentar de forma inexacta el espectro de la esquizofrenia y hacer afirmaciones sobre los trastornos esquizofrénicos que están en desacuerdo con sus perfiles clínicos. La afirmación de que los trastornos más leves del espectro de la esquizofrenia están asociados con una empatía intensificada y una fuerte teoría de la mente se ve amenazada por la investigación que muestra lo contrario. [17] [18] [19] [20] El patrón específico de déficits de empatía también parece ser consistente entre el autismo y la esquizofrenia, ya que ambos demuestran una empatía cognitiva deteriorada y una empatía afectiva relativamente preservada . [50] [51] El intento de Crespi y Badcock de conceptualizar la esquizofrenia como un trastorno relativamente homogéneo que encaja perfectamente en un extremo de un espectro ha sido criticado debido a la heterogeneidad clínica incluso en casos individuales de esquizofrenia, debido a la diferente presentación y curso de los síntomas positivos y negativos. [52]
Crespi y Badcock también han sido criticados por evitar afirmaciones que se pueden refutar, además de la refutación de las afirmaciones que hacen. Las respuestas a las principales publicaciones de Crespi sobre el tema han señalado la amplia gama de evidencia que intenta "atar" y explicar, sin considerar las consecuencias que una conjetura tan amplia tendría para los rasgos y comorbilidades conocidos que contradicen las afirmaciones, y por evitar la cuestión de qué constituiría una refutación o desconfirmación. [3]
Uno de los componentes más importantes de la hipótesis es que predice que el autismo debería estar asociado con la “hipomentalización” y la esquizofrenia con la “hipermentalización”, es decir, que las personas de cada grupo deberían tener deficiencias radicalmente diferentes en la mentalización. [4] [15] Este es un componente central de la hipótesis del cerebro impreso y uno de los supuestos fundamentales involucrados. Sin embargo, el metaanálisis de las habilidades de mentalización en el autismo y la esquizofrenia no respalda esta afirmación. Más bien, ambas afecciones parecen estar asociadas con deficiencias de mentalización similares que comparten déficits de procesamiento comunes. [53]
En consonancia con estos estudios, se ha planteado la hipótesis de que el TEA y la SCZ pueden estar ubicados en los extremos de una arquitectura cognitiva que va desde un modo de cognición mecanicista hipo-intencional (tratar a las personas como objetos) a un modo de cognición mentalista hiper-intencional (tratar a los objetos como personas), respectivamente.
Las afecciones que eran más similares en sus patrones de grosor cortical también tenían más probabilidades de ser genéticamente similares (una medida evaluada en un estudio anterior). Por ejemplo, el autismo y la esquizofrenia, afecciones que comparten genética y rasgos, mostraron la correlación más fuerte.