stringtranslate.com

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante ( PQRAD ) es uno de los trastornos humanos hereditarios más comunes y potencialmente mortales y la enfermedad renal hereditaria más común . [1] [2] Se asocia con una gran variabilidad interfamiliar e intrafamiliar, que puede explicarse en gran medida por su heterogeneidad genética y sus genes modificadores . [1] También es la más común de las enfermedades quísticas renales hereditarias , un grupo de trastornos con patogénesis relacionada pero distinta, caracterizados por el desarrollo de quistes renales y diversas manifestaciones extrarrenales, que en el caso de la PQRAD incluyen quistes en otros órganos, como como el hígado , las vesículas seminales , el páncreas y la membrana aracnoidea , así como otras anomalías, como aneurismas y dolicoectasias intracraneales , dilataciones y aneurismas de la raíz aórtica , prolapso de la válvula mitral y hernias de la pared abdominal . [1] [3] [4] Más del 50% de los pacientes con PQRAD eventualmente desarrollan enfermedad renal en etapa terminal y requieren diálisis o trasplante de riñón . [1] [5] Se estima que la PQRAD afecta al menos a una de cada 1000 personas en todo el mundo, lo que convierte a esta enfermedad en el trastorno renal hereditario más común con una prevalencia diagnosticada de 1:2000 y una incidencia de 1:3000-1:8000 en un mundo. escala. [6] [7] [8] [9] [10]

Signos y síntomas

Entre la presentación clínica se encuentran: [ cita necesaria ]

Los signos y síntomas de la PQRAD suelen aparecer entre los 30 y los 40 años de edad. [11]

Genética

La PKD es genéticamente heterogénea con dos genes identificados: PKD1 (región cromosómica 16p13.3; alrededor del 85 % de los casos) [12] y PKD2 (4q21; alrededor del 15 % de los casos). [13] [14] [1] Varios mecanismos genéticos probablemente contribuyen a la expresión fenotípica de la enfermedad. [1] Aunque existe evidencia de un mecanismo de dos impactos (inactivación de la línea germinal y somática de dos alelos de PKD) que explica el desarrollo focal de los quistes renales y hepáticos, [15] [16] es más probable que la haploinsuficiencia explique las manifestaciones vasculares de la enfermedad. [17] [18] Además, los nuevos modelos de ratones homocigotos para los alelos hipomórficos 22 y 23 de PKD1 y la demostración de una mayor proliferación de células epiteliales renales en ratones PKD2 +/− sugieren que otros mecanismos además de la hipótesis de los dos impactos también contribuyen al fenotipo quístico. . [1]

En la PQRAD se produce una gran variabilidad interfamiliar e intrafamiliar. [1] La mayoría de las personas con mutaciones PKD1 tienen insuficiencia renal a los 70 años, mientras que más del 50 % de las personas con mutaciones PKD2 tienen una función renal adecuada a esa edad (edad media de aparición de la enfermedad renal terminal: 54,3 años con PKD1 ; 74,0 años con PKD2 ). [19]

La importante variabilidad intrafamiliar observada en la gravedad de las manifestaciones renales y extrarrenales apunta a factores modificadores genéticos y ambientales que pueden influir en el resultado de la PQRAD, y los resultados de un análisis de la variabilidad en la función renal entre gemelos y hermanos monocigóticos respaldan el papel de los modificadores genéticos. en esta enfermedad. [1] [20] Se estima que entre el 43% y el 78% de la variación en la edad de la ESRD podría deberse a factores modificadores hereditarios, [21] [22] y los padres tienen la misma probabilidad que los niños de mostrar una enfermedad más grave en los estudios de padres. -parejas infantiles. [1] [23]

Fisiopatología

En muchos pacientes con PQRAD, la disfunción renal no es clínicamente evidente hasta los 30 o 40 años de vida. [5] Sin embargo, cada vez hay más pruebas que sugieren que la formación de quistes renales comienza en el útero . [24] Los quistes se forman inicialmente como pequeñas dilataciones en los túbulos renales, que luego se expanden para formar cavidades llenas de líquido de diferentes tamaños. [24] Los factores que se sugiere que conducen a la cistogénesis incluyen una mutación de la línea germinal en uno de los alelos del gen de la policistina, un segundo impacto somático que conduce a la pérdida del alelo normal y un tercer impacto, que puede ser un daño renal que desencadena la proliferación celular. y una respuesta a la lesión. [25] Debido a numerosas similitudes entre la fisiopatología de la PQRAD y la fisiopatología de la respuesta renal a la lesión, la PQRAD se ha descrito como un estado de activación aberrante y persistente de las vías de respuesta a la lesión renal. [26] En la progresión de la enfermedad, la dilatación continua de los túbulos a través de una mayor proliferación celular, secreción de líquido y separación del túbulo parental conduce a la formación de quistes. [27] [28]

La PQRAD, junto con muchas otras enfermedades que cursan con quistes renales, se puede clasificar en una familia de enfermedades conocidas como ciliopatías . [29] Las células epiteliales de los túbulos renales, incluidos todos los segmentos de la nefrona y los conductos colectores (con la excepción de las células intercaladas) muestran la presencia de un único cilio apical primario. [30] La policistina-1 , la proteína codificada por el gen PKD1 , está presente en estos cilios y se cree que detecta el flujo con sus grandes dominios extracelulares, activando los canales de calcio asociados con la policistina-2 , el producto del gen PKD2 , [ 31] como resultado del entorno genético de la PQRAD como se explica en la subsección de genética anterior.

La proliferación de células epiteliales y la secreción de líquido que conducen a la cistogénesis son dos características distintivas de la PQRAD. [32] Durante las primeras etapas de la cistogénesis, los quistes se adhieren a sus túbulos renales parentales y un derivado del filtrado glomerular ingresa a los quistes. [24] Una vez que estos quistes se expanden a aproximadamente 2 mm de diámetro, el quiste se cierra de su túbulo parental y luego el líquido solo puede ingresar a los quistes a través de la secreción transepitelial, que a su vez se sugiere que aumenta debido a los efectos secundarios del aumento intracelular. concentración de AMP cíclico (AMPc). [24]

Clínicamente, el aumento insidioso del número y tamaño de los quistes renales se traduce en un incremento progresivo del volumen renal. [1] [24] Los estudios dirigidos por profesionales de Mayo Clinic establecieron que el volumen renal total (TKV) en una gran cohorte de pacientes con PQRAD fue de 1060 ± 642 ml con un aumento medio de 204 ml en tres años, o 5,27 % por año en el caso natural. curso de la enfermedad, entre otros importantes hallazgos novedosos que se estudiaron exhaustivamente por primera vez. [33]

Ilustración de las proteínas PKD1 y PKD2 en la membrana celular.

Diagnóstico

Por lo general, el diagnóstico de PQRAD se realiza inicialmente mediante imágenes renales mediante ecografía , tomografía computarizada o resonancia magnética . [34] Sin embargo, el diagnóstico molecular puede ser necesario en las siguientes situaciones: 1- cuando se requiere un diagnóstico definitivo en individuos jóvenes, como un potencial donante vivo relacionado en una familia afectada con datos de imágenes equívocos; [34] 2- en pacientes con antecedentes familiares negativos de PQRAD, debido a la posible superposición fenotípica con varias otras enfermedades quísticas renales; [34] 3- en familias afectadas por poliquistosis renal de inicio temprano, ya que en estos casos pueden estar involucrados alelos hipomórficos y/o herencia oligogénica ; [34] [35] y 4- en pacientes que solicitan asesoramiento genético , especialmente en parejas que desean un diagnóstico genético preimplantacional . [34] [36]

Los hallazgos de riñones ecogénicos grandes sin quistes macroscópicos distintivos en un lactante/niño con un riesgo del 50 % de PQRAD son diagnósticos. En ausencia de antecedentes familiares de PQRAD, la presencia de quistes y agrandamiento renal bilateral, con o sin presencia de quistes hepáticos , y la ausencia de otras manifestaciones que sugieran una enfermedad quística renal diferente proporcionan evidencia presuntiva, pero no definitiva, de el diagnostico. En algunos casos, los aneurismas intracraneales pueden ser un signo asociado de PQRAD y se pueden recomendar pruebas de detección en pacientes con antecedentes familiares de aneurisma intracraneal. [37]

Las pruebas genéticas moleculares mediante análisis de ligamiento o detección de mutaciones directas están clínicamente disponibles; sin embargo, la heterogeneidad genética es una complicación importante de las pruebas genéticas moleculares . A veces, es necesario realizar pruebas a un número relativamente grande de miembros de la familia afectados para establecer cuál de los dos posibles genes es el responsable dentro de cada familia. El gran tamaño y la complejidad de los genes PKD1 y PKD2 , así como la marcada heterogeneidad alélica , presentan obstáculos para las pruebas moleculares mediante análisis directo de ADN . La sensibilidad de las pruebas es casi del 100% para todos los pacientes con PQRAD de 30 años o más y para pacientes más jóvenes con mutaciones de PKD1 ; estos criterios tienen solo un 67% de sensibilidad para pacientes con mutaciones PKD2 menores de 30 años. [ cita necesaria ]

Tratamiento

Actualmente, el único tratamiento farmacológico disponible para la PQRAD consiste en reducir la velocidad de ganancia del volumen renal total (TKV) con antagonistas del receptor de vasopresina 2 (V2) (es decir, tolvaptán). [38] El tratamiento con tolvaptán no detiene ni revierte la progresión de la enfermedad y los pacientes aún progresan hacia la insuficiencia renal. Las modalidades de tratamiento paliativo implican medicamentos sintomáticos (analgésicos opioides y no opioides) para el dolor abdominal/retroperitoneal. Las opciones para el dolor resistente a los analgésicos incluyen procedimientos quirúrgicos simples o complejos (es decir, aspiración de quistes renales, decorticación de quistes, denervación renal y nefrectomía), que pueden provocar complicaciones inherentes a la cirugía. [ cita necesaria ] Investigaciones recientes sugieren que las intervenciones dietéticas cetogénicas afectan beneficiosamente la progresión y los síntomas en personas con PQRAD. [39] La pérdida de peso leve afecta favorablemente el dolor [40], lo que indica el beneficio de los cambios en la dieta y el estilo de vida.

medicación acuaretica

En 2014, Japón fue el primer país del mundo en aprobar un tratamiento farmacológico para la PQRAD [33], seguido de Canadá y Europa, que aprobaron el medicamento tolvaptán para pacientes con PQRAD a principios de 2015. La FDA de EE. UU. aprobó el uso de tolvaptán en el tratamiento de la PQRAD en 2018. [41] El tolvaptán, un fármaco acuarético , es un antagonista del receptor 2 de vasopresina (V2) . [9] Los estudios preclínicos habían sugerido que la molécula AMPc podría estar implicada en el agrandamiento de los quistes de la PQRAD, [42] y los estudios en roedores confirmaron el papel de la vasopresina en el aumento de los niveles de AMPc en el riñón, lo que sentó las bases para la realización de estudios clínicos. [43] Porque los datos del Consorcio para Estudios de Imágenes Radiológicas de la Enfermedad Renal Poliquística (CRISP) liderado por Mayo Clinic mostraron que el volumen renal total (TKV) predijo el riesgo de desarrollar enfermedad renal crónica en pacientes con PQRAD, [33] [44] El ensayo TEMPO 3:4, en el que participaron pacientes de 129 centros de todo el mundo entre 2007 y 2009, evaluó la TKV como criterio de valoración principal para probar la eficacia del tolvaptán en pacientes con PQRAD. [9] [10] Ese estudio mostró una disminución significativa en la proporción de aumento de TKV y disuasión de la disminución de la función renal en pacientes con PQRAD después del tratamiento con tolvaptán; [9] [45] Sin embargo, debido a que los resultados de las pruebas de laboratorio relacionadas con la función hepática parecían elevados en un porcentaje de los pacientes inscritos en ese estudio, las agencias reguladoras retrasaron la aprobación del medicamento o, como en el caso de los EE. UU., la negaron por completo. [10] [46]

Intervenciones dietéticas y de estilo de vida.

La investigación utilizando modelos de ratón con PQRAD demostró que una restricción leve de alimentos mejoraba enormemente la progresión de la enfermedad. [47] Se demostró que el mecanismo involucra el estado metabólico de la cetosis , y se podrían producir efectos beneficiosos mediante una alimentación con restricción de tiempo, un ayuno agudo, una dieta cetogénica o mediante la suplementación con la cetona beta-hidroxibutirato en modelos de ratón, rata y gato. de la PQRAD. [48] ​​[49] Un régimen de dieta cetogénica no solo detuvo una mayor progresión de la enfermedad, sino que también condujo a una reversión parcial de la enfermedad quística renal en un modelo de rata. [49] El estado metabólico de la cetosis puede ser beneficioso en la PQRAD porque las células del quiste renal en la PQRAD tienen un defecto metabólico similar al efecto Warburg en el cáncer que las hace altamente dependientes de la glucosa e incapaces de metabolizar los ácidos grasos y las cetonas. [48] ​​[50] [51] De acuerdo con esto, los niveles de glucosa sérica se correlacionan positivamente con una progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con PQRAD. [52] Además, las personas con PQRAD y diabetes tipo 2 tienen un volumen renal total (TKV) significativamente mayor que aquellos con PQRAD sola, [53] y el sobrepeso o la obesidad se asocian con una progresión más rápida en la PQRAD en etapa temprana. [54] Un estudio retrospectivo de una serie de casos mostró que los síntomas de la enfermedad de PQRAD, incluidos el dolor, la hipertensión y la función renal, mejoraron entre 131 pacientes que implementaron dietas cetogénicas durante una duración promedio de 6 meses. [39]

La ingesta dietética de sodio se asocia con una peor disminución de la función renal en la PQRAD, [55] y generalmente se recomienda a los pacientes limitar la ingesta de sodio. No se encontró que la ingesta de proteínas en la dieta se correlacionara con la progresión de la PQRAD. [56]

Se cree que una mayor ingesta de agua es beneficiosa en la PQRAD y, en general, se recomienda. [57] [58] El mecanismo beneficioso subyacente del aumento de la ingesta de agua puede estar relacionado con los efectos sobre el receptor de vasopresina V2 o puede deberse a la supresión de la formación de microcristales dañinos en los túbulos renales mediante la dilución de solutos como el oxalato de calcio, el calcio fosfato y ácido úrico. [57] [59]

Se ha demostrado que la ingesta dietética de oxalato o fosfato inorgánico acelera la progresión de la enfermedad de PKD en varios modelos de roedores. [57] Se ha demostrado que los niveles bajos de citrato urinario, un antagonista natural de la formación de cristales dañinos en los túbulos renales, se asocian con una peor progresión de la enfermedad en pacientes con PQRAD. [57]

medicación analgésica

El dolor crónico en pacientes con PQRAD suele ser refractario a tratamientos conservadores no invasivos, pero primero se pueden utilizar analgésicos no opioides e intervenciones conservadoras antes de considerar los analgésicos opioides ; Si el dolor continúa, entonces las intervenciones quirúrgicas pueden apuntar a los quistes renales o hepáticos para abordar directamente la causa del dolor, con opciones quirúrgicas que incluyen decorticación del quiste renal, denervación renal y nefrectomía . [60]

Aspiración de quiste renal

La aspiración con escleroterapia con etanol se puede realizar para el tratamiento de quistes renales simples sintomáticos, pero puede resultar poco práctica en pacientes avanzados con quistes múltiples. [61] El procedimiento en sí consiste en la inserción percutánea de una aguja en el quiste identificado, bajo guía ecográfica , con posterior drenaje del líquido contenido; La escleroterapia se utiliza para evitar la reacumulación de líquido que puede ocurrir en el quiste, lo que puede provocar la recurrencia de los síntomas. [61] [62]

Decorticación laparoscópica del quiste

La decorticación laparoscópica de quistes (también denominada marsupialización) consiste en la extirpación de uno o más quistes renales mediante cirugía laparoscópica , durante la cual se perforan los quistes y se extirpa la pared exterior de los quistes más grandes con cuidado de no incidir el parénquima renal. [63] [64] Este procedimiento puede ser útil para aliviar el dolor en pacientes con PQRAD y generalmente está indicado después de que una aspiración anterior del quiste haya confirmado que el quiste que se va a decorticar es el responsable del dolor. [64] Los ensayos controlados no aleatorios realizados en los años 90 demostraron que los pacientes con quistes renales simples sintomáticos que presentaban recurrencia de los síntomas después de la respuesta inicial a la aspiración simple podían someterse de forma segura a la decorticación del quiste, con una vida media sin dolor de entre 17 y 24 meses. después de cirugía. [63] [65] La decorticación laparoscópica presenta una tasa de recurrencia de quistes renales del 5 % en comparación con una tasa de recurrencia del 82 % obtenida con la escleroterapia. [62]

Neurolisis

Un tratamiento novedoso específicamente para el dolor crónico que experimentan muchas personas con PQRAD es la neurólisis del plexo celíaco . [66] [67] Esto implica la ablación química del plexo celíaco , para causar una degeneración temporal de las fibras nerviosas específicas. Cuando las fibras nerviosas degeneran, se produce una interrupción en la transmisión de las señales nerviosas. Este tratamiento, cuando tiene éxito, proporciona un alivio significativo del dolor durante un período que va desde unos pocos días hasta más de un año. El procedimiento puede repetirse cuando los nervios afectados hayan sanado y el dolor regrese. [68]

Nefrectomía

Muchos pacientes con PQRAD experimentan secuelas sintomáticas como consecuencia de la enfermedad, como hemorragia del quiste , dolor en el flanco , infecciones recurrentes , nefrolitiasis y síntomas de efecto de masa (es decir, saciedad temprana , náuseas y vómitos y malestar abdominal), debido a sus riñones agrandados. [69] [70] [71] En tales casos, se puede requerir nefrectomía debido a síntomas intratables o cuando, durante la preparación para el trasplante de riñón , se descubre que los riñones nativos afectan la pelvis verdadera e impiden la colocación de un donante. aloinjerto . [70] [71] [72] [73] Además, se puede realizar una nefrectomía nativa en presencia de sospecha de malignidad, ya que el carcinoma de células renales (CCR) es de dos a tres veces más probable en la población con PQRAD en la enfermedad renal en etapa terminal. (ESKD) que en los pacientes con ESKD sin ADPKD. [71] [74] Aunque las indicaciones para la nefrectomía en la PQRAD pueden estar relacionadas con el tamaño del riñón, la decisión de proceder con la nefrectomía nativa a menudo se toma de forma individual, sin referencia específica a las mediciones del tamaño del riñón. [71]

Diálisis

Se pueden utilizar dos modalidades de diálisis en el tratamiento de pacientes con PQRAD: diálisis peritoneal y hemodiálisis . [75] Los datos epidemiológicos muestran que la PQRAD afecta entre el 5% y el 13,4% de los pacientes sometidos a hemodiálisis en Europa y Estados Unidos, [76] [77] [78] y alrededor del 3% en Japón. [7] La ​​diálisis peritoneal generalmente ha estado contraindicada en pacientes con PQRAD con grandes volúmenes de riñón e hígado, debido a las dificultades físicas esperadas en el procedimiento y posibles complicaciones; [75] [79] sin embargo, no se observa ninguna diferencia en la morbilidad a largo plazo entre la hemodiálisis y la diálisis peritoneal en la PQRAD. [75]

Transplante de riñón

El trasplante de riñón se acepta como el tratamiento preferido para pacientes con PQRAD y ESRD. [1] Entre los pacientes estadounidenses en la lista de espera para trasplante de riñón (a diciembre de 2011), 7256 (8,4%) estaban incluidos debido a enfermedad quística del riñón y de los 16.055 trasplantes renales realizados en 2011, 2057 (12,8%) se realizaron para pacientes con enfermedad quística renal, 1.189 de donante fallecido y 868 de donante vivo. [80]

Pronóstico

En los pacientes con PQRAD, el desarrollo y la expansión gradual de los quistes provocan un agrandamiento del riñón y, durante el curso de la enfermedad, la tasa de filtración glomerular permanece normal durante décadas antes de que la función renal comience a deteriorarse progresivamente, lo que dificulta la predicción temprana del resultado renal. [81] El estudio CRISP, [33] [44] mencionado en la sección de tratamiento anterior, contribuyó a construir un fundamento sólido que respalda el valor pronóstico del volumen renal total (TKV) en la PQRAD; El TKV (evaluado mediante resonancia magnética ) aumenta de manera constante y una mayor tasa de agrandamiento renal se correlaciona con una disminución acelerada de la TFG, mientras que el TKV ajustado a la altura del paciente (HtTKV) ≥600 ml/m predice el desarrollo de enfermedad renal crónica en etapa 3 dentro de 8 años. [81]

Además de TKV y HtTKV, la tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) también se ha utilizado provisionalmente para predecir la progresión de la PQRAD. [81] Después del análisis de tomografías computarizadas o resonancias magnéticas de 590 pacientes con PQRAD tratados en el Centro Traslacional de Enfermedad Renal Poliquística de Mayo , Irazabal y sus colegas desarrollaron un sistema de clasificación basado en imágenes para predecir la tasa de disminución de la TFGe en pacientes con PQRAD. [81] [44] En este método de pronóstico, los pacientes se dividen en cinco subclases de tasas de crecimiento renal estimadas según los rangos de HtTKV específicos de la edad (1A, <1,5 %; 1B, 1,5–3,0 %; 1C, 3,0–4,5 %; 1D, 4,5–6,0 %; y 1E, >6,0 %) como se describe en el estudio CRISP. [81] [44] La disminución de la TFGe a lo largo de los años posteriores a la medición inicial del TKV es significativamente diferente entre las cinco subclases de pacientes, y los de la subclase 1E tienen la disminución más rápida. [81] Algunas de las causas más comunes de muerte en pacientes con PQRAD son diversas infecciones (25%), rotura de un aneurisma en baya (15%) o enfermedad coronaria/hipertensiva (40%). [82]

Referencias

  1. ^ abcdefghijkl Torres VE, Harris PC, Pirson Y (abril de 2007). "Enfermedad renal poliquística autosómica dominante". Lanceta . 369 (9569): 1287–1301. doi :10.1016/S0140-6736(07)60601-1. PMID  17434405. S2CID  1700992.
  2. ^ "¿Qué es la PQRAD?". Fundación PKD . Consultado el 23 de septiembre de 2022 .
  3. ^ Dalgaard OZ (1957). "Enfermedad poliquística bilateral de los riñones; un seguimiento de doscientos ochenta y cuatro pacientes y sus familias". Acta Médica Escandinavica. Suplemento . 328 : 1–255. PMID  13469269.
  4. ^ Torres VE, Harris PC (julio de 2009). "Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: los últimos 3 años". Riñón Internacional . 76 (2): 149-168. doi :10.1038/ki.2009.128. PMC 2812475 . PMID  19455193. 
  5. ^ ab Grantham JJ (octubre de 2008). "Práctica clínica. Poliquistosis renal autosómica dominante". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 359 (14): 1477-1485. doi :10.1056/NEJMcp0804458. PMC 2843931 . PMID  18832246. ; Reimpreso en Niemczyk M, Niemczyk S, Paczek L (2009). "Trasplante y enfermedad renal poliquística autosómica dominante". Anales de trasplantes . 14 (4): 86–90. PMC 2843931 . PMID  20009161. 
  6. ^ Muto S, Kawano H, Higashihara E, Narita I, Ubara Y, Matsuzaki T, et al. (octubre de 2015). "El efecto del tolvaptán en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante: un análisis de subgrupo del subconjunto de pacientes japoneses del ensayo TEMPO 3:4". Nefrología Clínica y Experimental . 19 (5): 867–877. doi :10.1007/s10157-015-1086-2. PMID  25663351. S2CID  12124902.
  7. ^ ab Higashihara E, Nutahara K, Kojima M, Tamakoshi A, Yoshiyuki O, Sakai H, Kurokawa K (diciembre de 1998). "Prevalencia y pronóstico renal de la poliquistosis renal autosómica dominante diagnosticada en Japón". Nefrona . 80 (4): 421–427. doi :10.1159/000045214. PMID  9832641. S2CID  22124996.
  8. ^ Levy M, Feingold J (septiembre de 2000). "Estimación de la prevalencia de enfermedades renales de un solo gen que progresan a insuficiencia renal". Riñón Internacional . 58 (3): 925–943. doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00250.x . PMID  10972657.
  9. ^ abcd Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, Gansevoort RT, Grantham JJ, Higashihara E, et al. (Diciembre 2012). "Tolvaptán en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 367 (25): 2407–2418. doi :10.1056/NEJMoa1205511. PMC 3760207 . PMID  23121377. 
  10. ^ abc Cornec-Le Gall E, Le Meur Y (noviembre de 2014). "[Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: ¿es el tratamiento del mañana?]". Nefrología y Terapéutica . 10 (6): 433–440. doi :10.1016/j.nephro.2014.03.003. PMID  25086476.
  11. ^ "Enfermedad poliquística del riñón". Clínica Mayo . Consultado el 23 de mayo de 2022 .
  12. ^ Somlo, Stefan; Wirth, Brunilda; Germino, Gregorio G.; Weinstat-Saslow, Debra; Gillespie, Gerald AJ; Himmelbauer, Heinz; Steevens, Laura; Coucke, Paul; Willems, Patricio; Bachner, Lucien; Coto, Eliécer; López-Larrea, Carlos; Peral, Belén; Millán, JoséLuis San; Saris, Jasper J. (1 de mayo de 1992). "Localización genética fina del gen de la poliquistosis renal autosómica dominante (PKD1) con respecto a marcadores mapeados físicamente". Genómica . 13 (1): 152-158. doi :10.1016/0888-7543(92)90215-E. ISSN  0888-7543.
  13. ^ Kimberling, William J.; Kumar, Shrawan; Gabow, Patricia A.; Kenyon, Judith B.; Connolly, Christopher J.; Somlo, Stefan (1 de diciembre de 1993). "Enfermedad poliquística renal autosómica dominante: localización del segundo gen en el cromosoma 4q13-q23". Genómica . 18 (3): 467–472. doi :10.1016/S0888-7543(11)80001-7. ISSN  0888-7543.
  14. ^ Kumar, Shrawan; Kimberling, William J.; Gabow, Patricia A.; Kenyon, Judy B. (1 de junio de 1991). "Estudios de ligamiento genético de la poliquistosis renal autosómica dominante: búsqueda del segundo gen en una gran familia siciliana". Genética Humana . 87 (2): 129-133. doi :10.1007/BF00204167. ISSN  1432-1203.
  15. ^ Torra R, Badenas C, San Millán JL, Pérez-Oller L, Estivill X, Darnell A (agosto de 1999). "Un modelo de pérdida de función para la cistogénesis en la poliquistosis renal autosómica dominante tipo 2 en humanos". Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (2): 345–352. doi :10.1086/302501. PMC 1377933 . PMID  10417277. 
  16. ^ Watnick TJ, Torres VE, Gandolph MA, Qian F, Onuchic LF, Klinger KW y col. (Agosto de 1998). "La mutación somática en quistes hepáticos individuales respalda un modelo de cistogénesis de dos resultados en la poliquistosis renal autosómica dominante". Célula molecular . 2 (2): 247–251. doi : 10.1016/s1097-2765(00)80135-5 . PMID  9734362.
  17. ^ Qian Q, Hunter LW, Li M, Marin-Padilla M, Prakash YS, Somlo S, et al. (Agosto de 2003). "La haploinsuficiencia de Pkd2 altera la regulación del calcio intracelular en las células del músculo liso vascular". Genética Molecular Humana . 12 (15): 1875–1880. doi : 10.1093/hmg/ddg190 . PMID  12874107.
  18. ^ Gao Z, Joseph E, Ruden DM, Lu X (abril de 2004). "Drosophila Pkd2 es haploide insuficiente para mediar la contractilidad óptima del músculo liso". La Revista de Química Biológica . 279 (14): 14225–14231. doi : 10.1074/jbc.M312223200 . PMID  14732716.
  19. ^ Hateboer N, contra Dijk MA, Bogdanova N, Coto E, Saggar-Malik AK, San Millan JL, et al. (Enero de 1999). "Comparación de fenotipos de poliquistosis renal tipos 1 y 2. Grupo de estudio europeo PKD1-PKD2". Lanceta . 353 (9147): 103–107. doi :10.1016/s0140-6736(98)03495-3. PMID  10023895. S2CID  30757096.
  20. ^ Persu A, Duyme M, Pirson Y, Lens XM, Messiaen T, Breuning MH y col. (Diciembre de 2004). "La comparación entre hermanos y gemelos respalda el papel de los genes modificadores en la PQRAD". Riñón Internacional . 66 (6): 2132–2136. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.66003.x . PMID  15569302.
  21. ^ Fain PR, McFann KK, Taylor MR, Tison M, Johnson AM, Reed B, Schrier RW (abril de 2005). "Los genes modificadores desempeñan un papel importante en la expresión fenotípica de PKD1". Riñón Internacional . 67 (4): 1256-1267. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00203.x . PMID  15780078.
  22. ^ Paterson AD, Magistroni R, He N, Wang K, Johnson A, Fain PR, et al. (Marzo de 2005). "La pérdida progresiva de la función renal es un rasgo hereditario dependiente de la edad en la poliquistosis renal autosómica dominante tipo 1". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 16 (3): 755–762. doi : 10.1681/ASN.2004090758 . PMID  15677307.
  23. ^ Geberth S, Ritz E, Zeier M, Stier E (1995). "¿Anticipación de la edad en el momento de la muerte renal en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD)?". Nefrología, Diálisis, Trasplantes . 10 (9): 1603–1606. PMID  8559477.
  24. ^ abcde Paul BM, Vanden Heuvel GB (2014). "Riñón: poliquistosis renal". Reseñas interdisciplinarias de Wiley. Biología del desarrollo . 3 (6): 465–487. doi :10.1002/wdev.152. PMC 4423807 . PMID  25186187. 
  25. ^ Weimbs T (mayo de 2011). "Señalización del tercer impacto en la formación de quistes renales". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 22 (5): 793–795. doi :10.1681/ASN.2011030284. PMC 5619655 . PMID  21493772. 
  26. ^ Weimbs T (noviembre de 2007). "Enfermedad poliquística del riñón y reparación de la lesión renal: vías comunes, flujo de líquido y función de la policistina-1". Revista americana de fisiología. Fisiología Renal . 293 (5): F1423–F1432. doi :10.1152/ajprenal.00275.2007. PMID  17715262.
  27. ^ Igarashi P, Somlo S (septiembre de 2002). "Genética y patogénesis de la poliquistosis renal". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 13 (9): 2384–2398. doi : 10.1097/01.asn.0000028643.17901.42 . PMID  12191984.
  28. ^ Parnell SC, Magenheimer BS, Maser RL, Zien CA, Frischauf AM, Calvet JP (mayo de 2002). "La activación de policistina-1 de la quinasa N-terminal c-Jun y AP-1 está mediada por proteínas G heterotriméricas". La Revista de Química Biológica . 277 (22): 19566–19572. doi : 10.1074/jbc.M201875200 . PMID  11912216.
  29. ^ Berbari NF, O'Connor AK, Haycraft CJ, Yoder BK (julio de 2009). "El cilio primario como centro de señalización complejo". Biología actual . 19 (13): R526–R535. doi :10.1016/j.cub.2009.05.025. PMC 2814769 . PMID  19602418. 
  30. ^ Reed BY, McFann K, Bekheirnia MR, Reza Bekheirnia M, Nobakhthaghighi N, Nobkhthaghighi N, et al. (febrero de 2008). "Variación de la edad en la ESRD en la poliquistosis renal autosómica dominante". Revista estadounidense de enfermedades renales . 51 (2): 173–183. doi :10.1053/j.ajkd.2007.10.037. PMC 2747334 . PMID  18215695. 
  31. ^ Chapin HC, Caplan MJ (noviembre de 2010). "La biología celular de la poliquistosis renal". La revista de biología celular . 191 (4): 701–710. doi :10.1083/jcb.201006173. PMC 2983067 . PMID  21079243. 
  32. ^ Belibi FA, Reif G, Wallace DP, Yamaguchi T, Olsen L, Li H, et al. (Septiembre de 2004). "El AMP cíclico promueve el crecimiento y la secreción en células epiteliales del riñón poliquístico humano". Riñón Internacional . 66 (3): 964–973. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00843.x . PMID  15327388.
  33. ^ abcd Torres VE (marzo de 2010). "Estrategias de tratamiento y diseño de ensayos clínicos en PQRAD". Avances en la Enfermedad Renal Crónica . 17 (2): 190–204. doi :10.1053/j.ackd.2010.01.006. PMC 4127876 . PMID  20219622. 
  34. ^ abcde Trujillano D, Bullich G, Ossowski S, Ballarín J, Torra R, Estivill X, Ars E (septiembre de 2014). "Diagnóstico de la poliquistosis renal autosómica dominante mediante secuenciación eficiente de próxima generación dirigida a PKD1 y PKD2". Genética molecular y medicina genómica . 2 (5): 412–421. doi :10.1002/mgg3.82. PMC 4190876 . PMID  25333066. 
  35. ^ Bergmann C, von Bothmer J, Ortiz Brüchle N, Venghaus A, Frank V, Fehrenbach H, et al. (noviembre de 2011). "Las mutaciones en múltiples genes de la PKD pueden explicar la poliquistosis renal temprana y grave". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 22 (11): 2047-2056. doi :10.1681/ASN.2010101080. PMC 3279997 . PMID  22034641. 
  36. ^ Harris PC, Rossetti S (abril de 2010). "Diagnóstico molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante". Reseñas de la naturaleza. Nefrología . 6 (4): 197–206. doi :10.1038/nrneph.2010.18. PMC 4050432 . PMID  20177400. 
  37. ^ Rozenfeld MN, Ansari SA, Shaibani A, Russell EJ, Mohan P, Hurley MC (enero de 2014). "¿Deberían realizarse pruebas de detección de aneurismas cerebrales en los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante?". AJNR. Revista Estadounidense de Neurorradiología . 35 (1): 3–9. doi : 10.3174/ajnr.A3437 . PMC 7966475 . PMID  23292526. S2CID  5777115. 
  38. ^ "Enfermedad renal poliquística autosómica dominante". La Biblioteca de Conceptos Médicos Lecturio . Consultado el 3 de julio de 2021 .
  39. ^ ab Strubl S, Oehm S, Torres JA, Grundmann F, Haratani J, Decker M, et al. (2021). "Intervenciones dietéticas cetogénicas en la poliquistosis renal autosómica dominante: un estudio de serie de casos retrospectivo: primeros conocimientos sobre viabilidad, seguridad y efectos". Revista clínica del riñón . 15 (6): 1079–1092. doi :10.1093/ckj/sfab162. PMC 9155228 . PMID  35664270. 
  40. ^ Nowak KL, Murray K, You Z, Gitomer B, Brosnahan G, Abebe KZ y col. (1 de julio de 2021). "Dolor y obesidad en la poliquistosis renal autosómica dominante: un análisis post hoc de los estudios de detener la progresión de la poliquistosis renal (HALT-PKD)". Medicina Renal . 3 (4): 536–545.e1. doi :10.1016/j.xkme.2021.03.004. PMC 8350824 . PMID  34401721. 
  41. ^ "Tolvaptán autorizado en EE. UU. para la PQRAD en adultos". 2018-04-26.
  42. ^ Hanaoka K, Guggino WB (julio de 2000). "El AMPc regula la proliferación celular y la formación de quistes en células de poliquistosis renal autosómica". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 11 (7): 1179–1187. doi : 10.1681/ASN.V1171179 . PMID  10864573.
  43. ^ Juul KV, Bichet DG, Nielsen S, Nørgaard JP (mayo de 2014). "Las funciones fisiológicas y fisiopatológicas de los receptores de vasopresina V2 renales y extrarrenales". Revista americana de fisiología. Fisiología Renal . 306 (9): F931–F940. doi :10.1152/ajprenal.00604.2013. PMID  24598801.
  44. ^ abcd Irazabal MV, Rangel LJ, Bergstralh EJ, Osborn SL, Harmon AJ, Sundsbak JL, et al. (Enero de 2015). "Clasificación por imágenes de la poliquistosis renal autosómica dominante: un modelo simple para seleccionar pacientes para ensayos clínicos". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 26 (1): 160-172. doi :10.1681/ASN.2013101138. PMC 4279733 . PMID  24904092. 
  45. ^ Kelsey R (enero de 2013). "Enfermedad poliquística del riñón: tolvaptán en los resultados del ensayo ADPKD-TEMPO 3:4". Reseñas de la naturaleza. Nefrología . 9 (1): 1. doi : 10.1038/nrneph.2012.236 . PMID  23183839. S2CID  22942772.
  46. ^ Marrón T (2013). "Tolvaptán no se recomienda para la PQRAD". Medscape .
  47. ^ Kipp KR, Rezaei M, Lin L, Dewey EC, Weimbs T (abril de 2016). "Una leve reducción de la ingesta de alimentos ralentiza la progresión de la enfermedad en un modelo de ratón ortólogo de poliquistosis renal". Revista americana de fisiología. Fisiología Renal . 310 (8): F726–F731. doi :10.1152/ajprenal.00551.2015. PMC 4835927 . PMID  26764208. 
  48. ^ ab Torres JA, Kruger SL, Broderick C, Amarlkhagva T, Agrawal S, Dodam JR, et al. (Diciembre de 2019). "La cetosis mejora el crecimiento de quistes renales en la enfermedad renal poliquística". Metabolismo celular . 30 (6): 1007–1023.e5. doi :10.1016/j.cmet.2019.09.012. PMC 6904245 . PMID  31631001. 
  49. ^ ab Carney EF (enero de 2020). "La cetosis frena la progresión de la PKD". Reseñas de la naturaleza. Nefrología . 16 (1): 1. doi : 10.1038/s41581-019-0226-4 . PMID  31654043. S2CID  204886698.
  50. ^ Nowak KL, Hopp K (abril de 2020). "Reprogramación metabólica en la poliquistosis renal autosómica dominante: evidencia y potencial terapéutico". Revista clínica de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 15 (4): 577–584. doi :10.2215/CJN.13291019. PMC 7133124 . PMID  32086281. 
  51. ^ Padovano V, Podrini C, Boletta A, Caplan MJ (noviembre de 2018). "Metabolismo y mitocondrias en la investigación y terapia de la poliquistosis renal". Reseñas de la naturaleza. Nefrología . 14 (11): 678–687. doi :10.1038/s41581-018-0051-1. PMID  30120380. S2CID  52033674.
  52. ^ Torres JA, Kruger SL, Broderick C, Amarlkhagva T, Agrawal S, Dodam JR, et al. (Diciembre de 2019). "La cetosis mejora el crecimiento de quistes renales en la enfermedad renal poliquística". Metabolismo celular . 30 (6): 1007–1023.e5. doi :10.1016/j.cmet.2019.09.012. PMC 6904245 . PMID  31631001. 
  53. ^ Reed B, Helal I, McFann K, Wang W, Yan XD, Schrier RW (julio de 2012). "El impacto de la diabetes mellitus tipo II en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante". Nefrología, Diálisis, Trasplantes . 27 (7): 2862–2865. doi :10.1093/ndt/gfr744. PMC 3398061 . PMID  22207329. 
  54. ^ Nowak KL, You Z, Gitomer B, Brosnahan G, Torres VE, Chapman AB, et al. (febrero de 2018). "El sobrepeso y la obesidad son predictores de la progresión de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante temprana". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 29 (2): 571–578. doi :10.1681/ASN.2017070819. PMC 5791072 . PMID  29118087. 
  55. ^ Kramers BJ, Koorevaar IW, Drenth JP, de Fijter JW, Neto AG, Peters DJ y otros. (octubre de 2020). "La ingesta de sal, pero no de proteínas, se asocia con la progresión acelerada de la enfermedad en la poliquistosis renal autosómica dominante". Riñón Internacional . 98 (4): 989–998. doi : 10.1016/j.kint.2020.04.053 . hdl : 2066/225147 . PMID  32534051. S2CID  219637514.
  56. ^ Kramers BJ, Koorevaar IW, Drenth JP, de Fijter JW, Neto AG, Peters DJ y otros. (octubre de 2020). "La ingesta de sal, pero no de proteínas, se asocia con la progresión acelerada de la enfermedad en la poliquistosis renal autosómica dominante". Riñón Internacional . 98 (4): 989–998. doi : 10.1016/j.kint.2020.04.053 . hdl : 2066/225147 . PMID  32534051. S2CID  219637514.
  57. ^ abcd Torres JA, Rezaei M, Broderick C, Lin L, Wang X, Hoppe B, et al. (julio de 2019). "La deposición de cristales desencadena la dilatación de los túbulos que acelera la cistogénesis en la poliquistosis renal". La Revista de Investigación Clínica . 129 (10): 4506–4522. doi :10.1172/JCI128503. PMC 6763267 . PMID  31361604. 
  58. ^ Amro OW, Paulus JK, Noubary F, Perrone RD (diciembre de 2016). "Dieta baja osmolar e ingesta ajustada de agua para la reducción de vasopresina en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante: un ensayo piloto controlado aleatorizado". Revista estadounidense de enfermedades renales . 68 (6): 882–891. doi :10.1053/j.ajkd.2016.07.023. PMC 5123924 . PMID  27663039. 
  59. ^ Allison SJ (diciembre de 2019). "La deposición de cristales ayuda a la cistogénesis". Reseñas de la naturaleza. Nefrología . 15 (12): 730. doi : 10.1038/s41581-019-0215-7 . PMID  31551591. S2CID  202733384.
  60. ^ Tellman MW, Bahler CD, Shumate AM, Bacallao RL, Sundaram CP (mayo de 2015). "Manejo del dolor en la poliquistosis renal autosómica dominante y anatomía de la inervación renal". La Revista de Urología . 193 (5): 1470-1478. doi :10.1016/j.juro.2014.10.124. hdl : 1805/7798 . PMID  25534330.
  61. ^ ab Mohsen T, Gomha MA (diciembre de 2005). "Tratamiento de quistes renales simples sintomáticos mediante aspiración percutánea y escleroterapia con etanol". BJU Internacional . 96 (9): 1369-1372. doi : 10.1111/j.1464-410X.2005.05851.x . PMID  16287460.
  62. ^ ab Okeke AA, Mitchelmore AE, Keeley FX, Timoney AG (octubre de 2003). "Una comparación de aspiración y escleroterapia con destechado laparoscópico en el tratamiento de quistes renales simples sintomáticos". BJU Internacional . 92 (6): 610–613. doi : 10.1046/j.1464-410x.2003.04417.x . PMID  14511045.
  63. ^ ab Brown JA, Torres VE, King BF, Segura JW (julio de 1996). "Marsupialización laparoscópica de la poliquistosis renal sintomática". La Revista de Urología . 156 (1): 22-27. doi :10.1016/s0022-5347(01)65927-5. PMID  8648810.
  64. ^ ab McDougall EM (diciembre de 2000). "Aproximación a la decorticación de quistes simples y riñones poliquísticos". Revista de Endourología . 14 (10): 821–827. doi :10.1089/final.2000.14.821. PMID  11206615.
  65. ^ Consonni P, Nava L, Scattoni V, Bianchi A, Spaliviero M, Guazzoni G, et al. (Diciembre de 1996). "[Drenaje percutáneo ecoguiado y escleroterapia de quistes renales sintomáticos: comparación crítica con el tratamiento laparoscópico]". Archivio Italiano di Urología, Andrología . 68 (5 suplementos): 27–30. PMID  9162369.
  66. ^ Casteleijn NF, van Gastel MD, Blankestijn PJ, Drenth JP, de Jager RL, Leliveld AM, et al. (Abril de 2017). "Nuevo protocolo de tratamiento para mejorar el dolor crónico refractario en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante". Riñón Internacional . 91 (4): 972–981. doi : 10.1016/j.kint.2016.12.007 . PMID  28159317.
  67. ^ Nitschke AM, Ray CE (septiembre de 2013). "Bloqueo percutáneo neurolítico del plexo celíaco". Seminarios de Radiología Intervencionista . 30 (3): 318–321. doi :10.1055/s-0033-1353485. PMC 3773031 . PMID  24436554. 
  68. ^ Faciorusso, A.; Del Prete, V.; Antonio, M.; Buccino, VR; Muscatiello, N. (2019). "Respuesta a la repetición de la neurólisis ecoendoscópica del plexo celíaco en pacientes con cáncer de páncreas: un enfoque de aprendizaje automático". Pancreatología . 19 (6): 866–872. doi :10.1016/j.pan.2019.07.038. PMID  31375433. S2CID  199389236 . Consultado el 5 de enero de 2023 .
  69. ^ Alam A, Perrone RD (marzo de 2010). "Manejo de ESRD en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante". Avances en la Enfermedad Renal Crónica . 17 (2): 164-172. doi :10.1053/j.ackd.2009.12.006. PMID  20219619.
  70. ^ ab Wagner MD, Prather JC, Barry JM (junio de 2007). "Nefrectomías bilaterales concurrentes y selectivas en el trasplante renal para la poliquistosis renal autosómica dominante". La Revista de Urología . 177 (6): 2250–4, discusión 2254. doi :10.1016/j.juro.2007.01.146. PMID  17509331.
  71. ^ abcd Cristea O, Yanko D, Felbel S, House A, Sener A, Luke PP (julio de 2014). "La longitud máxima del riñón predice la necesidad de nefrectomía nativa en pacientes con PQRAD sometidos a trasplante renal". Revista de la Asociación Canadiense de Urología . 8 (7–8): 278–282. doi :10.5489/cuaj.2128. PMC 4137014 . PMID  25210553. 
  72. ^ Fuller TF, Brennan TV, Feng S, Kang SM, Stock PG, Freise CE (diciembre de 2005). "Enfermedad poliquística renal en etapa terminal: indicaciones y momento de la nefrectomía nativa en relación con el trasplante de riñón". La Revista de Urología . 174 (6): 2284–2288. doi :10.1097/01.ju.0000181208.06507.aa. PMID  16280813. S2CID  25363382.
  73. ^ Cohen D, Timsit MO, Chrétien Y, Thiounn N, Vassiliu V, Mamzer MF y otros. (noviembre de 2008). "[Lugar de la nefrectomía en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante en espera de trasplante renal]". Progreso en Urología . 18 (10): 642–649. doi :10.1016/j.purol.2008.06.004. PMID  18971106.
  74. ^ Hajj P, Ferlicot S, Massoud W, Awad A, Hammoudi Y, Charpentier B, et al. (Septiembre de 2009). "Prevalencia de carcinoma de células renales en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante e insuficiencia renal crónica". Urología . 74 (3): 631–634. doi :10.1016/j.urology.2009.02.078. PMID  19616833.
  75. ^ abc Courivaud C, Roubiou C, Delabrousse E, Bresson-Vautrin C, Chalopin JM, Ducloux D (abril de 2014). "Tamaño del riñón poliquístico y resultados de la diálisis peritoneal: comparación con la hemodiálisis". Revista clínica del riñón . 7 (2): 138-143. doi :10.1093/ckj/sft171. PMC 4377775 . PMID  25852862. 
  76. ^ Nunes AC, Milani V, Porsch DB, Rossato LB, Mattos CB, Roisenberg I, Barros EJ (2008). "Frecuencia y perfil clínico de pacientes con poliquistosis renal en el sur de Brasil". Insuficiencia renal . 30 (2): 169-173. doi : 10.1080/08860220701810265 . PMID  18300116.
  77. ^ Bleyer AJ, Hart TC (junio de 2004). "Poliquistosis renal". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 350 (25): 2622, respuesta del autor 2622. doi :10.1056/NEJM200406173502519. PMID  15201424.
  78. ^ Corradi V, Gastaldon F, Virzì GM, de Cal M, Soni S, Chionh C, et al. (octubre de 2009). "Patrón clínico de la poliquistosis renal en adultos en una región del noreste de Italia". Nefrología Clínica . 72 (4): 259–267. doi :10.5414/CNP72259. PMID  19825331.
  79. ^ Hamanoue S, Hoshino J, Suwabe T, Marui Y, Ueno T, Kikuchi K, et al. (junio de 2015). "La diálisis peritoneal está limitada por el volumen del riñón y del hígado en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante". Aféresis y Diálisis Terapéutica . 19 (3): 207–211. doi :10.1111/1744-9987.12272. PMID  25612237. S2CID  27836789.
  80. ^ Matas AJ, Smith JM, Skeans MA, Lamb KE, Gustafson SK, Samana CJ y col. (Enero 2013). "Informe anual de datos de 2011 de OPTN/SRTR: riñón". Revista americana de trasplantes . 13 (Suplemento 1): 11–46. doi :10.1111/ajt.12019. PMC 5527691 . PMID  23237695. 
  81. ^ abcdef Cornec-Le Gall E, Le Meur Y (septiembre de 2014). "Enfermedad poliquística del riñón: volumen del riñón: ¿una bola de cristal para el pronóstico de la PQRAD?". Reseñas de la naturaleza. Nefrología . 10 (9): 485–486. doi :10.1038/nrneph.2014.132. PMID  25092148. S2CID  22042874.
  82. ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC (2015). Robbins y Cotran Base patológica de la enfermedad (Novena ed.). Filadelfia, Pensilvania. pag. 947.ISBN​ 978-1-4557-2613-4. OCLC  879416939.{{cite book}}: Mantenimiento CS1: falta el editor de la ubicación ( enlace )

enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con la poliquistosis renal autosómica dominante .