La enfermedad de Rosai-Dorfman , también conocida como histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva o, a veces, como enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman , [1] [2] [3] es un trastorno poco común de causa desconocida que se caracteriza por abundantes histiocitos en los ganglios linfáticos u otras ubicaciones en todo el cuerpo. [1] [4]
La histiocitosis de la enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman puede ocurrir en los ganglios linfáticos, causando linfadenopatía , o puede ocurrir fuera de los ganglios linfáticos en una enfermedad extranodal. [ cita requerida ]
La linfadenopatía puede presentarse en uno o más grupos de ganglios linfáticos. Entre los 358 casos de enfermedad de Destombes–Rosai–Dorfman que Rosai recopiló en un registro de enfermedades para el que se especificó la ubicación de la linfadenopatía, el 87,3 % tenía linfadenopatía cervical . [5] La linfadenopatía axilar , inguinal y mediastínica también se encuentran en la enfermedad de Destombes–Rosai–Dorfman. [5]
La acumulación de histiocitos puede ocurrir fuera de los ganglios linfáticos. Los sitios más comunes de enfermedad extranodal en el registro de Rosai fueron la piel, la cavidad nasal / senos paranasales , los tejidos blandos , los párpados/ órbita , los huesos, las glándulas salivales , el sistema nervioso central y el corazón. [6] [5]
Los síntomas de esta enfermedad varían según el lugar de acumulación, al igual que otros tumores regionales. Por ejemplo, la acumulación en espacios cerrados como el cráneo puede tener malos resultados en comparación con el crecimiento en la dermis de una extremidad, donde es posible la escisión quirúrgica. [ cita requerida ]
Se desconoce la etiología de la enfermedad. Las causas infecciosas posibles pero no comprobadas son Klebsiella , polyomaviridae , virus de Epstein-Barr , parvovirus B19 y herpesvirus humano 6. [ 1] [7] Los investigadores de la Universidad de Jilin sugirieron en 2017 que los monocitos reclutados en lesiones inflamatorias podrían producir factor estimulante de colonias de macrófagos , que conduce a una transducción de señales compleja , que conduce a la histiocitosis característica de la enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman. [7]
El diagnóstico diferencial de la enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman incluye enfermedades malignas y no malignas, como granulomatosis con poliangeítis , histiocitosis de células de Langerhans , sarcoma de células de Langerhans , linfoma , sarcoidosis , enfermedad relacionada con IgG4 y tuberculosis . [1] La enfermedad se diagnostica mediante biopsia de los tejidos afectados. El examen microscópico de las muestras teñidas mostrará histiocitos con linfocitos y posiblemente otros tipos de células atrapadas dentro de ellos, un fenómeno conocido como emperipolesis . [1] [7] Tras la tinción inmunohistoquímica , los histiocitos serán positivos para S100 , CD68 y CD163 , pero negativos para CD1a . [1] [7]
En 2016, la Sociedad de Histiocitos propuso una clasificación de las histiocitosis en cinco grupos designados por letras: "C", "H", "L", "M" y "R". [8] El grupo "R" incluía la enfermedad de Rosai-Dorfman y "histiocitosis no cutáneas, no de células de Langerhans, diversas". [8] La enfermedad de Rosai-Dorfman en sí se clasificó en subtipos "Familiar", "Clásica (nodal)", "Extranodal", "Asociada a neoplasia" y "Asociada a enfermedad inmunitaria". [8]
Algunos pacientes no presentan síntomas, presentan remisión espontánea [9] o un curso con recaídas y remisiones, lo que dificulta decidir si es necesario un tratamiento. [1] En 2002, los autores de la Universidad Sapienza de Roma afirmaron, basándose en una revisión exhaustiva de la literatura, que "la observación clínica sin tratamiento es aconsejable cuando sea posible". [10]
Las opciones terapéuticas incluyen cirugía, radioterapia y quimioterapia . La cirugía se utiliza para extirpar ganglios linfáticos individuales, lesiones del sistema nervioso central o enfermedad cutánea localizada. [1] En 2014, Dalia y sus colegas escribieron que para los pacientes con enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman extensa o sistémica, "no se ha establecido un estándar de atención" en relación con la radioterapia y la quimioterapia. [1]
En 1965, Pierre-Paul Louis Lucien Destombes describió en francés a cuatro pacientes con "adenitis con exceso de lípidos", lo que se reconoce como la descripción original de la enfermedad. [1] [2] [3] Por lo tanto, la enfermedad a veces se denomina "enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman". [2]
Cuatro años después, en 1969, los patólogos Juan Rosai y Ronald Dorfman publicaron un artículo sobre la " histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva". [1] [11] Con el descubrimiento de que la afección puede presentarse fuera de la región de la cabeza y el cuello y en tejidos distintos de los ganglios linfáticos, la afección más tarde se conoció como "enfermedad de Rosai-Dorfman". [ cita requerida ]