La hemosiderosis es una forma de trastorno por sobrecarga de hierro que resulta en la acumulación de hemosiderina .
Los tipos incluyen:
Órganos afectados:
La hemosiderina puede depositarse en enfermedades asociadas con la sobrecarga de hierro. Estas enfermedades son típicamente enfermedades en las que la pérdida crónica de sangre requiere transfusiones de sangre frecuentes , como la anemia de células falciformes y la talasemia , aunque la beta talasemia menor se ha asociado con depósitos de hemosiderina en el hígado en personas con enfermedad del hígado graso no alcohólico independientemente de cualquier transfusión. [5] [6]
La sobrecarga de hierro ocurre cuando la ingesta de hierro aumenta durante un período de tiempo sostenido debido a la transfusión regular de sangre total y glóbulos rojos o debido a una mayor absorción de hierro a través del tracto gastrointestinal (GI).
Ambos fenómenos ocurren en las talasemias , siendo la terapia de transfusión sanguínea la principal causa de sobrecarga de hierro en la talasemia mayor y el aumento de la absorción gastrointestinal es más importante en pacientes con talasemia intermedia que no reciben transfusiones con frecuencia.
Cada unidad de sangre contiene alrededor de 200 mg de hierro. Después de transfundir 50 unidades, o antes en los niños, se desarrolla siderosis, con aumento de la pigmentación de la piel expuesta a la luz y susceptibilidad a las infecciones, reducción del crecimiento y retraso del desarrollo sexual y de la pubertad (24) . El esquema de transfusión de glóbulos rojos recomendado para pacientes con β-talasemia asciende a 116-232 mg de hierro por kg de peso anualmente (0,32-0,64 mg/Kg/día).
El cuerpo humano carece de un mecanismo para excretar el exceso de hierro. La acumulación de hierro es tóxica para muchos tejidos y provoca insuficiencia cardíaca , cirrosis , cáncer de hígado , retraso del crecimiento y anomalías endocrinas. En ausencia de una terapia regular de quelación del hierro, las tasas de carga de hierro varían. El seguimiento de la sobrecarga de hierro transfusional es esencial para una quelación del hierro eficaz y segura adaptada a las necesidades específicas de cada individuo.
La ferritina sérica (FS) medida al menos cada 3 meses (el valor objetivo actualmente aceptado es entre 500 y 1000 mg/L) también debe evaluarse junto con la concentración de hierro en el hígado (LIC) evaluada mediante una técnica de resonancia magnética validada y estandarizada y el hierro en el miocardio. medido mediante métodos basados en resonancia magnética con el software específico T2*.
Para controlar la sobrecarga de hierro transfusional, la función de otros órganos y el daño mediado por el hierro, se recomienda vigilar al paciente para detectar diabetes , hipotiroidismo , hipoparatiroidismo e hipogonadismo hipogonadotrópico .
Hay varios métodos disponibles para diagnosticar y monitorear la hemosiderosis, que incluyen:
La ferritina sérica es un método de bajo costo, fácilmente disponible y mínimamente invasivo para evaluar las reservas de hierro corporal. Sin embargo, el principal problema de usarlo como indicador de hemosiderosis es que puede elevarse en una variedad de otras afecciones médicas no relacionadas con los niveles de hierro, incluidas infecciones, inflamación, fiebre, enfermedades hepáticas, renales y cáncer.
Si bien las biopsias de hígado proporcionan una medida directa de la concentración de hierro en el hígado, el tamaño pequeño de la muestra en relación con el tamaño del hígado puede provocar errores de muestreo dada la heterogeneidad de la concentración de hierro dentro del hígado. Además, la naturaleza invasiva de la biopsia hepática y los riesgos asociados de complicaciones (que pueden variar desde dolor, hemorragia, perforación de la vesícula biliar y otras morbilidades hasta la muerte en aproximadamente 1 de cada 10.000 casos) impiden que se utilice como herramienta de seguimiento regular.
La resonancia magnética (MRI) está surgiendo como un método alternativo para medir la carga de hierro en el hígado porque no es invasiva , es más segura y generalmente más barata de realizar que la biopsia hepática; no sufre problemas con la variabilidad del muestreo; y se puede utilizar con más frecuencia que realizar biopsias de hígado. [8]
El tratamiento de la hemosiderina se centra en limitar los efectos de la enfermedad subyacente que conduce a un depósito continuo. En la hemocromatosis, esto implica granulomatosis con flebotomía frecuente , se requiere supresión inmune. Limitar las transfusiones de sangre y aplicar una terapia de quelación del hierro cuando se detecta una sobrecarga de hierro son importantes para controlar la anemia falciforme y otras anemias hemolíticas crónicas .
Los objetivos de la terapia de quelación del hierro incluyen (a) terapia de prevención para minimizar el riesgo de aparición de complicaciones mediadas por el hierro, (b) terapia de rescate para eliminar el hierro almacenado y (c) terapia de emergencia si se desarrolla insuficiencia cardíaca o si hay Hay una tendencia a la baja de la función del ventrículo izquierdo (VI) que requiere hospitalización utilizando deferoxamina intravenosa continua (DFO), posiblemente combinada con deferiprona (DFP). Su objetivo es equilibrar la tasa de acumulación de hierro procedente de transfusiones de sangre aumentando la excreción de hierro en la orina y las heces con quelantes.
Actualmente existen tres quelantes de hierro autorizados: DFO, DFP y Deferasirox (DFX). La Guía para el tratamiento de la talasemia dependiente de transfusiones (TDT) publicada por la Federación Internacional de Talasemia (Publicación TIF n.º 23, 2017) contiene detalles sobre el ajuste de la dosis y el régimen de la terapia de quelación del hierro, el cumplimiento de la terapia y el uso de terapias combinadas, así como el seguimiento de Terapia de quelación en circunstancias especiales como embarazo, insuficiencia renal y recomendaciones resumidas.
8. The Guide for the Management of Transfusion Dependent Thalassemia (TDT), tercera edición, editores Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V, publicada y emitida por la Federación Internacional de Talasemia (Publicación TIF No23, 2017)