Diprosopus ( griego : διπρόσωπος , "dos caras", de δι- , di- , "dos" y πρόσωπον , prósopon [neutro], "cara", "persona"; con terminación latina ), también conocido como duplicación craneofacial (cranio- del griego κρανίον , "cráneo", las otras partes del latín), es un trastorno congénito extremadamente raro por el cual partes (accesorios) o toda la cara se duplican en la cabeza. [1] [2] [3] [4] [5] [6]
Aunque clásicamente se considera que es un proceso de unión de gemelos (a lo que se parece), el diprosopus no se debe normalmente a la fusión o separación incompleta de dos embriones, sino a la actividad anormal de la proteína SHH (sonic hedgehog) . [7] [8] [9] (El nombre de esta proteína se inspiró en el personaje del videojuego Sonic the Hedgehog y forma parte de una tradición de denominación idiosincrásica en la investigación de la biología molecular). [10] [11]
Se ha descubierto que la SHH y sus genes correspondientes desempeñan un papel importante en la señalización de los patrones craneofaciales durante el desarrollo embrionario. Entre otras cosas, la SHH regula el ancho de los rasgos faciales. En exceso, conduce al ensanchamiento de los rasgos faciales y a la duplicación de las estructuras faciales. [7] Cuanto mayor es el ensanchamiento, más estructuras se duplican, a menudo en forma de imagen especular. Esto se ha demostrado en el laboratorio introduciendo gránulos de la proteína SHH en embriones de pollo, lo que dio como resultado pollos con picos duplicados. Cantidades inadecuadas de esa proteína conducen a condiciones opuestas, como la ciclopía, en la que los rasgos faciales están insuficientemente desarrollados. [12]
El desarrollo saludable del cerebro también depende de la función de señalización de SHH. [13] Durante el desarrollo embrionario, SHH dirige a las células embrionarias para que se organicen en áreas específicas que luego se convierten en tejidos neuronales especializados, controlando así el tamaño y la forma de las estructuras cerebrales.
El diprosopus a menudo se presenta en combinación con otros trastornos congénitos , en particular anencefalia , defectos del tubo neural y malformaciones cardíacas . [14] Cuando está presente, el cerebro puede mostrar anomalías que van desde la duplicación parcial a completa de las estructuras cerebrales y/o el subdesarrollo de los tejidos cerebrales. [15] [16]
La mayoría de los bebés humanos con diprosopus nacen muertos. Los casos conocidos de humanos con diprosopus que sobreviven más de minutos a horas después del nacimiento son muy raros; solo se registran unos pocos. En 2002 y 2003, dos bebés varones vivos con diprosopus parcial fueron descritos en la literatura médica en informes de casos separados. [17] [18] Un bebé nació con duplicación de la nariz y los lóbulos frontales cerebrales, dos ojos muy espaciados, una cuenca ocular central pequeña y subdesarrollada y una boca grande y asimétrica. El otro bebé nació con duplicación de la mandíbula superior e inferior, dos lenguas que surgen de la misma base, paladar hendido , una punta de la nariz ligeramente dividida y dos ojos muy espaciados, así como ausencia del cuerpo calloso , duplicación de la glándula pituitaria y el tallo, y anomalías en el mesencéfalo. Debido a que nacieron con una forma más leve y parcial de diprosopus, ambos bebés fueron considerados candidatos para la corrección quirúrgica de sus rasgos faciales anormales.
En enero de 1775, una familia española dio a luz a una niña con diprosopus. Tenía 3 ojos (uno de ellos una combinación de 2), 2 narices, 2 bocas y 3 barbillas. La niña fue llevada de gira de pueblo en pueblo y ganó mucha atención en España y los países vecinos. Su caso se menciona en Les écarts de la nature de Nicolas-François y Geneviève Regnault , publicado ese año. [19] Se desconoce su esperanza de vida completa, pero se menciona que todavía estaba viva en publicaciones francesas en fecha tan tardía como 1777.
Tres Johnson nació el 29 de septiembre de 2004 en Missouri, hijo de Brandy y Joshua Johnson. Tiene una fisura grande, dos fosas nasales separadas y una cabeza con una forma inusual. También tiene retrasos cognitivos y sufre convulsiones. No se esperaba que viviera más de unas pocas horas, pero desafió las probabilidades y celebró su cumpleaños número 18 en 2022.
Tres se ha sometido a varias cirugías para reparar su fisura y reducir sus convulsiones. Toma medicamentos para controlar su epilepsia y asiste a una escuela especial. Le gusta jugar videojuegos, escuchar música y pasar tiempo con su familia y amigos. Tiene una página de Facebook [20] y una cuenta de Instagram donde comparte su experiencia con el diprosopus y la epilepsia.
Lali Singh (10 de marzo - 10 de mayo de 2008) [2] nació de Sushma y Vinod Singh en Saini, aldea de Sunpura Sohanpur, cerca de Delhi ; el nacimiento se retrasó por distocia causada por su cabeza grande, y su nacimiento en un hospital fue facilitado por su madre recibiendo una episiotomía . Fue una de las pocas bebés con diprosopus que sobrevivió mucho después del nacimiento, y puede haber sido el único individuo vivo conocido con duplicación facial completa. Sus rasgos faciales incluían dos pares de ojos, dos narices y dos bocas (pero solo un par de orejas). Fue vista como la reencarnación de la diosa Durga , que a veces se representa con muchas extremidades y ojos.
Sushma y Vinod Singh rechazaron la oferta de los médicos locales de evaluar a su hija mediante una tomografía computarizada o una resonancia magnética . Sin imágenes diagnósticas, no era posible saber en qué medida la condición de la niña podría haber afectado a su cerebro y otras estructuras vitales de la cabeza y el cuello. Por lo tanto, cualquier estimación de su capacidad para prosperar o incluso sobrevivir podría ser solo especulativa, aunque la familia de Lali dijo que su estado de salud era normal. También se desconoce si los neurocirujanos o cirujanos craneofaciales, de haber sido consultados, habrían tenido soluciones viables para ofrecer con respecto a la cirugía correctiva. Un médico local dijo a los periodistas que el bebé debería considerarse un niño sano que actualmente vive una vida normal, algo que hasta ahora no se conocía entre los que sufren este trastorno. [21]
Los dos ojos medios de Lali sufrían de opacidad corneal debido a una anatomía anormal de los músculos faciales, lo que le impedía cerrar correctamente esos ojos; inicialmente, esto se atribuyó erróneamente a los flashes de las cámaras .
Un paladar hendido le causó dificultades para alimentarse en las condiciones de la aldea. Una dieta pobre a base de solución de azúcar en biberón y leche diluida, que se le dejaba gotear por la garganta, ya que no podía succionar correctamente debido a su paladar hendido, debilitó su condición y sobrevino vómitos e infecciones. El ingreso al hospital se retrasó por las discusiones (incluso para llevarla de regreso a casa desde el hospital) entre su familia extendida y el jefe de su aldea . Finalmente, sus padres, alarmados por su enfermedad y deshidratación , desafiaron a sus otros parientes y la llevaron de regreso al hospital, donde con el tratamiento médico adecuado que incluía antibióticos y un goteo de solución salina comenzó a mejorar, dejó de vomitar, comenzó a beber leche y a defecar normalmente. Sin embargo, seis horas después, a los dos meses de edad, murió de un ataque cardíaco . [22] Fue enterrada en su aldea, como es habitual en el hinduismo con los niños que mueren muy jóvenes. Más tarde se construyó un templo en la aldea en su memoria. [ cita requerida ]
Faith Daisy y Hope Alice Howie (8 de mayo - 27 de mayo de 2014) nacieron en Sídney , Australia , de padres Simon Howie y Renee Young. Faith y Hope compartían un cuerpo y un cráneo, pero tenían una duplicación completa de los rasgos faciales, así como una duplicación del cerebro; ambos cerebros unidos a un tronco encefálico. Young y Howie se enteraron a las diecinueve semanas de gestación de la condición de sus hijos, pero optaron por no interrumpir el embarazo. Los niños nacieron seis semanas antes de tiempo y parecían estar bien, capaces de respirar sin ayuda varios días después de su nacimiento, y se observó que dormían y lloraban en diferentes momentos. [23] Murieron diecinueve días después de su nacimiento debido a causas desconocidas, aunque algunas fuentes [¿ cuáles? ] indicaron que las niñas murieron después de una operación por razones desconocidas. [ cita requerida ]
Janus, una cabra con dos caras en un cuerpo, sobrevivió del 5 de abril al 5 de mayo de 2020 en Wittenberg, Wisconsin . [24] Pocos animales con dos caras han sobrevivido debido a anomalías asociadas en los órganos internos y anomalías cerebrales. Uno de los más famosos fue Ditto, un cerdo. [25] Ditto fue criado hasta la edad adulta, pero murió de neumonía causada por la inhalación de alimentos al respirar por un hocico mientras comía con el otro.
Los gatos con esta condición son conocidos como " gatos Janus ", en honor al dios romano. [26] En julio de 2006, un gato Janus macho de seis años llamado " Frank y Louie " de Millbury, Massachusetts , EE. UU., recibió publicidad. En su caso, solo un esófago (y posiblemente solo una tráquea ) eran funcionales; esto ayudó a la supervivencia. En septiembre de 2011, cuando Frank y Louie tenían doce años, se anunció que aparecerían en el Libro Guinness de los récords mundiales de 2012 como el gato Janus que más tiempo sobrevivió registrado. [27] En 2014, Frank y Louie murieron a la edad de quince años. [28]
