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Diprosopus

Un polluelo con dos picos y tres ojos.

Diprosopus ( griego : διπρόσωπος , "dos caras", de δι- , di- , "dos" y πρόσωπον , prósopon [neutro], "cara", "persona"; con terminación latina ), también conocido como duplicación craneofacial (cranio- del griego κρανίον , "cráneo", las otras partes del latín), es un trastorno congénito extremadamente raro por el cual partes (accesorios) o toda la cara se duplican en la cabeza. [1] [2] [3] [4] [5] [6]

Desarrollo

Aunque clásicamente se considera que es un proceso de unión de gemelos (a lo que se parece), el diprosopus no se debe normalmente a la fusión o separación incompleta de dos embriones, sino a la actividad anormal de la proteína SHH (sonic hedgehog) . [7] [8] [9] (El nombre de esta proteína se inspiró en el personaje del videojuego Sonic the Hedgehog y forma parte de una tradición de denominación idiosincrásica en la investigación de la biología molecular). [10] [11]

Se ha descubierto que la SHH y sus genes correspondientes desempeñan un papel importante en la señalización de los patrones craneofaciales durante el desarrollo embrionario. Entre otras cosas, la SHH regula el ancho de los rasgos faciales. En exceso, conduce al ensanchamiento de los rasgos faciales y a la duplicación de las estructuras faciales. [7] Cuanto mayor es el ensanchamiento, más estructuras se duplican, a menudo en forma de imagen especular. Esto se ha demostrado en el laboratorio introduciendo gránulos de la proteína SHH en embriones de pollo, lo que dio como resultado pollos con picos duplicados. Cantidades inadecuadas de esa proteína conducen a condiciones opuestas, como la ciclopía, en la que los rasgos faciales están insuficientemente desarrollados. [12]

El desarrollo saludable del cerebro también depende de la función de señalización de SHH. [13] Durante el desarrollo embrionario, SHH dirige a las células embrionarias para que se organicen en áreas específicas que luego se convierten en tejidos neuronales especializados, controlando así el tamaño y la forma de las estructuras cerebrales.

Ocurrencias

El diprosopus a menudo se presenta en combinación con otros trastornos congénitos , en particular anencefalia , defectos del tubo neural y malformaciones cardíacas . [14] Cuando está presente, el cerebro puede mostrar anomalías que van desde la duplicación parcial a completa de las estructuras cerebrales y/o el subdesarrollo de los tejidos cerebrales. [15] [16]

Humanos

La mayoría de los bebés humanos con diprosopus nacen muertos. Los casos conocidos de humanos con diprosopus que sobreviven más de minutos a horas después del nacimiento son muy raros; solo se registran unos pocos. En 2002 y 2003, dos bebés varones vivos con diprosopus parcial fueron descritos en la literatura médica en informes de casos separados. [17] [18] Un bebé nació con duplicación de la nariz y los lóbulos frontales cerebrales, dos ojos muy espaciados, una cuenca ocular central pequeña y subdesarrollada y una boca grande y asimétrica. El otro bebé nació con duplicación de la mandíbula superior e inferior, dos lenguas que surgen de la misma base, paladar hendido , una punta de la nariz ligeramente dividida y dos ojos muy espaciados, así como ausencia del cuerpo calloso , duplicación de la glándula pituitaria y el tallo, y anomalías en el mesencéfalo. Debido a que nacieron con una forma más leve y parcial de diprosopus, ambos bebés fueron considerados candidatos para la corrección quirúrgica de sus rasgos faciales anormales.

Caso español

Caso español de diprosopus, nacido en 1775

En enero de 1775, una familia española dio a luz a una niña con diprosopus. Tenía 3 ojos (uno de ellos una combinación de 2), 2 narices, 2 bocas y 3 barbillas. La niña fue llevada de gira de pueblo en pueblo y ganó mucha atención en España y los países vecinos. Su caso se menciona en Les écarts de la nature de Nicolas-François y Geneviève Regnault , publicado ese año. [19] Se desconoce su esperanza de vida completa, pero se menciona que todavía estaba viva en publicaciones francesas en fecha tan tardía como 1777.

Tres Johnson

Tres Johnson nació el 29 de septiembre de 2004 en Missouri, hijo de Brandy y Joshua Johnson. Tiene una fisura grande, dos fosas nasales separadas y una cabeza con una forma inusual. También tiene retrasos cognitivos y sufre convulsiones. No se esperaba que viviera más de unas pocas horas, pero desafió las probabilidades y celebró su cumpleaños número 18 en 2022.

Tres se ha sometido a varias cirugías para reparar su fisura y reducir sus convulsiones. Toma medicamentos para controlar su epilepsia y asiste a una escuela especial. Le gusta jugar videojuegos, escuchar música y pasar tiempo con su familia y amigos. Tiene una página de Facebook [20] y una cuenta de Instagram donde comparte su experiencia con el diprosopus y la epilepsia.

Lali Singh

Lali Singh (10 de marzo - 10 de mayo de 2008) [2] nació de Sushma y Vinod Singh en Saini, aldea de Sunpura Sohanpur, cerca de Delhi ; el nacimiento se retrasó por distocia causada por su cabeza grande, y su nacimiento en un hospital fue facilitado por su madre recibiendo una episiotomía . Fue una de las pocas bebés con diprosopus que sobrevivió mucho después del nacimiento, y puede haber sido el único individuo vivo conocido con duplicación facial completa. Sus rasgos faciales incluían dos pares de ojos, dos narices y dos bocas (pero solo un par de orejas). Fue vista como la reencarnación de la diosa Durga , que a veces se representa con muchas extremidades y ojos.

Sushma y Vinod Singh rechazaron la oferta de los médicos locales de evaluar a su hija mediante una tomografía computarizada o una resonancia magnética . Sin imágenes diagnósticas, no era posible saber en qué medida la condición de la niña podría haber afectado a su cerebro y otras estructuras vitales de la cabeza y el cuello. Por lo tanto, cualquier estimación de su capacidad para prosperar o incluso sobrevivir podría ser solo especulativa, aunque la familia de Lali dijo que su estado de salud era normal. También se desconoce si los neurocirujanos o cirujanos craneofaciales, de haber sido consultados, habrían tenido soluciones viables para ofrecer con respecto a la cirugía correctiva. Un médico local dijo a los periodistas que el bebé debería considerarse un niño sano que actualmente vive una vida normal, algo que hasta ahora no se conocía entre los que sufren este trastorno. [21]

Los dos ojos medios de Lali sufrían de opacidad corneal debido a una anatomía anormal de los músculos faciales, lo que le impedía cerrar correctamente esos ojos; inicialmente, esto se atribuyó erróneamente a los flashes de las cámaras .

Un paladar hendido le causó dificultades para alimentarse en las condiciones de la aldea. Una dieta pobre a base de solución de azúcar en biberón y leche diluida, que se le dejaba gotear por la garganta, ya que no podía succionar correctamente debido a su paladar hendido, debilitó su condición y sobrevino vómitos e infecciones. El ingreso al hospital se retrasó por las discusiones (incluso para llevarla de regreso a casa desde el hospital) entre su familia extendida y el jefe de su aldea . Finalmente, sus padres, alarmados por su enfermedad y deshidratación , desafiaron a sus otros parientes y la llevaron de regreso al hospital, donde con el tratamiento médico adecuado que incluía antibióticos y un goteo de solución salina comenzó a mejorar, dejó de vomitar, comenzó a beber leche y a defecar normalmente. Sin embargo, seis horas después, a los dos meses de edad, murió de un ataque cardíaco . [22] Fue enterrada en su aldea, como es habitual en el hinduismo con los niños que mueren muy jóvenes. Más tarde se construyó un templo en la aldea en su memoria. [ cita requerida ]

Fe y esperanza Howie

Faith Daisy y Hope Alice Howie (8 de mayo - 27 de mayo de 2014) nacieron en Sídney , Australia , de padres Simon Howie y Renee Young. Faith y Hope compartían un cuerpo y un cráneo, pero tenían una duplicación completa de los rasgos faciales, así como una duplicación del cerebro; ambos cerebros unidos a un tronco encefálico. Young y Howie se enteraron a las diecinueve semanas de gestación de la condición de sus hijos, pero optaron por no interrumpir el embarazo. Los niños nacieron seis semanas antes de tiempo y parecían estar bien, capaces de respirar sin ayuda varios días después de su nacimiento, y se observó que dormían y lloraban en diferentes momentos. [23] Murieron diecinueve días después de su nacimiento debido a causas desconocidas, aunque algunas fuentes [¿ cuáles? ] indicaron que las niñas murieron después de una operación por razones desconocidas. [ cita requerida ]

Otros animales

Un ejemplo de un "gato Janus"

Janus, una cabra con dos caras en un cuerpo, sobrevivió del 5 de abril al 5 de mayo de 2020 en Wittenberg, Wisconsin . [24] Pocos animales con dos caras han sobrevivido debido a anomalías asociadas en los órganos internos y anomalías cerebrales. Uno de los más famosos fue Ditto, un cerdo. [25] Ditto fue criado hasta la edad adulta, pero murió de neumonía causada por la inhalación de alimentos al respirar por un hocico mientras comía con el otro.

Los gatos con esta condición son conocidos como " gatos Janus ", en honor al dios romano. [26] En julio de 2006, un gato Janus macho de seis años llamado " Frank y Louie " de Millbury, Massachusetts , EE. UU., recibió publicidad. En su caso, solo un esófago (y posiblemente solo una tráquea ) eran funcionales; esto ayudó a la supervivencia. En septiembre de 2011, cuando Frank y Louie tenían doce años, se anunció que aparecerían en el Libro Guinness de los récords mundiales de 2012 como el gato Janus que más tiempo sobrevivió registrado. [27] En 2014, Frank y Louie murieron a la edad de quince años. [28]

Véase también

Referencias

  1. ^ Definición de diprosopus Archivado el 22 de octubre de 2013 en Wayback Machine en MedicineNet. Consultado el 8 de enero de 2006.
  2. ^ ab El "bebé milagroso" es celebrado en India en BBC News. Consultado el 10 de abril de 2008.
  3. ^ al Muti Zaitoun A, Chang J, Booker M (1999). "Diprosopus (cabeza parcialmente duplicada) asociado con anencefalia: informe de un caso". Pathol Res Pract . 195 (1): 45–50. doi :10.1016/s0344-0338(99)80094-6. PMID  10048094.
  4. ^ Borzabadi-Farahani A, Yen SL, Yamashita DD, Sanchez-Lara PA (2012). "Duplicación maxilar bilateral: informe de caso y revisión de la literatura". Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol . 113 (5): e29–32. doi :10.1016/j.tripleo.2011.06.017. PMID  22676989.
  5. ^ Borzabadi-Farahani A, Gross J, Sanchez-Lara PA, Yen SL (2013). "Una mandíbula accesoria inusual y un paladar hendido submucoso: informe de un caso y revisión de la literatura". Paladar hendido Craniofac J. 50 ( 3): 369–75. doi :10.1597/11-032. PMID  22404912. S2CID  34449056.
  6. ^ Borzabadi-Farahani A, Yen SL, Francis C, Lara-Sanchez PA, Hammoudeh J (2013). "Un caso raro de hendidura maxilar accesoria y fisura bilateral de Tessier n.° 7, seguimiento de 10 años". J Craniomaxillofac Surg . 41 (6): 527–31. doi :10.1016/j.jcms.2012.11.019. PMID  23333494.
  7. ^ ab Hu D, Helms JA (1 de noviembre de 1999). "El papel del erizo sónico en la morfogénesis craneofacial normal y anormal". Desarrollo . 126 (21): 4873–84. doi :10.1242/dev.126.21.4873. PMID  10518503.
  8. ^ Ruiz i Altaba, Ariel (2006). Señalización Hedgehog-Gli en enfermedades humanas. Nueva York, NY: Springer Science+Business Media, Inc. ISBN 978-0-387-33777-7. Recuperado el 12 de marzo de 2014 .
  9. ^ Brugmann, SA; Helms, JA (2007). "Capítulo 30: Formación craneofacial y defectos congénitos". En Moody, Sally A. (ed.). Principios de genética del desarrollo . Burlington, MA: Academic Press, una editorial de Elsevier Inc. ISBN 9780123695482. Recuperado el 12 de marzo de 2014 .
  10. ^ Donahue JK (julio de 2006). "Terapia génica, angiogénesis, Sonic Hedgehog: ¿Sonic the Hedgehog al rescate?". Gene Ther . 13 (13): 998–9. doi : 10.1038/sj.gt.3302748 . PMID  17262905.
  11. ^ Cameron, David (2012). "Express Yourself (número de Space Savers). Nuestros cromosomas tienen nombres creativos, incluso extravagantes. ¿Quién lo hubiera dicho?". Harvard Medical School News . Vol. 85, no. 2. Archivado desde el original el 2012-10-31 . Consultado el 2012-10-22 .
  12. ^ Young DL, Schneider RA, Hu D, Helms JA (2000). "Enfoques genéticos y teratogénicos para el desarrollo craneofacial". Crit. Rev. Oral Biol. Med . 11 (3): 304–17. CiteSeerX 10.1.1.542.1906 . doi :10.1177/10454411000110030201. PMID  11021632. 
  13. ^ Sonic Hedgehog moldea el cerebro. ScienceDaily, 13 de marzo de 2001.
  14. ^ al Muti Zaitoun A, Chang J, Booker M (1999). "Diprosopus (cabeza parcialmente duplicada) asociado con anencefalia: informe de un caso". Pathol. Res. Pract . 195 (1): 45–50, discusión 51–2. doi :10.1016/s0344-0338(99)80094-6. PMID  10048094.
  15. ^ Koseoglu K, Gok C, Dayanir Y, Karaman C (1 de marzo de 2003). "Hallazgos de imágenes por tomografía computarizada y resonancia magnética de una malformación craneofacial rara: diprosopus". AJR Soy J Roentgenol . 180 (3): 863–4. doi :10.2214/ajr.180.3.1800863. PMID  12591714.
  16. ^ Angtuaco TL, Angtuaco EJ, Quirk JG (1 de enero de 1999). "Caso estadounidense del día. Duplicación cerebral completa con fusión en la fosa posterior (diprosopus tetraophthalmos)". Radiographics . 19 (1): 260–3. doi :10.1148/radiographics.19.1.g99ja15260. PMID  9925407.
  17. ^ Hähnel S, Schramm P, Hassfeld S, Steiner HH, Seitz A (enero de 2003). "Duplicación craneofacial (diprosopus): informe de caso de hallazgos en TC, RM y angiografía por RM". Radiología . 226 (1): 210–3. doi :10.1148/radiol.2261011754. PMID  12511692.
  18. ^ Wu J, Staffenberg DA, Mulliken JB, Shanske AL ​​(diciembre de 2002). "Diprosopus: un caso único y revisión de la literatura" (PDF) . Teratology . 66 (6): 282–7. doi :10.1002/tera.10102. PMID  12486761. Archivado desde el original (PDF) el 23 de julio de 2008 . Consultado el 21 de abril de 2008 .
  19. ^ Regnault, Geneviève y Nicolas-François. Les écarts de la naturaleza . 1775. https://gallica.bnf.fr/ark:/12148/btv1b8453981x/f1.planchecontact
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  21. ^ "Bebé de dos caras provoca conmoción y asombro". ABC . Archivado desde el original el 21 de enero de 2018 . Consultado el 21 de abril de 2008 .
  22. ^ Body Shock . Programa de televisión del Canal 4 del Reino Unido. 16 de septiembre de 2008.
  23. ^ "Las siamesas Hope y Faith tienen personalidades distintas, según afirman sus padres". The Sydney Morning Herald . 19 de mayo de 2014.
  24. ^ Siegler, Melissa (5 de mayo de 2020). "'Seguramente lo extrañaremos': muere una cabra de dos cabezas nacida en una granja de Wittenberg". Wausau Daily Herald .
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  26. ^ Wilson, Cherry (30 de septiembre de 2011). "El gato de dos caras rompe récords". The Guardian . Londres.
  27. ^ Ngowi, Roderique (29 de septiembre de 2011). "Conoce a Frank y Louie, el gato de dos caras que más tiempo ha sobrevivido". thestar.com . Toronto Star . Consultado el 16 de octubre de 2011 .
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Enlaces externos