Afecciones médicas raras que provocan la fácil aparición de ampollas en la piel y las membranas mucosas.
Condición médica
La epidermólisis ampollosa ( EB ) es un grupo de enfermedades raras que provocan la formación de ampollas en la piel y las membranas mucosas con facilidad . Las ampollas aparecen con un traumatismo o fricción leves y son dolorosas. Su gravedad puede variar de leve a mortal. [7] La EB hereditaria es una enfermedad rara con una prevalencia en los Estados Unidos de 8,2 por millón de nacidos vivos. [8] Es posible que las personas con casos leves no presenten síntomas hasta que comiencen a gatear o caminar. Las complicaciones pueden incluir estrechamiento esofágico , cáncer de piel de células escamosas y la necesidad de amputaciones . [ cita médica necesaria ]
No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento incluye el cuidado de las heridas , el control del dolor, el control de las infecciones , el apoyo nutricional y la prevención y el tratamiento de las complicaciones. [7] Aproximadamente medio millón de personas se ven afectadas en todo el mundo. [5] Se presenta con la misma frecuencia en hombres y mujeres. [10]
Clasificación
La epidermólisis ampollosa se refiere a un grupo de trastornos que implican la formación de ampollas después de un traumatismo trivial. Se han identificado más de 300 mutaciones en esta afección. [11] Se han clasificado en los siguientes tipos: [12] [13] : 596
Epidermólisis ampollosa simple
La epidermólisis ampollosa simple (EBS) es una forma de EB que provoca ampollas en el lugar del roce. Afecta típicamente las manos y los pies, y suele heredarse de forma autosómica dominante , afectando a los genes de la queratina KRT5 y KRT14 . Por lo tanto, se produce un fallo en la queratinización, lo que afecta a la integridad y la capacidad de la piel para resistir tensiones mecánicas. [ cita requerida ]
Epidermólisis ampollosa de unión
La epidermólisis ampollosa de la unión (JEB) es una enfermedad hereditaria que afecta la laminina y el colágeno . Esta enfermedad se caracteriza por la formación de ampollas dentro de la lámina lúcida de la zona de la membrana basal [13] : 599 y se hereda de manera autosómica recesiva . También se presenta con ampollas en el sitio de fricción, especialmente en las manos y los pies, y tiene variantes que pueden ocurrir en niños y adultos. Se estima que menos de una persona por millón de personas tiene esta forma de EB. [14]
Epidermólisis ampollosa distrófica
La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) es una variante hereditaria que afecta la piel y otros órganos. La DEB está causada por defectos genéticos (o mutaciones ) en el gen humano COL7A1 que codifica la proteína colágeno tipo VII (colágeno VII). [15] Las mutaciones que causan DEB pueden ser autosómicas dominantes o autosómicas recesivas. La epidermis ampollosa pruriginosa y la epidermólisis ampollosa albopapuloide (enfermedad de Pasini) son subtipos raros de esta enfermedad. [16]
Otros genéticos
Epidermólisis ampollosa adquirida
Peeling acral
Fisiopatología
La piel humana consta de dos capas: una capa más externa llamada epidermis y una capa inferior llamada dermis . En las personas con piel sana, hay anclajes proteicos entre estas dos capas ( unión dermoepidérmica ) que evitan que se muevan independientemente una de la otra (cizallamiento). En las personas que nacen con EB, las dos capas de la piel carecen de los anclajes proteicos que las mantienen unidas, lo que da como resultado una piel extremadamente frágil: incluso la fricción mecánica menor (como el roce o la presión) o el trauma separarán las capas de la piel y formarán ampollas y llagas dolorosas. [17] Las personas con EB manifiestan ampollas en la piel incesantes que evolucionan en heridas crónicas, inflamación y fibrosis. [18] Las personas con EB han comparado las llagas con quemaduras de tercer grado. Además, como complicación del daño crónico de la piel, las personas con EB tienen un mayor riesgo de neoplasias malignas (cánceres) de la piel. [19] Prácticamente cualquier órgano revestido o cubierto por epitelio puede resultar dañado en la EB hereditaria. El ojo externo, el esófago, las vías respiratorias superiores y el tracto genitourinario son los tejidos con superficie epitelial que corren un riesgo particular. [20]
Diagnóstico
La EB se puede diagnosticar mediante una biopsia de piel (punción) en el borde de una herida con mapeo inmunofluorescente o mediante una muestra de sangre y una prueba genética. [ cita requerida ]
La investigación se ha centrado en cambiar la mezcla de queratinas producidas en la piel. Hay 54 genes de queratina conocidos, de los cuales 28 pertenecen a los genes de filamento intermedio de tipo I y 26 a los de tipo II, que funcionan como heterodímeros . Muchos de estos genes comparten una similitud estructural y funcional sustancial, pero están especializados en el tipo de célula y/o las condiciones en las que normalmente se producen. Si el equilibrio de la producción pudiera desplazarse desde el gen de queratina mutado y disfuncional hacia un gen de queratina intacto, se podrían reducir los síntomas. Por ejemplo, se descubrió que el sulforafano , un compuesto que se encuentra en el brócoli , reducía la formación de ampollas en un modelo de ratón hasta el punto en que las crías afectadas no podían identificarse visualmente, cuando se inyectó en ratones preñados (5 μmol/día = 0,9 mg) y se aplicó tópicamente a los recién nacidos (1 μmol/día = 0,2 mg en aceite de jojoba ). [21]
En 2008, la investigación clínica de la Universidad de Minnesota ha explorado el trasplante alogénico de médula ósea para la RD y la EB de la unión, tratando a un niño de dos años que es uno de dos hermanos con EB. También se ha realizado un segundo trasplante en el hermano mayor del niño. Un niño de Missouri también se ha sometido con éxito al trasplante, así como un niño de 5 años de Alabama. Hasta ahora ha habido 12 trasplantes exitosos. [22] Otro trasplante está programado para un bebé de California. Se planea un ensayo clínico para 30 sujetos. [23] Sin embargo, la supresión inmunológica que requiere el trasplante de médula ósea causa un riesgo de infecciones graves con ampollas a gran escala y erosión de la piel. [24] De hecho, al menos cuatro personas han muerto en el curso de la preparación o la institución del trasplante de médula ósea para EB, de solo un pequeño grupo de pacientes tratados hasta ahora. [24] El mecanismo de acción de esta terapia no está claro ya que no se cree que las células madre hematopoyéticas contribuyan a los linajes epiteliales. Más bien, se especula que la corrección cruzada a partir de células inmunes derivadas del injerto residentes en el tejido contribuye al beneficio clínico observado. [25]
Un estudio piloto realizado en 2015 sugiere que el factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) sistémico puede promover una mayor cicatrización de heridas en personas con EB distrófica. [26] Se ha estudiado el trasplante de piel derivada de células madre modificadas genéticamente en las superficies de las heridas y se han notificado mejoras en una persona. [27]
En un ensayo clínico de 2017 con pacientes varones con EBRD ( EB distrófica recesiva ) se realizó un injerto exitoso de queratinocitos corregidos con el gen tipo VII (corrección del gen COL7A1 mediante transducción de retrovirus), sin ningún efecto adverso grave. Se observó formación de colágeno tipo VII en la unión dermis-epidermis en cantidades significativas. [28]
Un estudio de 2020 demostró el injerto alogénico seguro de matriz dérmica acelular/andamios en pacientes con EB sin ninguna infección o necrosis observada y, en cambio, notó menos cambios de apósito necesarios, promovió la cicatrización de heridas, la reducción del dolor y una mejora general en la calidad de vida de los pacientes. [29]
Los efectos secundarios más comunes incluyen complicaciones de la herida. [33] Otros efectos secundarios comunes incluyen reacciones cutáneas en el sitio de aplicación, infecciones de la herida, prurito (picazón) y reacciones de hipersensibilidad (alérgicas). [33]
Los triterpenos de abedul fueron aprobados para uso médico en la Unión Europea en junio de 2022, [33] y en los Estados Unidos en diciembre de 2023. [35] [36]
Escucha
El índice de actividad y cicatrización de la enfermedad de la epidermólisis ampollosa (EBDASI, por sus siglas en inglés) es un sistema de puntuación que cuantifica objetivamente la gravedad de la EB. El EBDASI es una herramienta para que los médicos y los pacientes controlen la gravedad de la enfermedad. También se ha diseñado para evaluar la respuesta a nuevas terapias para el tratamiento de la EB. El EBDASI fue desarrollado y validado por la profesora Dedee Murrell y su equipo de estudiantes y becarios en el Hospital St George de la Universidad de Nueva Gales del Sur , en Sídney, Australia. Se presentó en el congreso internacional de dermatología investigativa en Edimburgo en 2013 y se publicó una versión en papel en el Journal of the American Academy of Dermatology en 2014. [37]
Pronóstico
Un estudio de 2014 clasificó los casos en tres tipos (EBS, JEB y DEB) y revisó el momento de la muerte. Los dos primeros tipos tendían a morir en la infancia y el último en la adultez temprana. [38] En una encuesta de 11 familias afectadas por la enfermedad, la falta de conocimiento de la enfermedad tanto por parte del público como de los proveedores de atención médica generó inquietudes sobre la atención brindada. [5]
Epidemiología
Se estima que 20 por millón de nacidos vivos son diagnosticados con EB, [39] y 9 por millón de personas en la población general tienen la afección. De estos casos, aproximadamente el 92% son EBS, el 5% son DEB, el 1% son JEB y el 2% no están clasificados. La frecuencia de portadores varía de 1 en 333 para JEB, a 1 en 450 para DEB; se presume que la frecuencia de portadores para EBS es mucho más alta que para JEB o DEB. [ cita requerida ]
El trastorno se presenta en todos los grupos raciales y étnicos y afecta a ambos sexos. [40] [41]
Sociedad y cultura
En 2010, Emma Fogarty, activista de DEBRA Ireland (la organización benéfica EB), recibió el premio People of the Year . [42] El actor Colin Farrell ha hecho campaña con Fogarty en nombre de las personas afectadas. [43]
En 2014, el vocalista principal de Pearl Jam, Eddie Vedder, junto con su esposa Jill McCormick, cofundaron la EB Research Partnership [44] , una organización sin fines de lucro dedicada a encontrar una cura para la EB. [45] McCormick es amigo de la infancia de Ryan Fullmer, cuyo hijo, Michael, nació con EB. Vedder, McCormick, Ryan Fullmer y su esposa Heather fundaron Heal EB. En 2014, fusionaron Heal EB con la Jackson Gabriel Research Foundation para crear la EB Research Partnership. La EBRP organiza varios eventos anuales de recaudación de fondos. Hasta la fecha, han recaudado $12 millones para financiar la investigación para encontrar una cura. [46]
El 1 de marzo de 2019, el boxeador de peso pesado Luis Ortiz fue nombrado embajador honorario de la comunidad de EB por la EB Research Partnership. La hija de Ortiz, Lismercedes, nació con EB. [47]
Cine
La condición se hizo pública en 2004 en el Reino Unido a través del documental de Channel 4 The Boy Whose Skin Fell Off , que narra la vida y la muerte de Jonny Kennedy , un inglés con EB. [48] En los Estados Unidos, HBO presentó un documental, My Flesh and Blood , en 2003. [ cita requerida ] Además, la película Butterfly Girl sigue a Abigail Evans con la enfermedad. [49] En Canadá, el galardonado documental de The Sports Network sobre Jonathan Pitre generó una amplia cobertura sobre la enfermedad, el tratamiento y la muerte del niño. [50] [51]
Otros nombres
Otros términos utilizados para describir a los afectados incluyen "niños mariposa", ya que la piel es frágil como las alas de una mariposa, [52] "bebés de algodón", [53] [54] o "niños de piel de cristal". [55]
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Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Epidermólisis ampollosa .
Entrada de GeneReviews/NCBI/UW/NIH sobre Epidermólisis Bullosa Simplex
Preguntas y respuestas sobre la epidermólisis ampollosa - Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de EE. UU.
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