Encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad y con predominio límbico
(TARDE) - una forma de demencia
LATE es un término que describe una condición médica prevalente con deterioro de la memoria y el pensamiento en la edad avanzada, que a menudo culmina en el síndrome clínico de demencia . [1] En otras palabras, los síntomas de LATE son similares a los de la enfermedad de Alzheimer .
El acrónimo LATE significa encefalopatía TDP -43 relacionada con la edad con predominio límbico . “ Límbico ” se relaciona con las áreas cerebrales afectadas en primer lugar, “relacionada con la edad” y el nombre “LATE” en sí se refieren a la aparición de la enfermedad, generalmente, en personas de 80 años o más. “ TDP-43 ” indica los depósitos aberrantes de proteínas mal plegadas (o proteinopatía ) en el cerebro que caracterizan a LATE, y “ encefalopatía ” significa enfermedad del cerebro.
En la actualidad, el LATE solo se puede diagnosticar con certeza en la autopsia. La terminología utilizada para referirse a los cambios cerebrales identificados en el LATE confirmado por autopsia es: cambio neuropatológico LATE (LATE-NC). El diagnóstico de LATE-NC en la autopsia requiere la detección de depósitos patológicos de proteína TDP-43 en el cerebro , especialmente en la amígdala y el hipocampo .
La LATE es una afección muy común: los estudios de autopsias en todo el mundo indican que está presente en los cerebros de aproximadamente un tercio de las personas mayores de 85 años. [1] [2] [3] La LATE generalmente afecta a personas mayores de 75 años (con algunas excepciones; consulte a continuación) y se vuelve cada vez más frecuente cada año en la vejez avanzada . [1] Esto contrasta con la patología de la enfermedad de Alzheimer , que tiende a estabilizarse y quizás disminuir en prevalencia entre las personas mayores de 85 años. [1] La LATE a menudo es comórbida con (es decir, ocurre en el mismo cerebro que) otros cambios patológicos que también están asociados con la demencia, como la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad cerebrovascular (s). [4] [5] [6]
La LATE tiene un gran impacto en la salud pública. Estudios de correlación clínico-patológica han establecido que la presencia de LATE-NC está asociada con alteraciones en la memoria y el pensamiento. [1] En personas mayores cuyos cerebros carecen de placas amiloides y ovillos neurofibrilares de tipo enfermedad de Alzheimer , la presencia de LATE-NC en la autopsia se asocia con un deterioro cognitivo relativamente lento (en comparación con la enfermedad de Alzheimer), que afecta principalmente al dominio de la memoria . [7] Sin embargo, la mayoría de las personas (~75%) mayores de 85 años tienen alguna patología de tipo enfermedad de Alzheimer y en este escenario común el impacto de LATE-NC es muy importante. [8] Aproximadamente la mitad de las personas con patología de enfermedad de Alzheimer también tienen LATE-NC. [9] [10] [11] En estas personas, la presencia de LATE-NC se asocia con un curso más rápido de la enfermedad y con un deterioro clínico (de memoria y pensamiento) más grave que cuando solo está presente la patología de enfermedad de Alzheimer. [12] [13] [14] [7] Una combinación común de patologías cerebrales (con patología de la enfermedad de Alzheimer, patología de cuerpos de Lewy y LATE-NC en el mismo cerebro) tiende a afectar a individuos más jóvenes (a menudo <75 años de edad) y, en promedio, se asocia con un deterioro cognitivo más agresivo (más rápido). [5] [15] [12] Con o sin patología de la enfermedad de Alzheimer coexistente u otros cambios cerebrales, las personas con LATE-NC generalmente carecen de las características clínicas de la demencia frontotemporal (FTD). [16] [17]
Por razones que se desconocen actualmente, el proceso patológico de LATE-NC afecta preferentemente a las estructuras del lóbulo temporal medial del cerebro, en particular la amígdala y el hipocampo . [18] En una proporción significativa de personas con LATE-NC, hay atrofia, pérdida de células y astrogliosis en el hipocampo, diagnosticable en la autopsia (y algo menos específicamente a través de la resonancia magnética durante la vida) como esclerosis hipocampal . [19] Los cerebros con LATE-NC y esclerosis hipocampal se ven relativamente más afectados clínicamente que aquellos con LATE-NC solo. [20]
Signos y síntomas
Síntomas cognitivos
El síntoma distintivo de la LATE es una pérdida progresiva de memoria que afecta predominantemente la memoria a corto plazo y episódica. [1] Este deterioro suele ser lo suficientemente grave como para interferir con el funcionamiento diario y, por lo general, sigue siendo el principal déficit neurológico, a diferencia de otros tipos de demencia en los que los dominios cognitivos no relacionados con la memoria y los cambios de comportamiento pueden notarse antes o de manera más prominente. [1] El síndrome amnésico en la LATE tiende a empeorar gradualmente, lo que conduce a déficits de memoria significativos y discapacidad funcional con el tiempo. [21] [22] [23] Por lo tanto, el deterioro cognitivo en la LATE, cuando la LATE-NC es la patología principal presente, suele ser relativamente lento. [24]
El término demencia se refiere a un síndrome clínico, más que a un proceso patológico particular; puede ser causada por muchos subtipos diferentes de enfermedades cerebrales, que a menudo se presentan en combinación entre sí. Por lo tanto, muchas enfermedades diferentes, incluida la LATE, contribuyen a la demencia. Las implicaciones del término demencia son que, en el individuo afectado, existe un deterioro cognitivo lo suficientemente grave como para afectar las actividades de la vida diaria, como alimentarse. [25] Aproximadamente la mitad de la demencia grave en la edad avanzada incluye tanto la enfermedad de Alzheimer como las patologías LATE, y estos individuos corren el riesgo de sufrir una evolución más rápida y grave de la enfermedad. [2] [26] [27]
Causas
Las causas exactas de la LATE no se conocen por completo, pero se cree que una combinación de factores, en particular factores de riesgo genéticos, contribuyen a su desarrollo. Aquí analizamos estos factores basándonos en las investigaciones y teorías actuales.
Factores de riesgo
El factor de riesgo más importante conocido para la LATE es la edad avanzada. La prevalencia de la LATE aumenta significativamente en personas mayores de 80 años [1] y el paciente promedio con LATE es diez años mayor que el paciente promedio con enfermedad de Alzheimer, lo que sugiere que los procesos biológicos relacionados con el envejecimiento, aún por identificar de manera integral (pero que incluyen fragmentos C-terminales de TMEM106B [28] [29] ), desempeñan un papel en el desarrollo de la LATE. Aunque el traumatismo cerebral (ya sea un impacto traumático único o múltiple/crónico) puede producir cambios cerebrales que son cualitativamente diferentes de la LATE-NC [30], puede haber interacciones entre el traumatismo cerebral y la LATE-NC de manera mecánica. Además, aquellos con daño cerebral por trauma u otras fuentes pueden tener peores resultados con una carga dada de LATE-NC en el cerebro. Hay indicios de una investigación más amplia sobre la demencia de que un mayor nivel educativo y la participación en actividades mentalmente estimulantes podrían retrasar la aparición de los síntomas clínicos en las enfermedades neurodegenerativas. Todavía se está investigando si esto afecta directamente el riesgo de desarrollar LATE o simplemente modifica su presentación. Aunque no se han identificado de forma definitiva los factores específicos del estilo de vida que causan directamente la LATE, los factores generales que afectan la salud cerebral parecen influir en el riesgo de que una determinada cantidad de patología se correlacione con el deterioro cognitivo. [31] Los factores del estilo de vida que influyen en la susceptibilidad a la demencia incluyen la dieta, la actividad física, la estimulación social e intelectual, la salud cardiovascular y la exposición a toxinas. Estos pueden perjudicar la cognición en relación recíproca con la reserva cognitiva . [32] La inflamación crónica en el cerebro es un factor conocido en muchas enfermedades neurodegenerativas y también puede desempeñar un papel en la LATE. Los procesos inflamatorios podrían contribuir a la patología de TDP-43 o exacerbarla. [33] Las alteraciones en la homeostasis de proteínas, que incluyen la síntesis de proteínas, la modificación postraduccional, el plegamiento, el tráfico y la degradación, probablemente estén implicadas en la promoción de la patología de TDP-43 en la LATE. [34] Un desequilibrio en estos procesos podría conducir a la acumulación de TDP-43 mal plegado, lo que contribuye a la progresión de la enfermedad. [35]
Factores genéticos
Los principales factores de riesgo conocidos para LATE-NC son genéticos : las variaciones en los genes TMEM106B , GRN , APOE , ABCC9 , KCNMB2 , TPCN1 y WWOX se han relacionado con un riesgo alterado de LATE-NC (y/o demencia por esclerosis hipocampal). [1] [36] [37] [38] [39] [40] [41] [42] Estos elementos genéticos están asociados con cambios bioquímicos que afectan la estabilidad, la propensión a la agregación o el tráfico celular de TDP-43. Por ejemplo, el alelo APOE e4 que confiere un mayor riesgo de ADNC también aumenta el riesgo de LATE-NC; también es notable que los genes de riesgo de FTLD TMEM106B y GRN/ progranulina también estén implicados en el riesgo de LATE-NC.
Fisiopatología
La TDP-43 (proteína de unión al ADN de respuesta transactiva) es una proteína nuclear que participa en la regulación de la expresión génica mediante la unión a los ácidos nucleicos y su modificación. [43] Más específicamente, la TDP-43 desempeña papeles críticos en el procesamiento del ARN, incluidos el empalme, la estabilidad y el transporte. En las células sanas, la TDP-43 se encuentra predominantemente en el núcleo. En la enfermedad LATE, la proteína TDP-43 se acumula de forma anormal en el citoplasma de las neuronas y las células gliales, formando agregados patológicos. Esta mala localización celular altera las funciones nucleares normales de la TDP-43 y contribuye a la disfunción celular y la muerte neuronal. Los desencadenantes exactos de la agregación de la TDP-43 no se comprenden por completo, pero se cree que implican tanto predisposiciones genéticas como factores adquiridos. [44] En los cerebros normales y otros tejidos, la proteína TDP-43 ayuda a garantizar el funcionamiento adecuado de los genes en la célula; Por lo tanto, el TDP-43 mal plegado puede perjudicar la regulación normal de la expresión génica (por lo que en LATE-NC, hay una pérdida de función normal) y la proteína TDP-43 aberrante en LATE-NC también puede inducir ganancias tóxicas de función. [45] [46] [35]
La neuropatología LATE se clasifica en función de la extensión y la distribución de las inclusiones de TDP-43 en el cerebro. Las primeras etapas pueden implicar una patología localizada de TDP-43 en la amígdala, mientras que las etapas más avanzadas involucran el hipocampo y otras estructuras del lóbulo temporal medial. En los individuos afectados por la enfermedad más avanzada, la patología de TDP-43 es mucho más extensa. Para obtener más detalles sobre las etapas patológicas de LATE-NC, consulte “Examen patológico”, a continuación.
La LATE avanzada se asocia a menudo con esclerosis hipocampal , [47] [19] caracterizada por pérdida grave de neuronas y gliosis en el hipocampo. [48] [49] [50] [51] Esta característica contribuye significativamente a los déficits de memoria observados en la LATE. [52] La LATE a menudo coexiste con una patología de vasos sanguíneos pequeños que afecta las arteriolas cerebrales, que se denomina arteriolosclerosis. [53] La LATE es más común en casos con tauopatía comórbida , incluidas las placas y ovillos de tipo Alzheimer, la tauopatía primaria relacionada con la edad (PART) y la astrogliopatía tau relacionada con la edad. [2] [5] [6]
Diagnóstico
El diagnóstico de LATE es un desafío porque sus síntomas se superponen con los de otros tipos de demencia, especialmente la enfermedad de Alzheimer, y no existen biomarcadores moleculares específicos (a partir de noviembre de 2024) para predecir la presencia de la patología. [54] Por lo tanto, en la actualidad, la LATE se diagnostica principalmente en la autopsia, es decir, a través del examen neuropatológico. Sin embargo, la investigación en curso tiene como objetivo refinar los criterios y métodos de diagnóstico ante mortem. El enfoque actual para diagnosticar LATE en pacientes vivos implica una combinación de evaluación clínica, neuroimagen y análisis de biomarcadores, como se detalla a continuación. A partir de noviembre de 2024, se han puesto en línea recientemente nuevas rúbricas clínicas que se pueden aplicar para predecir si es probable que un paciente determinado tenga LATE-NC dada la información clínica disponible. [55]
Evaluación clínica
Es fundamental realizar una historia clínica detallada del paciente centrada en la edad de inicio y la naturaleza y la velocidad de deterioro de las funciones cognitivas, en particular la pérdida de memoria. [56] Los médicos también evalúan otros dominios cognitivos e indagan sobre cualquier cambio en el comportamiento o la personalidad que pueda indicar un impacto neurológico más amplio. Los exámenes neuropsicológicos incluyen pruebas para evaluar la memoria , la función ejecutiva , las habilidades lingüísticas y otras funciones cognitivas. Estas pruebas ayudan a diferenciar la LATE de otras enfermedades neurodegenerativas en función de la presencia de deterioros cognitivos principalmente amnésicos frente a multidominios.
Las exploraciones por resonancia magnética se utilizan para detectar cambios estructurales en el cerebro. En la LATE, la resonancia magnética puede revelar una atrofia grave en el lóbulo temporal medial, en particular en el hipocampo y la amígdala, que son áreas clave afectadas por la patología TDP-43, y puede indicar esclerosis hipocampal. [57] [54] Recientemente también se han observado otras anomalías en la resonancia magnética asociadas con la LATE. [58]
Las tomografías por emisión de positrones (PET) se pueden utilizar para detectar patologías de amiloide y tau que son indicativas de la enfermedad de Alzheimer. La ausencia de estas señales puede respaldar el diagnóstico de LATE al descartar proteínas amiloide o tau mal plegadas significativas en el cerebro (lo que a su vez indicaría la presencia de la enfermedad de Alzheimer). [56] Las tomografías por emisión de positrones con FDG también se pueden utilizar para predecir la presencia de una enfermedad LATE-NC subyacente. [59] [60]
Los biomarcadores de daño neuronal, como la proteína tau y los neurofilamentos, se pueden medir en el líquido cefalorraquídeo y la sangre. Una falta de beta-amiloide y tau en relación con el grado de deterioro cognitivo puede sugerir LATE, si no está presente la patología típica de Alzheimer. [56] Se están realizando esfuerzos enérgicos para identificar biomarcadores específicos para la patología TDP-43. [61] Estos incluyen posibles marcadores de LCR o biomarcadores basados en sangre derivados de ensayos avanzados de proteínas, que podrían indicar específicamente la presencia de TDP-43 anormal.
Examen patológico [editar]
El diagnóstico definitivo de LATE actualmente se basa en el examen post mortem, en el que se examinan los tejidos cerebrales para detectar un patrón específico de proteinopatía TDP-43. La distribución y la gravedad de las inclusiones de TDP-43, especialmente en la amígdala y el hipocampo (pero sin ninguna o modesta densidad de patología en la corteza frontal), confirman la presencia de LATE. La gravedad/extensión específica de LATE-NC sigue el esquema de estadificación básico basado en una expansión estereotípica de la patología TDP-43 en el cerebro envejecido. [1] Este patrón fue identificado originalmente por Keith Josephs y colegas, [62] y luego fue corroborado por la Dra. Julie Schneider y colegas en el Rush University Medical Center. [63] Para el diagnóstico de rutina de LATE-NC, la patología se estadifica a lo largo de un esquema de estadificación de 0 a 3: cuando la patología TDP-43 solo se ve en la amígdala, es la etapa 1 de LATE-NC; Cuando la patología TDP-43 se encuentra en la amígdala y el hipocampo, se trata de la etapa LATE-NC 2; y, cuando la patología TDP-43 se encuentra en la amígdala, el hipocampo y el giro frontal medio, se trata de la etapa LATE-NC 3. [1] [64]
Pronóstico
El pronóstico de la LATE varía significativamente dependiendo de varios factores, entre ellos la edad de inicio, el estadio de la enfermedad en el momento del diagnóstico, la presencia y el grado de enfermedad cerebrovascular y de otras comorbilidades (en particular, si también está presente la patología de la enfermedad de Alzheimer) y factores individuales del paciente. [65] Comprender la progresión, los resultados esperados y los factores influyentes es crucial para manejar la LATE de manera eficaz y brindar el apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias. [56]
La LATE pura se manifiesta típicamente como un deterioro lento y progresivo de la memoria y otras funciones cognitivas, lo que la distingue de las formas de demencia que progresan más rápidamente. [65] [56] Sin embargo, la tasa de progresión puede variar ampliamente entre individuos. Las primeras etapas pueden implicar deterioros sutiles de la memoria que empeoran gradualmente. A medida que la LATE progresa, los pacientes pueden experimentar una pérdida de memoria más significativa y eventualmente presentar síntomas que afectan otros dominios cognitivos, aunque el deterioro primario generalmente permanece en la memoria. [65] La progresión a una demencia más grave es común y, como ocurre con muchas formas de demencia, las personas con LATE gradualmente requieren más ayuda con las actividades diarias, lo que lleva a una dependencia significativa de los cuidadores.
Epidemiología
La LATE es una enfermedad neurodegenerativa cada vez más reconocida y los cambios neuropatológicos de la LATE están presentes en >30% de las personas mayores de 85 años, [2] lo que la convierte en una de las enfermedades asociadas a la demencia más comunes en los ancianos. La LATE a menudo coexiste con otras patologías cerebrales comunes del envejecimiento, como la enfermedad de Alzheimer y/o el trastorno cerebrovascular. [65] El riesgo de desarrollar LATE aumenta con la edad, [66] siendo poco común en personas menores de 65 años y cada vez más común en mayores de 80. Los estudios no han demostrado diferencias consistentes entre hombres y mujeres en la prevalencia de LATE. Varias cohortes de autopsias de alta calidad que evalúan a los "más viejos" (>90 años al momento de la muerte) han encontrado que el impacto correlativo de la LATE-NC en la demencia rivaliza o supera al de la patología de Alzheimer en ese grupo de edad. [67] [68] Hay datos limitados disponibles sobre la prevalencia de LATE en diferentes grupos étnicos y raciales. Los estudios iniciales no han indicado diferencias significativas en la prevalencia según la raza o la etnia. [69] [70] [71] Sin embargo, la LATE se ha identificado en todas las poblaciones en las que se ha evaluado, en estudios realizados en todo el mundo. [2] [72] El reconocimiento y la notificación de la LATE pueden variar según la capacidad del sistema de atención sanitaria local para diagnosticar y registrar casos de demencia, en particular en entornos donde los exámenes neuropatológicos detallados son menos comunes. Comprender el verdadero impacto epidemiológico de la LATE es esencial para la planificación de la investigación, la atención sanitaria y la asignación de recursos, especialmente a medida que las poblaciones envejecen.
Historia
Las características patológicas del trastorno ahora conocido como LATE se han observado al menos desde mediados de la década de 1990, pero la atención sobre la proteína TDP-43, que es parte de su mecanismo, ha sido relativamente reciente.
El fenómeno de la demencia asociada a la esclerosis hipocampal , así como el vínculo con TDP-43, fueron descritos por primera vez por el Dr. Dennis Dickson y colegas, [73] [19] y esta entidad clínico-patológica fue confirmada posteriormente por muchos otros. [74] [75] [49] [50] [51] Sin embargo, los cambios cerebrales diagnosticables como "esclerosis hipocampal" también se observan en otras enfermedades (como la epilepsia ), y muchos cerebros LATE-NC carecen de esclerosis hipocampal completa, por lo que la esclerosis hipocampal no es una característica sensible ni específica de LATE-NC. [1] La propia proteinopatía TDP-43 (un fenómeno asociado a la enfermedad descubierto por la Dra. Manuela Neumann y sus colegas en la UPENN en el laboratorio del CNDR de los Dres. John Trojanowski/Virginia Lee [76] ) también está implicada en la degeneración lobar frontotemporal (DLFT), la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades. [77] [78] [76]
No fue hasta finales de la década de 2000 y principios de la década de 2010 que los investigadores comenzaron a reconocer un patrón de patología TDP-43 que era distinto de la ELA y la DLFT en personas mayores, a menudo coexistente con la patología de la enfermedad de Alzheimer pero distinta de la misma. [79] Un hito en la historia de LATE fue la publicación de un informe de consenso en 2019 por un grupo internacional de expertos. [1] Este informe reconoció formalmente a LATE como una entidad patológica distinta, describió sus criterios neuropatológicos y proporcionó una descripción consensuada de la relevancia clínica. Por lo tanto, LATE se distinguió de otros trastornos de la memoria del envejecimiento y de otras proteinopatías TDP-43, y proporcionó una terminología universal según se requiriera para facilitar la comunicación (y generar conciencia) entre médicos e investigadores. Ha habido cierto debate y discusión en cuanto a la nomenclatura óptima para esta condición. [80] [81]
Referencias
^ abcdefghijklm Nelson PT, Dickson DW, Trojanowski JQ, Jack CR, Boyle PA, Arfanakis K, et al. (junio de 2019). "Encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico (LATE): informe del grupo de trabajo de consenso". Brain . 142 (6): 1503–1527. doi :10.1093/brain/awz099. PMC 6536849 . PMID 31039256.
^ abcd Nelson PT, Brayne C, Flanagan ME, Abner EL, Agrawal S, Attems J, et al. (julio de 2022). "Frecuencia del cambio neuropatológico LATE en todo el espectro de la neuropatología de la enfermedad de Alzheimer: datos combinados de 13 cohortes de autopsias comunitarias o poblacionales". Acta Neuropathologica . 144 (1): 27–44. doi :10.1007/s00401-022-02444-1. PMC 9552938 . PMID 35697880. S2CID 249628141.
^ Nichols E, Merrick R, Hay SI, Himali D, Himali JJ, Hunter S, et al. (marzo de 2023). "La prevalencia, correlación y coocurrencia de la neuropatología en la vejez: armonización de 12 medidas en seis estudios de autopsias comunitarias sobre demencia". The Lancet. Longevidad saludable . 4 (3): e115–e125. doi :10.1016/S2666-7568(23)00019-3. PMC 9977689. PMID 36870337 .
^ Harrison WT, Lusk JB, Liu B, Ervin JF, Johnson KG, Green CL, et al. (noviembre de 2021). "El cambio neuropatológico de la encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico (LATE-NC) se asocia de forma independiente con la demencia y se asocia fuertemente con la arteriolosclerosis en los ancianos más ancianos". Acta Neuropathologica . 142 (5): 917–919. doi :10.1007/s00401-021-02360-w. PMC 8816525 . PMID 34415381.
^ abc Wang SJ, Guo Y, Ervin JF, Lusk JB, Luo S (julio de 2022). "Las asociaciones neuropatológicas del cambio neuropatológico de la encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico (LATE-NC) difieren entre los ancianos más viejos y los más jóvenes". Acta Neuropathologica . 144 (1): 45–57. doi :10.1007/s00401-022-02432-5. PMC 9997084 . PMID 35551470. S2CID 248701133.
^ ab Tomé SO, Gawor K, Thal DR (julio de 2024). "LATE-NC en la enfermedad de Alzheimer: aspectos moleculares y sinergias". Patología cerebral . 34 (4): e13213. doi :10.1111/bpa.13213. PMC 11189776 . PMID 37793659.
^ ab Nag S, Yu L, Wilson RS, Chen EY, Bennett DA, Schneider JA (febrero de 2017). "Patología de TDP-43 y deterioro de la memoria en ancianos sin diagnósticos patológicos de EA o DLFT". Neurología . 88 (7): 653–660. doi :10.1212/WNL.0000000000003610. PMC 5317379 . PMID 28087828.
^ Braak H, Thal DR, Ghebremedhin E, Del Tredici K (noviembre de 2011). "Etapas del proceso patológico en la enfermedad de Alzheimer: categorías de edad de 1 a 100 años". Revista de neuropatología y neurología experimental . 70 (11): 960–969. doi : 10.1097/NEN.0b013e318232a379 . PMID 22002422. S2CID 739734.
^ Buciuc M, Wennberg AM, Weigand SD, Murray ME, Senjem ML, Spychalla AJ, et al. (2020). "Modificadores del efecto de las tasas de atrofia hipocampal asociadas a TDP-43 en pacientes con cambios neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer". Revista de la enfermedad de Alzheimer . 73 (4): 1511–1523. doi :10.3233/JAD-191040. PMC 7081101 . PMID 31929165.
^ Nag S, Barnes LL, Yu L, Wilson RS, Bennett DA, Schneider JA (octubre de 2020). "Encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico en fallecidos blancos y negros". Neurología . 95 (15): e2056–e2064. doi :10.1212/WNL.0000000000010602. PMC 7713750 . PMID 32759188.
^ Hunter S, Hokkanen SR, Keage HA, Fleming J, Minett T, Polvikoski T, et al. (2020). "Neuropatologías relacionadas con TDP-43 y estado de fosforilación: asociaciones con la edad y la demencia clínica en la cohorte de mayores de 75 años de la ciudad de Cambridge". Revista de la enfermedad de Alzheimer . 75 (1): 337–350. doi :10.3233/JAD-191093. PMID 32280087. S2CID 215748586.
^ ab Karanth S, Nelson PT, Katsumata Y, Kryscio RJ, Schmitt FA, Fardo DW y col. (octubre de 2020). "Prevalencia y fenotipo clínico de proteínas cuádruples mal plegadas en adultos mayores". Neurología JAMA . 77 (10): 1299-1307. doi :10.1001/jamaneurol.2020.1741. PMC 7309572 . PMID 32568358.
^ Josephs KA, Whitwell JL, Tosakulwong N, Weigand SD, Murray ME, Liesinger AM, et al. (noviembre de 2015). "La proteína de unión al ADN TAR 43 y el subtipo patológico de la enfermedad de Alzheimer afectan las características clínicas". Anales de neurología . 78 (5): 697–709. doi :10.1002/ana.24493. PMC 4623932 . PMID 26224156.
^ Josephs KA, Dickson DW, Tosakulwong N, Weigand SD, Murray ME, Petrucelli L, et al. (noviembre de 2017). "Tasas de atrofia hipocampal y presencia de TDP-43 post-mortem en pacientes con enfermedad de Alzheimer: un estudio retrospectivo longitudinal". The Lancet. Neurología . 16 (11): 917–924. doi :10.1016/S1474-4422(17)30284-3. PMC 5646369 . PMID 28919059.
^ Katsumata Y, Abner EL, Karanth S, Teylan MA, Mock CN, Cykowski MD, et al. (noviembre de 2020). "Distintos grupos clinicopatológicos de personas con proteinopatía TDP-43". Acta Neuropathologica . 140 (5): 659–674. doi :10.1007/s00401-020-02211-0. PMC 7572241 . PMID 32797255.
^ Nelson PT (agosto de 2021). "Los cambios neuropatológicos TARDES con poca o ninguna enfermedad de Alzheimer son comunes y se asocian con deterioro cognitivo, pero no con demencia frontotemporal". Revista de neuropatología y neurología experimental . 80 (7): 649–651. doi :10.1093/jnen/nlab050. PMC 8357339 . PMID 34270750.
^ Amador-Ortiz C, Ahmed Z, Zehr C, Dickson DW (marzo de 2007). "La demencia por esclerosis hipocampal difiere de la esclerosis hipocampal en la degeneración del lóbulo frontal". Acta Neuropathologica . 113 (3): 245–252. doi :10.1007/s00401-006-0183-4. PMC 1794627 . PMID 17195931.
^ Josephs KA, Murray ME, Whitwell JL, Tosakulwong N, Weigand SD, Petrucelli L, et al. (abril de 2016). "Esquema de estadificación de la enfermedad de Alzheimer actualizado con TDP-43". Acta Neuropathologica . 131 (4): 571–585. doi :10.1007/s00401-016-1537-1. PMC 5946692 . PMID 26810071.
^ abc Amador-Ortiz C, Lin WL, Ahmed Z, Personett D, Davies P, Duara R, et al. (mayo de 2007). "Inmunorreactividad de TDP-43 en la esclerosis hipocampal y la enfermedad de Alzheimer". Anales de neurología . 61 (5): 435–445. doi :10.1002/ana.21154. PMC 2677204 . PMID 17469117.
^ Nelson PT, Abner EL, Schmitt FA, Kryscio RJ, Jicha GA, Smith CD, et al. (enero de 2010). "Modelado de la asociación entre 43 variables clínicas y patológicas diferentes y la gravedad del deterioro cognitivo en una gran cohorte de autopsias de personas mayores". Patología cerebral . 20 (1): 66–79. doi :10.1111/j.1750-3639.2008.00244.x. PMC 2864342 . PMID 19021630.
^ Buciuc M, Tosakulwong N, Machulda MM, Whitwell JL, Weigand SD, Murray ME, et al. (2021). "La proteína de unión al ADN TAR 43 está asociada con la tasa de deterioro cognitivo global, funcional y de la memoria en la década anterior a la muerte". Revista de la enfermedad de Alzheimer . 80 (2): 683–693. doi :10.3233/JAD-201166. PMC 8020877 . PMID 33579840.
^ Farfel JM, Capuano AW, Buchman AS, Schneider JA, Bennett DA (mayo de 2024). "Asociación de la enfermedad de Alzheimer y otras neuropatologías con discapacidad funcional en personas con y sin demencia". The Journals of Gerontology. Serie A, Ciencias biológicas y ciencias médicas : glae118. doi :10.1093/gerona/glae118. PMID 38757945.
^ Leiby AC, Scambray KA, Nguyen HL, Basith F, Fakhraee S, Melikyan ZA, et al. (2023). "Caracterización de la encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico sin enfermedad de Alzheimer y demencia por cuerpos de Lewy en los ancianos más ancianos: una serie de casos". Journal of Alzheimer's Disease . 96 (1): 113–124. doi :10.3233/JAD-230238. PMC 10615772 . PMID 37742640.
^ Kapasi A, Yu L, Boyle PA, Barnes LL, Bennett DA, Schneider JA (octubre de 2020). "Encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico, patología ADNC y deterioro cognitivo en el envejecimiento". Neurología . 95 (14): e1951–e1962. doi :10.1212/WNL.0000000000010454. PMC 7682843 . PMID 32753441.
^ Mesulam MM (mayo de 1985). "Demencia: su definición, diagnóstico diferencial y subtipos". JAMA . 253 (17): 2559–2561. doi :10.1001/jama.1985.03350410125033. PMID 3981786.
^ Hamilton CA, Matthews FE, Attems J, Donaghy PC, Erskine D, Taylor JP, et al. (junio de 2024). "Asociaciones entre multimorbilidad y neuropatología en la demencia: consideración de trastornos cognitivos funcionales, enfermedades psiquiátricas y síntomas que imitan la demencia". The British Journal of Psychiatry . 224 (6): 237–244. doi :10.1192/bjp.2024.25. PMC 7615979 . PMID 38584319.
^ Hiya S, Maldonado-Díaz C, Walker JM, Richardson TE (diciembre de 2023). "Los síntomas cognitivos progresan con la etapa de encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico y coexistencia con la enfermedad de Alzheimer". Revista de neuropatología y neurología experimental . 83 (1): 2–10. doi :10.1093/jnen/nlad098. PMC 10746699 . PMID 37966908.
^ Neumann M, Perneel J, Cheung S, Van den Broeck M, Nygaard H, Hsiung GR, et al. (julio de 2023). "La proteinopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico (LATE-NC) se asocia con una abundante patología TMEM106B". Acta Neuropathologica . 146 (1): 163–166. doi :10.1007/s00401-023-02580-2. PMID 37171635.
^ Riordan R, Saxton A, McMillan PJ, Kow RL, Liachko NF, Kraemer BC (junio de 2024). "Los fragmentos C-terminales de TMEM106B se agregan e impulsan la proteinopatía neurodegenerativa". bioRxiv : 2024.06.11.598478. doi :10.1101/2024.06.11.598478. PMC 11195232. PMID 38915598 .
^ Nicks R, Clement NF, Alvarez VE, Tripodis Y, Baucom ZH, Huber BR, et al. (abril de 2023). "Los impactos repetitivos en la cabeza y la encefalopatía traumática crónica se asocian con inclusiones de TDP-43 y esclerosis hipocampal". Acta Neuropathologica . 145 (4): 395–408. doi :10.1007/s00401-023-02539-3. PMC 11360224 . PMID 36681782.
^ "Datos y cifras sobre la enfermedad de Alzheimer en 2023". Alzheimer's & Dementia . 19 (4): 1598–1695. Abril de 2023. doi :10.1002/alz.13016. PMID 36918389.
^ Pinto JO, Peixoto B, Dores AR, Barbosa F (enero de 2024). "Medidas de reserva cognitiva: una revisión general". The Clinical Neuropsychologist . 38 (1): 42–115. doi :10.1080/13854046.2023.2200978. PMID 37073431.
^ Kapasi A, Yu L, Leurgans SE, Agrawal S, Boyle PA, Bennett DA, et al. (mayo de 2024). "Asociación entre la microglia del hipocampo, la EA y la LATE-NC, y el deterioro cognitivo en adultos mayores". Alzheimer's & Dementia . 20 (5): 3193–3202. doi :10.1002/alz.13780. PMC 11095444 . PMID 38494787.
^ Keating SS, San Gil R, Swanson ME, Scotter EL, Walker AK (abril de 2022). "Patología de TDP-43: del ensamblaje nocivo a la eliminación terapéutica". Progreso en neurobiología . 211 : 102229. doi :10.1016/j.pneurobio.2022.102229. PMID 35101542.
^ ab Cheng F, Chapman T, Zhang S, Morsch M, Chung R, Lee A, et al. (abril de 2024). "Comprensión de los cambios patológicos relacionados con la edad en las funciones de TDP-43 y las consecuencias en el empalme y la señalización del ARN en la salud y la enfermedad". Ageing Research Reviews . 96 : 102246. doi : 10.1016/j.arr.2024.102246 . PMID 38401571.
^ Dickson DW, Baker M, Rademakers R (2010). "La variante común en GRN es un factor de riesgo genético para la esclerosis hipocampal en los ancianos". Enfermedades neurodegenerativas . 7 (1–3): 170–174. doi :10.1159/000289231. PMC 2859236 . PMID 20197700.
^ Murray ME, Cannon A, Graff-Radford NR, Liesinger AM, Rutherford NJ, Ross OA, et al. (septiembre de 2014). "Características clinicopatológicas y genéticas diferenciales de las demencias amnésicas de aparición tardía". Acta Neuropathologica . 128 (3): 411–421. doi :10.1007/s00401-014-1302-2. PMC 4412022 . PMID 24899141.
^ Nelson PT, Estus S, Abner EL, Parikh I, Malik M, Neltner JH, et al. (2014). "El polimorfismo del gen ABCC9 está asociado con la esclerosis hipocampal de la patología del envejecimiento". Acta Neuropathologica . 127 (6): 825–843. doi :10.1007/s00401-014-1282-2. PMC 4113197 . PMID 24770881.
^ Dugan AJ, Nelson PT, Katsumata Y, Shade LM, Boehme KL, Teylan MA, et al. (septiembre de 2021). "El análisis de genes (TMEM106B, GRN, ABCC9, KCNMB2 y APOE) implicados en el riesgo de LATE-NC y esclerosis hipocampal proporciona información patogénica: un estudio retrospectivo de asociación genética". Acta Neuropathologica Communications . 9 (1): 152. doi : 10.1186/s40478-021-01250-2 . PMC 8442328 . PMID 34526147.
^ Yang HS, Yu L, White CC, Chibnik LB, Chhatwal JP, Sperling RA, et al. (septiembre de 2018). "Evaluación de la proteinopatía TDP-43 y la esclerosis hipocampal en relación con el estado del haplotipo APOE ε4: un estudio de cohorte basado en la comunidad". The Lancet. Neurología . 17 (9): 773–781. doi :10.1016/S1474-4422(18)30251-5. PMC 6154505 . PMID 30093249.
^ Beecham GW, Hamilton K, Naj AC, Martin ER, Huentelman M, Myers AJ, et al. (septiembre de 2014). "Metaanálisis de asociación de todo el genoma de las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas". PLOS Genetics . 10 (9): e1004606. doi : 10.1371/journal.pgen.1004606 . PMC 4154667 . PMID 25188341.
^ Dugan AJ, Nelson PT, Katsumata Y, Shade LM, Teylan MA, Boehme KL, et al. (marzo de 2022). "Asociación entre variantes WWOX/MAF y endofenotipos neuropatológicos relacionados con la demencia". Neurobiología del envejecimiento . 111 : 95–106. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2021.10.011. PMC 8761217 . PMID 34852950. S2CID 240120472.
^ Cheng F, Chapman T, Zhang S, Morsch M, Chung R, Lee A, et al. (abril de 2024). "Comprensión de los cambios patológicos relacionados con la edad en las funciones de TDP-43 y las consecuencias en el empalme y la señalización del ARN en la salud y la enfermedad". Ageing Research Reviews . 96 : 102246. doi : 10.1016/j.arr.2024.102246 . PMID 38401571.
^ Nilaver BI, Urbanski HF (2023). "Mecanismos subyacentes a la patología y neurodegeneración de TDP-43: una mini-revisión actualizada". Frontiers in Aging Neuroscience . 15 : 1142617. doi : 10.3389/fnagi.2023.1142617 . PMC 10034072 . PMID 36967829.
^ Chen HJ, Mitchell JC (junio de 2021). "Mecanismos de aparición y propagación de la proteinopatía por TDP-43". Revista internacional de ciencias moleculares . 22 (11): 6004. doi : 10.3390/ijms22116004 . PMC 8199531 . PMID 34199367.
^ Gendron TF, Rademakers R, Petrucelli L (2013). "Análisis de la mutación TARDBP en proteinopatías TDP-43 y desciframiento de la toxicidad del TDP-43 mutante". Journal of Alzheimer's Disease . 33 Suppl 1 (Suppl 1): S35–S45. doi :10.3233/JAD-2012-129036. PMC 3532959 . PMID 22751173.
^ Amador-Ortiz C, Dickson DW (2008). "Neuropatología de la esclerosis hipocampal". Demencias . Manual de neurología clínica. Vol. 89. págs. 569–572. doi :10.1016/S0072-9752(07)01253-5. ISBN978-0-444-51898-9. ISSN 0072-9752. PMID 18631779.
^ Nelson PT, Schmitt FA, Lin Y, Abner EL, Jicha GA, Patel E, et al. (mayo de 2011). "Esclerosis hipocampal en edad avanzada: características clínicas y patológicas". Brain . 134 (Pt 5): 1506–1518. doi :10.1093/brain/awr053. PMC 3097889 . PMID 21596774.
^ ab Zarow C, Weiner MW, Ellis WG, Chui HC (julio de 2012). "Prevalencia, lateralidad y comorbilidad de la esclerosis hipocampal en una muestra de autopsia". Cerebro y comportamiento . 2 (4): 435–442. doi :10.1002/brb3.66. PMC 3432966 . PMID 22950047.
^ ab Makkinejad N, Schneider JA, Yu J, Leurgans SE, Kotrotsou A, Evia AM, et al. (mayo de 2019). "Asociaciones del volumen y la forma de la amígdala con la patología de la proteína de unión al ADN 43 (TDP-43) de respuesta transactiva en una cohorte comunitaria de adultos mayores". Neurobiología del envejecimiento . 77 : 104–111. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2019.01.022. PMC 6486844 . PMID 30784812.
^ ab Nelson PT, Schmitt FA, Lin Y, Abner EL, Jicha GA, Patel E, et al. (mayo de 2011). "Esclerosis hipocampal en edad avanzada: características clínicas y patológicas". Brain . 134 (Pt 5): 1506–1518. doi :10.1093/brain/awr053. PMC 3097889 . PMID 21596774.
^ Sordo L, Qian T, Bukhari SA, Nguyen KM, Woodworth DC, Head E, et al. (septiembre de 2023). "Caracterización de la esclerosis hipocampal del envejecimiento y su asociación con otros cambios neuropatológicos y déficits cognitivos en los ancianos". Acta Neuropathologica . 146 (3): 415–432. doi :10.1007/s00401-023-02606-9. PMC 10412485 . PMID 37382680.
^ Neltner JH, Abner EL, Baker S, Schmitt FA, Kryscio RJ, Jicha GA, et al. (enero de 2014). "La arteriolosclerosis que afecta a múltiples regiones cerebrales está vinculada a la esclerosis hipocampal del envejecimiento". Brain . 137 (Pt 1): 255–267. doi :10.1093/brain/awt318. PMC 3891448 . PMID 24271328.
^ ab Duong MT, Wolk DA (noviembre de 2022). "Encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico: actualizaciones de última hora en características clinicopatológicas y biomarcadores". Current Neurology and Neuroscience Reports . 22 (11): 689–698. doi :10.1007/s11910-022-01232-4. PMC 9633415 . PMID 36190653.
^ Nelson PT (23 de octubre de 2024). "Nuevos criterios para predecir LATE-NC en el ámbito clínico: LATE probable/posible y LANS". Revista de neuropatología y neurología experimental : nlae113. doi :10.1093/jnen/nlae113. ISSN 1554-6578. PMID 39441698.
^ abcde Nelson PT, Schneider JA, Jicha GA, Duong MT, Wolk DA (agosto de 2023). "Cuando el Alzheimer se presenta TARDÍO: ¿por qué es importante?". Anales de neurología . 94 (2): 211–222. doi :10.1002/ana.26711. PMC 10516307 . PMID 37245084.
^ Yu L, Boyle PA, Dawe RJ, Bennett DA, Arfanakis K, Schneider JA (enero de 2020). "Contribución de la TDP y la esclerosis hipocampal a la pérdida de volumen hipocampal en personas mayores". Neurología . 94 (2): e142–e152. doi :10.1212/WNL.0000000000008679. PMC 6988988 . PMID 31757868.
^ Young AL, Vogel JW, Robinson JL, McMillan CT, Ossenkoppele R, Wolk DA, et al. (julio de 2023). "Estadificación y subtipificación neuropatológica basada en datos de las proteinopatías TDP-43". Brain . 146 (7): 2975–2988. doi :10.1093/brain/awad145. PMC 10317181 . PMID 37150879.
^ Corriveau-Lecavalier N, Botha H, Graff-Radford J, Switzer AR, Przybelski SA, Wiste HJ, et al. (2024). "Criterios clínicos para un síndrome neurodegenerativo amnésico con predominio límbico". Brain Communications . 6 (4): fcae183. doi :10.1093/braincomms/fcae183. PMC 11251771 . PMID 39021510.
^ Grothe MJ, Moscoso A, Silva-Rodríguez J, Lange C, Nho K, Saykin AJ, et al. (abril de 2023). "Diagnóstico diferencial de pacientes con demencia amnésica basado en una firma FDG-PET de LATE-NC confirmada por autopsia". Alzheimer's & Dementia . 19 (4): 1234–1244. doi :10.1002/alz.12763. PMC 9929029 . PMID 35971593.
^ López-Carbonero JI, García-Toledo I, Fernández-Hernández L, Bascuñana P, Gil-Moreno MJ, Matías-Guiu JA, et al. (junio de 2024). "Diagnóstico in vivo de proteinopatías TDP-43: en busca de biomarcadores de uso clínico". Neurodegeneración traslacional . 13 (1): 29. doi : 10.1186/s40035-024-00419-8 . PMC 11149336 . PMID 38831349.
^ Josephs KA, Murray ME, Whitwell JL, Tosakulwong N, Weigand SD, Petrucelli L, et al. (abril de 2016). "Esquema de estadificación de la enfermedad de Alzheimer actualizado con TDP-43". Acta Neuropathologica . 131 (4): 571–585. doi :10.1007/s00401-016-1537-1. PMC 5946692 . PMID 26810071.
^ Nag S, Yu L, Boyle PA, Leurgans SE, Bennett DA, Schneider JA (mayo de 2018). "Patología de TDP-43 en la corteza del polo temporal anterior en el envejecimiento y la enfermedad de Alzheimer". Acta Neuropathologica Communications . 6 (1): 33. doi : 10.1186/s40478-018-0531-3 . PMC 5928580 . PMID 29716643.
^ Nelson PT, Lee EB, Cykowski MD, Alafuzoff I, Arfanakis K, Attems J, et al. (febrero de 2023). "Estadificación LATE-NC en el diagnóstico neuropatológico de rutina: una actualización". Acta Neuropathologica . 145 (2): 159–173. doi :10.1007/s00401-022-02524-2. PMC 9849315 . PMID 36512061.
^ abcd Nag S, Schneider JA (septiembre de 2023). "Cambio neuropatológico de la encefalopatía TDP43 relacionada con la edad con predominio límbico (LATE) en enfermedades neurodegenerativas". Nature Reviews. Neurología . 19 (9): 525–541. doi :10.1038/s41582-023-00846-7. PMC 10964248 . PMID 37563264.
^ Carlos AF, Tosakulwong N, Weigand SD, Boeve BF, Knopman DS, Petersen RC, et al. (julio de 2022). "La frecuencia y distribución de la patología de la proteína de unión al ADN TAR 43 (TDP-43) aumenta linealmente con la edad en una gran cohorte de adultos mayores con y sin demencia". Acta Neuropathologica . 144 (1): 159–160. doi :10.1007/s00401-022-02434-3. PMC 9943023 . PMID 35536384.
^ Mikhailenko E, Colangelo K, Tuimala J, Kero M, Savola S, Raunio A, et al. (junio de 2024). "Encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad con predominio límbico en los ancianos más ancianos: un estudio basado en la población". Cerebro : awae212. doi :10.1093/brain/awae212. PMID 38938199.
^ Sajjadi SA, Bukhari S, Scambray KA, Yan R, Kawas C, Montine TJ, et al. (enero de 2023). "Impacto y factores de riesgo del cambio neuropatológico de la encefalopatía TDP-43 relacionada con la edad predominante límbica en una cohorte de ancianos". Neurología . 100 (2): e203–e210. doi :10.1212/WNL.0000000000201345. PMC 9841447 . PMID 36302666.
^ Katsumata Y, Fardo DW, Shade LM, Nelson PT (agosto de 2023). "Alelos de riesgo LATE-NC (en los genes TMEM106B, GRN y ABCC9) entre personas con ascendencia africana". Revista de neuropatología y neurología experimental . 82 (9): 760–768. doi :10.1093/jnen/nlad059. PMC 10440720 . PMID 37528055.
^ Huie EZ, Escudero A, Saito N, Harvey D, Nguyen ML, Lucot KL, et al. (2023). "Patología de TDP-43 en el contexto de cambios neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer de grado intermedio y alto: una evaluación preliminar en grupos etnoraciales". Revista de la enfermedad de Alzheimer . 91 (4): 1291–1301. doi :10.3233/JAD-220558. PMC 9974776 . PMID 36617779.
^ Gibson LL, Grinberg LT, Ffytche D, Leite RE, Rodriguez RD, Ferretti-Rebustini RE, et al. (abril de 2023). "Correlaciones neuropatológicas de los síntomas neuropsiquiátricos en la demencia". Alzheimer's & Dementia . 19 (4): 1372–1382. doi :10.1002/alz.12765. PMC 10033459 . PMID 36150075.
^ Nichols E, Merrick R, Hay SI, Himali D, Himali JJ, Hunter S, et al. (marzo de 2023). "La prevalencia, correlación y coocurrencia de la neuropatología en la vejez: armonización de 12 medidas en seis estudios de autopsias comunitarias sobre demencia". The Lancet. Longevidad saludable . 4 (3): e115–e125. doi :10.1016/S2666-7568(23)00019-3. PMC 9977689. PMID 36870337 .
^ Dickson DW, Davies P, Bevona C, Van Hoeven KH, Factor SM, Grober E, et al. (1994). "Esclerosis hipocampal: una característica patológica común de la demencia en humanos muy mayores (> o = 80 años de edad)". Acta Neuropathologica . 88 (3): 212–221. doi :10.1007/BF00293396. PMID 7810292. S2CID 6265307.
^ Hokkanen SR, Hunter S, Polvikoski TM, Keage HA, Minett T, Matthews FE, et al. (julio de 2018). "Esclerosis hipocampal, patrones de pérdida de neuronas hipocampales y TDP-43 en la población de edad avanzada". Patología cerebral . 28 (4): 548–559. doi :10.1111/bpa.12556. PMC 6099461 . PMID 28833898.
^ Spina S, La Joie R, Petersen C, Nolan AL, Cuevas D, Cosme C, et al. (agosto de 2021). "Diagnósticos neuropatológicos comórbidos en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano frente a la de inicio tardío". Cerebro . 144 (7): 2186–2198. doi :10.1093/brain/awab099. PMC 8502474 . PMID 33693619.
^ ab Neumann M, Sampathu DM, Kwong LK, Truax AC, Micsenyi MC, Chou TT, et al. (octubre de 2006). "TDP-43 ubiquitinado en la degeneración lobar frontotemporal y la esclerosis lateral amiotrófica". Science . 314 (5796): 130–133. Bibcode :2006Sci...314..130N. doi :10.1126/science.1134108. PMID 17023659. S2CID 8620103.
^ "Una forma de demencia recientemente reconocida podría ser ahora más fácil de diagnosticar". New Scientist . 30 de abril de 2019 . Consultado el 30 de abril de 2019 .
^ Chornenkyy Y, Fardo DW, Nelson PT (julio de 2019). "Proteinopatías de Tau y TDP-43: cascadas patológicas afines y pleiotropía genética". Investigación de laboratorio; una revista de métodos técnicos y patología . 99 (7): 993–1007. doi :10.1038/s41374-019-0196-y. PMC 6609463. PMID 30742063 .
^ Josephs KA, Whitwell JL, Tosakulwong N, Weigand SD, Murray ME, Liesinger AM, et al. (noviembre de 2015). "La proteína de unión al ADN TAR 43 y el subtipo patológico de la enfermedad de Alzheimer afectan las características clínicas". Anales de neurología . 78 (5): 697–709. doi :10.1002/ana.24493. PMC 4623932 . PMID 26224156.
^ Nelson PT, Dickson DW, Trojanowski JQ, Jack CR, Boyle PA, Arfanakis K, et al. (septiembre de 2019). "Respuesta: TARDE a la PARTE-y". Brain . 142 (9): e48. doi :10.1093/brain/awz226. PMC 6931389 . PMID 31359039.
^ Josephs KA, Mackenzie I, Frosch MP, Bigio EH, Neumann M, Arai T, et al. (septiembre de 2019). "TARDE para la PARTE-y". Brain . 142 (9): e47. doi :10.1093/brain/awz224. PMC 6736234 . PMID 31359030.
Lectura adicional
"Pautas propuestas para un trastorno cerebral similar al Alzheimer recientemente definido". Instituto Nacional sobre el Envejecimiento . Instituto Nacional de Salud. 30 de abril de 2019. Consultado el 30 de abril de 2019 .