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Síndrome de Revesz

El síndrome de Revesz es una enfermedad mortal que causa retinopatía exudativa e insuficiencia de la médula ósea . [2] Otros síntomas incluyen anemia aplásica grave , retraso del crecimiento intrauterino, pelo fino y escaso, pigmentación reticular fina de la piel , [3] ataxia debido a hipoplasia cerebelosa y calcificaciones cerebrales . Sus efectos son similares a los del síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson . [4] Es una variante de la disqueratosis congénita . [5]

Causa

El síndrome de Revesz es una enfermedad genética que se cree que es causada por telómeros cortos. Los pacientes con síndrome de Revesz han presentado mutaciones heterocigotas en el gen TINF2, que se encuentra en el cromosoma 14q12. Todavía no existe tratamiento para esta enfermedad. [ cita requerida ]

Diagnóstico

Epidemiología

Hasta ahora, el síndrome de Revesz se ha observado sólo en niños. No hay mucha información sobre la enfermedad debido a su baja frecuencia en la población general y a la falta de notificación de casos. [ cita requerida ]

Historia

El síndrome recibe su nombre del autor del caso original publicado en 1992. [6] El paciente era un niño de 6 meses de Sudán . A los 7 meses, el paciente desarrolló anemia aplásica y posteriormente murió a los 19 meses. En 1994 se informó de un segundo caso en una niña de Hungría . Tenía muchos de los mismos síntomas que la niña de Sudán. [7] Un tercer caso, informado en Calicut , India, fue el de una niña de 5 años que también tenía características adicionales de desprendimiento de retina y retinitis pigmentosa , que no se informan en este síndrome. [2]

Véase también

Notas al pie

  1. ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome de Revesz". www.orpha.net . Consultado el 9 de mayo de 2019 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ ab Arakkal, Riyaz; Najeeba R; diputado Jayakrishnan; Mohamed Shiras PT; Ajith Kumar VT (septiembre de 2007). "Síndrome de Revesz". Revista India de Pediatría . 74 (9): 862–863. doi :10.1007/s12098-007-0155-2. PMID  17901676. S2CID  46076752.
  3. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ^ OMIM #300240
  5. ^ Scheinfield, MH; Lui YW (noviembre de 2007). "Los hallazgos neurológicos en el caso del síndrome de Revesz". Pediatric Radiology . 37 (11): 1166–70. doi :10.1007/s00247-007-0592-0. PMID  17874088. S2CID  34507520.
  6. ^ Reye RD, Morgan G, Baral J (1992). "Retinopatía bilateral, anemia aplásica y anomalías del sistema nervioso central: ¿un nuevo síndrome?". J. Med. Genet . 29 (9): 673–675. doi :10.1136/jmg.29.9.673. PMC 1016105 . PMID  1404302. 
  7. ^ Kajtar, P.; Mehes, K. (1994). "Retinopatía de Coats bilateral asociada con anemia aplásica y signos disqueratósicos leves". Am. J. Med. Genet . 49 (4): 374–377. doi :10.1002/ajmg.1320490404. PMID  8160728.

Referencias

Enlaces externos