Síndrome de Buschke-Ollendorff

Trastorno genético que implica la aparición de pequeños bultos indoloros en la piel.

Condición médica

El síndrome de Buschke-Ollendorff ( BOS ) es un trastorno genético poco común de la piel asociado con LEMD3 que generalmente se presenta con pápulas indoloras generalizadas . ^{[1] [5]}

Se hereda de forma autosómica dominante . ^{[6] [7]} Las afecciones que pueden parecer similares incluyen esclerosis tuberosa , pseudoxantoma elástico , neurofibroma y lipoma , entre otras. ^[1]

Su frecuencia es de casi 1 caso por cada 20.000 personas, y se encuentra por igual en hombres y mujeres. ^[4] Recibe su nombre de Abraham Buschke y Helene Ollendorff Curth , quienes describieron la condición en una mujer en 1928. ^{[1] [8]}

Signos y síntomas

Osteopoiquilosis

Los signos y síntomas de esta afección son consistentes con los siguientes (las posibles complicaciones incluyen estenosis aórtica y pérdida auditiva ^{[2] [4]} ):

• Osteopoiquilosis
• Dolor de huesos
• Nevos de tejido conectivo
• Anormalidad de la metáfisis

Patogenesia

El síndrome de Buschke-Ollendorff es causado por un factor importante: mutaciones en el gen LEMD3. ^[9]

Entre los aspectos importantes del síndrome de Buschke-Ollendorff, genéticamente hablando se encuentran: ^{[9] [10] [11]}

Células óseas

• LEMD3 (proteína), también conocida como MAN1 , es una proteína importante en la membrana nuclear interna .
• El gen LEMD3 proporciona instrucciones para producir la proteína que controla la señalización del factor de crecimiento transformante beta .
• El gen LEMD3 ayuda en la vía de la proteína morfogénica ósea
• Ambas vías mencionadas anteriormente ayudan al crecimiento de nuevas células óseas.
• Las vías BMP y TGF-β controlan las proteínas SMAD , que luego se unen al ADN.
• LEMD3 una vez mutado, provoca una reducción de la proteína, lo que a su vez provoca un exceso de las dos vías anteriores.

Diagnóstico

Microscopio con portaobjetos teñido (muestra histológica)

Histopatología del BOS ^[12]

El diagnóstico de esta condición se puede determinar a través de varias técnicas, una de ellas es la prueba genética , así como: ^{[2] [3]}

• radiografía
• Ultrasonido
• Prueba histológica

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial para un individuo que se cree que tiene síndrome de Buschke-Ollendorff es el siguiente: ^[3]

• Melorreostosis
• Metástasis óseas escleróticas .

Tratamiento

En términos del tratamiento del síndrome de Buschke-Ollendorff, si se presenta una complicación de estenosis aórtica , puede ser necesaria una cirugía. ^[4]

El tratamiento de la pérdida auditiva también puede requerir intervención quirúrgica. ^[4]

Véase también

• Lista de afecciones cutáneas

Referencias

1. Lacour, Marc (4 de diciembre de 2019). "95. Síndrome de Buschke-Ollendorff, síndrome de Marfan y osteogénesis imperfecta". En Hoeger, Peter H.; Kinsler, Verónica; Yan, Albert C.; Bodemer, Christine; Larralde, Margarita; Luk, David; Mendiratta, Vibhu; Purvis, Diana (eds.). Harper's Textbook of Pediatric Dermatology . John Wiley & Sons. pág. 1139. ISBN 978-1-119-14280-5.
2. «Síndrome de Buschke Ollendorff | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS». rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 31 de julio de 2018 . Consultado el 29 de diciembre de 2017 .
3. RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Síndrome de Buschke Ollendorff». www.orpha.net . Consultado el 29 de diciembre de 2017 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
4. Lukasz Matusiak (2 de julio de 2008), Dermatofibrosis lenticular (síndrome de Buschke-Ollendorf), eMedicine , consultado el 5 de septiembre de 2009
5. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 166700
6. James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). "28. Tumores dérmicos y subcutáneos". Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (13.ª ed.). Edimburgo: Elsevier. págs. 614–615. ISBN 978-0-323-54753-6.
7. Guzman, Anthony K.; James, William D. (septiembre de 2016). "Helen Ollendorff-Curth: el legado duradero de una dermatóloga". Revista Internacional de Dermatología de la Mujer . 2 (3): 108–112. doi :10.1016/j.ijwd.2016.06.002. ISSN  2352-6475. PMC 5418872 . PMID  28492020. 
8. A. Buschke, H. Ollendorff-Curth. Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis diseminada y Osteopatía condensans diseminada. Dermatologische Wochenschrift, Hamburgo, 1928, 86: 257–262.
9. Referencia, Genetics Home. "Síndrome de Buschke-Ollendorff". Genetics Home Reference . Consultado el 13 de mayo de 2018 .
10. Worman, Howard J.; Fong, Loren G.; Muchir, Antoine; Young, Stephen G. (julio de 2009). "Laminopatías y el largo y extraño viaje desde la biología celular básica hasta la terapia". The Journal of Clinical Investigation . 119 (7): 1825–1836. doi :10.1172/JCI37679. ISSN  1558-8238. PMC 2701866 . PMID  19587457. 
11. Referencia, Genetics Home. «Gen LEMD3». Referencia de Genetics Home . Consultado el 13 de mayo de 2018 .
12. Hosen, Mohammad J.; Lamoen, Anouck; De Paepe, Anne; Vanakker, Olivier M. (2012). "Histopatología del pseudoxantoma elástico y trastornos relacionados: características histológicas y pistas diagnósticas". Scientifica . 2012 : 1–15. doi : 10.6064/2012/598262 . ISSN  2090-908X. PMC 3820553 . PMID  24278718. 
    -Licencia Creative Commons Attribution 3.0 Unported

Lectura adicional

• Pope, V.; Dupuis, L.; Kannu, P.; Mendoza-Londono, R.; Sajic, D.; So, J.; Yoon, G.; Lara-Corrales, I. (2016). "Síndrome de Buschke-Ollendorff: una nueva serie de casos y revisión sistemática". The British Journal of Dermatology . 174 (4): 723–729. doi :10.1111/bjd.14366. ISSN  1365-2133. PMID  26708699. S2CID  24066368.
• Helander, Martti Kormano, Ilmari Lindgren; con la colaboración de Inkeri; Lindgren, Ilmari (1999). Hallazgos radiológicos en enfermedades de la piel y afecciones relacionadas. Stuttgart: Thieme. ISBN 9783131161215. Recuperado el 3 de febrero de 2018 .{{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )

Enlaces externos

• Medios relacionados con el síndrome de Buschke-Ollendorff en Wikimedia Commons