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Melorreostosis

La melorreostosis es un trastorno del desarrollo médico y una displasia mesenquimal en la que la corteza ósea se ensancha y se vuelve hiperdensa en una distribución esclerotomal . La afección comienza en la infancia y se caracteriza por el engrosamiento de los huesos. El dolor es un síntoma frecuente y el hueso puede tener el aspecto de cera de vela goteando. [1]

Causa

Se cree que la causa es una mutación somática aleatoria del gen MAP2K1 durante el desarrollo fetal. [2] [3] No se sabe si las mutaciones de LEMD3 pueden causar melorreostosis aislada en ausencia de osteopoiquilosis o síndrome de Buschke-Ollendorff . [4]

Diagnóstico

La melorreostosis es una displasia mesenquimal que se manifiesta como regiones con apariencia de cera goteante o cera de vela que fluye. [5] El trastorno se puede detectar mediante radiografía debido al engrosamiento de la corteza ósea que se asemeja a "cera de vela goteante". Se incluye en el espectro de displasias óseas del desarrollo que incluyen picnodisostosis y osteopoiquilosis . [6] El trastorno tiende a ser unilateral y monostótico (es decir, afecta a un solo hueso), con solo una extremidad afectada típicamente. También se han informado casos con afectación de múltiples extremidades, costillas y huesos de la columna vertebral. No hay casos informados de afectación de huesos del cráneo o faciales. La melorreostosis puede estar asociada con dolor, deformidad física, problemas cutáneos y circulatorios, contracturas y limitación funcional. También se asocia con una displasia benigna del oído interno conocida como osteosclerosis . [7]

Tratamiento

El trastorno es progresivo y la gravedad de los síntomas suele depender de la edad de aparición. En casos graves se ha llevado a cabo una amputación cuando las medidas conservadoras, como la fisioterapia y la anestesia regional , han resultado ineficaces. [8]

Véase también

Referencias

  1. ^ "Definición de melorreostosis". Medicinenet.com . Archivado desde el original el 10 de septiembre de 2017. Consultado el 9 de julio de 2018 .
  2. ^ "Melorheostosis | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 22 de enero de 2019.
  3. ^ Kang H, Jha S, Deng Z, Fratzl-Zelman N, Cabral WA, Ivovic A, Meylan F, Hanson EP, Lange E, Katz J, Roschger P, Klaushofer K, Cowen EW, Siegel RM, Marini JC, Bhattacharyya T (Abril de 2018). "Las mutaciones activadoras somáticas en MAP2K1 provocan melorreostosis". Comunicaciones de la naturaleza . 9 (1): 1390. Código bibliográfico : 2018NatCo...9.1390K. doi :10.1038/s41467-018-03720-z. PMC 5895796 . PMID  29643386. 
  4. ^ Zhang Y, Castori M, Ferranti G, Paradisi M, Wordsworth BP (junio de 2009). "Mutaciones nuevas y recurrentes de la línea germinal LEMD3 que causan síndrome de Buschke-Ollendorff y osteopoiquilosis, pero no melorreostosis aislada". Clinical Genetics . 75 (6): 556–61. doi :10.1111/j.1399-0004.2009.01177.x. PMID  19438932. S2CID  5201411.
  5. ^ Salam, Hani. "Melorheostosis - Artículo de referencia sobre radiología - Radiopaedia.org". Radiopaedia.org . Consultado el 9 de julio de 2018 .
  6. ^ Azouz ME, Greenspan A. "Melorheostosis - Orpha.net" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2016-08-16 . Consultado el 2010-07-28 .
  7. ^ Subhas N, Sundaram M, Bauer TW, Seitz WH, Recht MP (febrero de 2008). "Osificación del labrum glenoideo y restricción mecánica del movimiento articular: manifestaciones extraóseas de melorreostosis". Radiología esquelética . 37 (2): 177–81. doi :10.1007/s00256-007-0405-4. PMID  18030463. S2CID  22628990.
  8. ^ Graham LE, Parke RC (abril de 2005). "Melorheostosis: una causa inusual de amputación". Prosthetics and Orthotics International . 29 (1): 83–6. doi :10.1080/17461550500066808. PMID  16180380. S2CID  21308725.

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