Algunas personas tienen problemas de tiroides compatibles con bocio multinodular , adenoma de tiroides , cáncer de tiroides no medular diferenciado ; la mayoría de las lesiones crecen lentamente. En algunos casos puede ocurrir afectación visceral e intracraneal, que puede causar sangrado y compresión mecánica sintomática [6] [7]
Genética
PTEN
La genética del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba está determinada, en la mayoría de los casos, por el gen PTEN que presenta alrededor de 30 mutaciones en esta enfermedad. Este gen que regula el crecimiento celular , cuando no funciona correctamente puede provocar hamartomas. La ubicación cromosómica de PTEN es 10q23.31, mientras que la ubicación molecular es 87.863.438 a 87.971.930 [2] [7]
Hay muchos síndromes relacionados con PTEN además del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. [8]
El síndrome combina el síndrome de Bannayan-Zonana, el síndrome de Riley-Smith y el síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith. [9]
El síndrome de Bannayan-Zonana lleva el nombre de George A. Bannayan y Jonathan Zonana [10]
Diagnóstico
En términos de diagnóstico del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, no existe ningún método actual fuera de las características físicas que pueden presentarse como signos/síntomas. [3] Sin embargo, existen múltiples pruebas de genética molecular (y pruebas citogenéticas ) para determinar el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. [11]
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de BRRS consiste en lo siguiente: [12]
En términos de manejo, se deben observar qué signos o síntomas están presentes y, por lo tanto, tratarlos ya que no existe otra pauta actual. El individuo afectado debe ser monitoreado para detectar cáncer de: [3]
^ ab Trastornos, la Organización Nacional de Enfermedades Raras, ed. (2003). Guía NORD de trastornos raros. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins. pag. 240.ISBN 9780781730631. Archivado desde el original el 12 de enero de 2023 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
^ ab "gen PTEN". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2016 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
^ abcd "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2020 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
^ "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2016 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
^ ab Eng, Charis (1 de enero de 1993). "Síndrome del tumor de hamartoma PTEN". Reseñas genéticas . PMID 20301661. Archivado desde el original el 19 de diciembre de 2020 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .actualización 2016
^ Hobert, Judith A; Eng, Charis (6 de agosto de 2009). "Síndrome de tumor hamartoma PTEN: una descripción general". Genética en Medicina . 11 (10): 687–694. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea . PMID 19668082.
^ ab "Entrada OMIM - # 153480 - SÍNDROME DE BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA; BRRS". www.omim.org . Archivado desde el original el 10 de marzo de 2017 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
^ Edmondson, Andrew C.; Kalish, Jennifer M. (9 de diciembre de 2016). "Síndromes de sobrecrecimiento". Revista de genética pediátrica . 4 (3): 136-143. doi :10.1055/s-0035-1564440. ISSN 2146-4596. PMC 4918719 . PMID 27617124.
^ Hannigan, Steve, ed. (2007). Enfermedades metabólicas hereditarias: una guía para 100 afecciones. Publicación Radcliffe. pag. 101.ISBN978-1-84619-099-5. Archivado desde el original el 12 de enero de 2023 . Consultado el 5 de noviembre de 2020 .
^ Bannayan, GA (1 de julio de 1971). "Lipomatosis, angiomatosis y macrencefalia. Un síndrome congénito no descrito previamente". Archivos de Patología . 92 (1): 1–5. ISSN 0363-0153. PMID 5091590.
^ "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - Condiciones - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2020 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba". www.orpha.net . Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2016 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .{{cite web}}: Mantenimiento CS1: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
Lectura adicional
Gilbert-Barness, Enid; Kapur, Raj P.; Oligny, Luc Laurier; Siebert, José R. (2007). Patología del feto y del lactante de Potter: conjunto de 2 volúmenes. Edimburgo: Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323076166. Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
(eds.), Martino Ruggieri, Ignacio Pascual-Castroviejo, Concezio Di Rocco; Castroviejo, Ignacio Pascual; Rocco, Concezio Di (2008). Trastornos neurocutáneos, facomatosis y síndromes hamartoneoplásicos (ed. revisada). Viena: Springer. ISBN 9783211695005. Consultado el 9 de diciembre de 2016 . {{cite book}}: |last1=tiene nombre genérico ( ayuda )Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
Enlaces externos
Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba .