El síndrome de poliposis juvenil es una condición genética autosómica dominante caracterizada por la aparición de múltiples pólipos juveniles en el tracto gastrointestinal. Los pólipos son crecimientos anormales que surgen de una membrana mucosa . Suelen empezar a aparecer antes de los 20 años, pero el término juvenil se refiere al tipo de pólipo (es decir, hamartoma benigno, a diferencia de adenoma, por ejemplo), no a la edad de la persona afectada. [1] Si bien la mayoría de los pólipos que se encuentran en el síndrome de poliposis juvenil son no neoplásicos , hamartomatosos , autolimitados y benignos, existe un mayor riesgo de adenocarcinoma .
Los pólipos juveniles solitarios ocurren con mayor frecuencia en el recto y se presentan con sangrado rectal. Los criterios de la Organización Mundial de la Salud para el diagnóstico del síndrome de poliposis juvenil son uno de los siguientes:
La edad de aparición es variable. El término "juvenil" en el título del síndrome de poliposis juvenil se refiere al tipo histológico de los pólipos más que a la edad de aparición.
Los individuos afectados pueden presentar sangrado rectal, dolor abdominal, diarrea o anemia. El diagnóstico suele realizarse mediante endoscopia y citología . [3] En la colonoscopia o sigmoidoscopia hay pólipos que varían en forma o tamaño. Los pólipos pueden ser pólipos hamartomatosos sésiles o pedunculados. [1]
El síndrome de poliposis juvenil puede ocurrir esporádicamente en familias o heredarse de manera autosómica dominante . [ cita necesaria ]
Dos genes que contienen mutaciones asociadas con el síndrome de poliposis juvenil son BMPR1A y SMAD4 . [1] Las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando se intenta determinar qué miembros de la familia no sintomáticos pueden estar en riesgo de desarrollar pólipos; sin embargo, es poco probable que tener una mutación familiar conocida cambie el curso del tratamiento. Una mutación conocida también puede ser útil para las personas afectadas cuando deciden formar una familia, ya que les permite opciones reproductivas. [ cita necesaria ]
Si bien también se pensaba que las mutaciones en el gen PTEN causaban el síndrome de poliposis juvenil, ahora se cree que las mutaciones en este gen causan un cuadro clínico similar al síndrome de poliposis juvenil, pero en realidad se ven afectadas por el síndrome de Cowden u otros fenotipos del síndrome del tumor hamartoma PTEN. . [4]
Las mutaciones en SMAD4 pueden estar asociadas además con telangiectasia hemorrágica hereditaria concomitante . [1]
Las personas con pólipos juveniles pueden requerir endoscopias superiores e inferiores anuales con escisión de pólipos y citología . Es posible que sus hermanos también deban hacerse exámenes de detección con regularidad. [5]
La transformación maligna de los pólipos requiere colectomía quirúrgica . [5]
La mayoría de los pólipos juveniles son benignos; sin embargo, puede ocurrir malignidad . El riesgo acumulado de por vida de cáncer colorrectal es del 39% en pacientes con síndrome de poliposis juvenil. [6]