El síndrome de poliposis juvenil es una enfermedad genética autosómica dominante que se caracteriza por la aparición de múltiples pólipos juveniles en el tracto gastrointestinal. Los pólipos son crecimientos anormales que surgen de una membrana mucosa . Estos suelen comenzar a aparecer antes de los 20 años, pero el término juvenil se refiere al tipo de pólipo (es decir, hamartoma benigno, en contraposición a adenoma, por ejemplo), no a la edad de la persona afectada. [1] Si bien la mayoría de los pólipos que se encuentran en el síndrome de poliposis juvenil son no neoplásicos , hamartomatosos , autolimitados y benignos, existe un mayor riesgo de adenocarcinoma .
Los pólipos juveniles solitarios se presentan con mayor frecuencia en el recto y se presentan con sangrado rectal. Los criterios de la Organización Mundial de la Salud para el diagnóstico del síndrome de poliposis juvenil son uno de los siguientes:
La edad de aparición es variable. El término "juvenil" en el título del síndrome de poliposis juvenil se refiere al tipo histológico de los pólipos, más que a la edad de aparición.
Las personas afectadas pueden presentar sangrado rectal, dolor abdominal, diarrea o anemia. El diagnóstico se realiza típicamente mediante endoscopia y citología . [3] En la colonoscopia o sigmoidoscopia se encuentran pólipos que varían en forma o tamaño. Los pólipos pueden ser sésiles o pólipos hamartomatosos pediculados. [1]
El síndrome de poliposis juvenil puede presentarse esporádicamente en familias o heredarse de manera autosómica dominante . [ cita requerida ]
Dos genes que contienen mutaciones asociadas con el síndrome de poliposis juvenil son BMPR1A y SMAD4 . [1] Las pruebas genéticas pueden ser útiles para determinar qué miembros de la familia asintomáticos pueden estar en riesgo de desarrollar pólipos, sin embargo, tener una mutación familiar conocida es poco probable que cambie el curso del tratamiento. Una mutación conocida también puede ser útil para las personas afectadas cuando deciden formar una familia, ya que les permite opciones reproductivas. [ cita requerida ]
Aunque también se pensaba que las mutaciones en el gen PTEN causaban el síndrome de poliposis juvenil, ahora se cree que las mutaciones en este gen causan un cuadro clínico similar al síndrome de poliposis juvenil pero en realidad están afectadas por el síndrome de Cowden u otros fenotipos del síndrome de tumor hamartoma PTEN . [4]
Las mutaciones en SMAD4 también pueden estar asociadas con telangiectasia hemorrágica hereditaria concomitante . [1]
Las personas con pólipos juveniles pueden requerir endoscopias superiores e inferiores anuales con escisión de pólipos y citología . Es posible que sus hermanos también deban someterse a exámenes de detección periódicos. [5]
La transformación maligna de los pólipos requiere colectomía quirúrgica . [5]
La mayoría de los pólipos juveniles son benignos; sin embargo, pueden desarrollarse tumores malignos . El riesgo acumulativo de cáncer colorrectal a lo largo de la vida es del 39 % en pacientes con síndrome de poliposis juvenil. [6]